Sklerodermi, hvordan det viser seg og hvilke behandlinger som finnes

By Cristiano Antonino On Oktober 10, 2022

Sklerodermi er en sjelden autoimmun sykdom (10-20 tilfeller per 1,000,000 XNUMX XNUMX personer), hovedsakelig lokalisert i huden, med svært forskjellige symptomer fra en pasient til en annen

Den begynner mellom 30 og 50 år, selv om den ikke skåner andre aldersgrupper, og det er en klar prevalens hos kvinnekjønnet (4:1).

Det er et bredt spekter av kliniske uttrykk.

En klassifisering, basert på ekstensjon og alvorlighetsgrad, skiller mellom lokaliserte former (20 ganger hyppigere) og mer alvorlige, diffuse former der indre organer også er involvert (systemisk sklerodermi).

Hva er årsaken til sklerodermi?

Det er ingen kjent underliggende årsak.

Ved denne sykdommen angriper immunsystemet endotelcellene (som kler innsiden av blodårene) og stimulerer en ukontrollert produksjon av kollagen, en komponent i bindevevet som gir støtte og næring til alle organer.

Kollagen er stoffet som finnes i arr. Dens ukontrollerte akkumulering skaper en 'herding' av områder av huden, dvs. fibrose (derav begrepet sklero-dermia = hard hud); når det involverer (i omfattende former) andre organer i kroppen, forårsaker det progressiv skade på funksjonen deres.

Sklerodermi er selvfølgelig ikke smittsomt.

Hva er symptomene på sklerodermi?

I lokaliserte former (også kalt Morphea) begynner den med rød-lilla flekker som har en tendens til å gradvis herde; den sentrale delen av disse flekkene blir lysere, nesten hvitaktig, omgitt av en rosa kant; det endelige utseendet (selv etter år) er et arr, mørkere eller lysere (hyper- eller hypopigmentert).

Det finnes flere varianter:

hodebunnsmorphea (med lette arr og total forsvinning av hår eller alopecia);
en form kjent som 'dråpeformet', med et utseende av små, runde flekker;
en lineær form, som har en tendens til å bli dypere i det subkutane vevet, ned til muskel og sener; de forekommer mer i armer og ben, men skåner ikke ansiktet ('sabelaktig' utseende)
den ringformede formen (sjeldnere), lokalisert oftere til kjønnsorganene;
den dype morphea, som er mer aggressiv og raskt involverer hud, muskler og bein.

Symptomene på systemisk sklerodermi er svært forskjellige fra Morphea, og alvorlighetsgraden varierer fra tilfelle til tilfelle

To typer kan skilles:

A) Begrenset systemisk sklerodermi, der hoved- og initiallidelsen er Raynauds fenomen.

Dette er en sirkulasjonsforstyrrelse som hovedsakelig påvirker fingrene på hendene, utløst hovedsakelig av kulde, og manifesteres av vekslende blekhet (på grunn av vasospasme), cyanose og deretter erytem; med tiden oppstår det kronisk skade på fingrene, som kan strekke seg til underarmene og ansiktet.

Hos 25 % av disse pasientene oppstår fem komplikasjoner kjent som CREST:

Subkutane forkalkninger;
Raynauds (også i ørene, nesen og andre hudområder);
Øsofagitt (skade på fordøyelsesområdet som er mellom munnen og magen), med problemer med å gi mat;
Sklerodaktyli (fortykkelse av huden på fingrene, med utvidelse, skaper en "pølse"-deformitet; noen ganger påvirker hals, ører og ansikt;
Telangiectasis (utvidelse av små blodårer på huden på hender, ansikt og lepper).

CREST er en sykdom med en veldig langsom utvikling og strekker seg ikke til indre organer.

B) Diffus systemisk sklerodermi: denne formen begynner med Raynauds fenomen, men strekker seg raskt (etter noen måneder) til de indre organene.

Raynauds fenomen er mye mer alvorlig, med sårdannelser i huden, som også strekker seg til bena, leddene osv.

