Tetralogi av Fallot: årsaker, symptomer, diagnose, behandling, komplikasjoner og risiko
Tetralogy of Fallot, også kjent som "tetralogy of Fallot" eller "blue baby syndrome" eller "quadrilogy of Fallot" (derav akronymet TOF eller ToF) er en medfødt hjertemisdannelse, dvs. allerede tilstede ved fødselen, som klassisk har fire anatomiske elementer som skiller hjertet til en nyfødt med tetralogi av Fallot fra hjertet til et sunt spedbarn
Hvis tetralogi av Fallot også er assosiert med en "patent foramen ovale" eller en defekt i interatrial septum, kalles syndromet "pentalogy of Fallot".
Spredning av tetralogien til Fallot
Tetralogi av Fallot er den vanligste cyanogene medfødte hjertelesjonen hos voksne og står for 10 % av alle medfødte hjertesykdommer.
Det kan presenteres for legen før eller, mer vanlig, etter korrigerende eller palliativ kirurgi.
EKG -UTSTYR? BESØK ZOLL -STOVEN PÅ NØDSTILLING
Årsaker og patofysiologi til blue baby syndrome
Tetralogi er resultatet av en feilstilling av aorta-pulmonal septum som deler arteriestammen i aorta og lungearterien under utviklingen, noe som resulterer i et fremre avvik av aorta mot lungearterien.
De fire komponentene i tetralogien til Fallot er som følger:
- aorta grotter inn på den interventrikulære septum;
- høyre ventrikulær utstrømningsobstruksjon, som kan oppstå på valvulært, subvalvulært, supravalvulært nivå eller en kombinasjon av alle tre;
- membranøs DIV (interventrikulær defekt);
- hypertrofi av høyre ventrikkel.
DIV er vanligvis stor og lar høyre og venstre ventrikkel kommunisere fritt.
Tilstedeværelsen av høyre ventrikulær utstrømningsobstruksjon er beskyttende, og forhindrer trykk- og volumoverbelastning av lungesirkulasjonen, noe som vil resultere i fast pulmonal hypertensjon.
Graden av høyre-venstre shunt avhenger av graden av høyre ventrikulær utstrømningsobstruksjon.
Hvis lungestenose er mild, er venstre-høyre shunt minimal og pasienten forblir achyanotisk (rosa tetralogi).
Oftere er lungestenose alvorlig og et stort volum av dårlig oksygenert blod ledes inn i den systemiske sirkulasjonen, noe som resulterer i cyanose.
Cyanosen forverres med trening, ettersom fallet i systemisk vaskulær motstand øker graden av høyre-venstre shunt.
Tetralogi kan også være assosiert med DIA (inter-atrial defekt), muskulær DIV, høyre aortabue og andre koronare anomalier.
En kromosomal delesjon (22qll) er observert i 15 % av tilfellene, spesielt hos de med tilhørende anomalier.
Denne slettingen innebærer en økt risiko for overføring av medfødt hjertesykdom til avkommet.
BARNEPLASSER I NETTVERK: BESØK MEDICILD-BODEN PÅ NØDSMESSEN
Diagnose og symptomer på tetralogi av Fallot
Hvis moren er diabetiker, røyker, over 40 år og babyen er prematur med cyanose og pustevansker, bør legen vurdere tetralogi av Fallot som en sannsynlig mulighet.
Ved fysisk undersøkelse er det cyanotisk hud, digital hippokratisme, fremtredende utstøtingslyd ved venstre brystkant, redusert eller fraværende P2.
Den diagnostiske tvilen bekreftes deretter av:
- røntgen av brystet,
- elektrokardiogram,
- ekkokardiogram og hjerteekkocolordoppler.
Elektrokardiogrammet viser hypertrofi av høyre ventrikkel og abnormiteter i høyre atrium.
Røntgen thorax viser karakteristisk skohornhjerte, liten lungearterie, normal lungevaskulatur.
Ekkokardiografi bestemmer den endelige diagnosen og gir vanligvis tilstrekkelig informasjon for planlegging av kirurgisk behandling.
I omtrent halvparten av alle tilfellene blir tetralogi av Fallot diagnostisert før fødselen (prenatal diagnose) ved ekkokardiografi.
Terapi
Kirurgisk korreksjon av tetralogi utføres vanligvis i nyfødtperioden eller i spedbarnsalderen og innebærer forbedring av høyre ventrikkelobstruksjon og lappelukking av DIV (interventrikulær defekt).
Etter reparasjonskirurgi er pasienter i fare for gjenværende stenose eller lungeinsuffisiens, som kan føre til høyre ventrikkel dilatasjon og dysfunksjon og trikuspidal insuffisiens.
Aortainsuffisiens er vanlig etter reparasjon og kan bli klinisk signifikant.
Resterende AVD, høyre ventrikulære utstrømningskanalaneurismer og vedvarende arytmier er også kjente komplikasjoner.
Arytmier kan være supraventrikulære eller ventrikulære, kan føre til hemodynamisk kompromittering og bidra til økt risiko for plutselig død.
Forlengelse av QRS-varighet (opptil >180 ms) på overflateelektrokardiogram (EKG) er en markør for økt risiko for ventrikkeltakykardi og plutselig død.
Palliativ kirurgi kan utføres i spedbarnsalderen for å forbedre lungeblodstrømmen.
Noen ganger kan pasienter velge å ikke gjennomgå fullstendig reparasjon.
Denne palliasjonen består i å skape en shunt mellom den systemiske og pulmonale sirkulasjonen, f.eks. mellom arteria subclavia og den ipsilaterale lungearterie (Blalock-Taussig shunt), som fører til økt lungeblodstrøm og forbedring av systemisk blodoksygenering.
Ulike palliative shunter er brukt til dette formålet.
Selv om slike prosedyrer ofte resulterer i langvarig palliasjon av hypoksi, kan flere komplikasjoner oppstå.
Shunter kan bli små når pasientene vokser, eller de kan lukkes spontant og føre til progressiv cyanose.
Hvis shunten er for stor, kan det økte blodvolumet i lungesirkulasjonen og venstre hjerte føre til lungestopp og utvikle seg til irreversibel pulmonal vaskulær obstruksjon.
Hos pasienter som overlever til voksen alder, bør korrigerende kirurgi fortsatt forsøkes, men den kirurgiske risikoen er større på grunn av tilstedeværelsen av høyre ventrikkel dysfunksjon.
Alle pasienter med tetralogi, selv om tilstanden er kirurgisk korrigert, bør få profylakse mot endokarditt.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Carotis angioplastikk og stenting: hva snakker vi om?
Koronar angioplastikk, hva skal jeg gjøre postoperativt?
Hjertepasienter og varme: Kardiologens råd for en trygg sommer
Amerikanske EMS -reddere skal bistås av barneleger gjennom virtual reality (VR)
Koronar angioplastikk, hvordan utføres prosedyren?
Antiplatelet-medisiner: Oversikt over deres nytte