De mest berørte organene er fordøyelsessystemet (øsofagus, tarm og rektum, med svelgevansker, malabsorpsjon og alvorlige evakueringsvansker) bein og ledd (med smertefull leddgikt), muskler (kramper, muskelsmerter og senebetennelse), nyrer (opp til nyresvikt), hjerte og lunger.

Diffus systemisk sklerodermi er en svært alvorlig og raskt progredierende sykdom og må oppdages tidlig.

Hvordan gjenkjenne de første symptomene på sykdommen?

Morphea kan gjenkjennes ved utseendet til områder med herding av huden, av forskjellige former, med en veldig langsom progresjon.

De systemiske formene (både lokaliserte og diffuse) begynner i 95 % av tilfellene med Raynauds fenomen: plutselige endringer i den overfladiske sirkulasjonen av fingrene (vekslende blekhet og blåaktig eller cyanotisk utseende og rødhet) bør være en alarmklokke.

Prikking og smerte kan være tilstede.

Fenomenet (også tilstede ved andre bindevevssykdommer) er relatert til blodkarskade, med en initial vasospasme, hovedsakelig på grunn av fall i ytre temperatur (blekhet).

Dette etterfølges av cyanose, på grunn av refleks vasodilatasjon, og til slutt en mer langvarig rødme.

I systemiske tilfeller kan det være

svelge- og fordøyelsesvansker (opp til faktisk malabsorpsjon);
utseendet av forkalkninger og økt konsistens i huden;
ledd- eller muskelsmerter;
hypertensjon (på grunn av nyreskade);
pustevansker (lunge-, pleura-, men også hjertepåvirkning).

Hva er undersøkelsene og testene for diagnostisering av sklerodermi?

Ved sirkulasjonsforstyrrelser er kapillaroskopi nyttig, på resept fra hudlege/reumatologspesialist: dette er en mikroskopisk undersøkelse av kapillærene i neglematrisen som gjør at endringene deres kan studeres.

Ved systemisk sklerodermi finner man tilstedeværelsen av mega-kapillærer og områder hvor blodkar er fraværende (avaskulære områder).

Antinukleære antistoffer (spesielt anti-sentromerer) og, i diffuse systemiske former, anti-Scl70 antistoffer kan søkes i laboratorietester.

Analyser hjelper ikke alltid med å gjenkjenne de tidlige stadiene av sklerodermi, og derfor er et spesialistbesøk (revmatolog og hudlege) avgjørende for å gjenkjenne tidlige symptomer og vurdere mulig involvering av de ulike organene.

Hvordan kan sklerodermi forebygges?

Det finnes ingen reell forebygging, og det er heller ingen livsstilsvaner som kan redusere risikoen for å pådra seg sykdommen eller forverre den.

Den eneste forebyggingen består i å gjenkjenne de tidlige symptomene (starter med Raynauds fenomen) og ty til en grundig spesialistundersøkelse.

I kutane former er det nødvendig å redusere eksponeringen for solen eller bruke høy fotobeskyttelse, da dette forårsaker forverring.

Hvordan behandles sklerodermi?

Kutane former (morphea) utvikler seg veldig sakte og ikke alvorlig, og er begrenset til huden.

Resultatet er hovedsakelig "skjønt" fordi sykdommens virkninger er permanente.

Produkter til lokal bruk brukes hovedsakelig for å bremse/stoppe sykdomsforløpet i de berørte områdene, hovedsakelig kortison, fuktighetsgivende og mykgjørende kremer.

Fototerapi brukes også.

Den ringformede formen (lokalisert hovedsakelig i penis) kan føre til et sirkulasjonsproblem og i noen tilfeller kreve kirurgisk behandling dersom lokal terapi ikke har vært gunstig.

Ved systemisk sklerodermi brukes immundempende medikamenter; de siste årene har bruken av biologiske legemidler i tillegg til kortisonmedisiner økt, med lovende resultater på det totale sykdomsforløpet.

Det finnes også spesifikke behandlinger for de indre organer som er angrepet av sykdommen (hjerte, spiserør og fordøyelsessystem, lunger, nyrer osv.), for å begrense skaden av sykdommen og lindre symptomene.