Juvenil gastrointestinal polypose: årsaker, symptomer, diagnose, terapi

By Cristiano Antonino On Juli 14, 2022

Juvenil gastrointestinal polypose er en sjelden sykdom karakterisert av juvenile hamartomatøse polypper i mage-tarmkanalen

Den mest alvorlige formen for juvenil gastrointestinal polypose er juvenil polypose

Hva er tarmpolypper?

Tarmpolypper er unormale vevsmasser som dannes fra slimhinnen i tarmen (spesielt i tykktarmen og endetarmen) og stikker ut i lumen.

Selv om de er godartede formasjoner, kan de over tid bli ondartede (karsinom), og derfor er identifisering og eventuell fjerning av tarmpolypper et effektivt middel for å forebygge tykktarmskreft.

Hvis polyppen fester seg direkte til veggen av tarmen, kalles den en 'sittende polypp'; hvis den derimot fester seg ved hjelp av en pedikel, kalles den en "stuppet polypp".

Avhengig av deres spesifikke egenskaper, kan polypper være av forskjellige typer:

hyperplastiske og inflammatoriske polypper: disse er av godartet opprinnelse, har lav risiko for transformasjon til ondartede svulster og er ofte assosiert med ulcerøs kolitt, Crohns sykdom, infeksiøs kolitt og divertikulose;
hamartomatøse polypper: disse er ikke-neoplastiske lesjoner som ofte har familiær opprinnelse;
neoplastiske eller adenomatøse polypper: de har høyere risiko for å forvandle seg til kreft og er delt inn i
tubulære polypper (med lavere risiko for neoplastisk transformasjon)
villøse polypper (høyere risiko for neoplastisk transformasjon);
blandede rørformede-villous polypper.

Synonymer til juvenil gastrointestinal polypose er:

juvenil intestinal polypose;
juvenil polypose syndrom.

Den årlige forekomsten er beregnet til å være mellom 1/100,000 1 og 15,000/XNUMX XNUMX.

Debutalder

Polypper kan utvikle seg i alle aldre, fra barndom til voksen alder; de fleste berørte personer har polypper fra ungdomsårene/tidlig voksen alder.

Årsaker og risikofaktorer for juvenil gastrointestinal polypose

I noen tilfeller har juvenil gastrointestinal polypose genetiske årsaker: mutasjoner i genene SMAD4 (18q21.1) og BMPR1A (10q22.3) er identifisert.

Til dags dato har ingen genetisk abnormitet blitt identifisert i omtrent 60 % av tilfellene.

Noen genotype-fenotype-korrelasjoner er etablert: frekvensen av gastrisk polypose er høyere hos bærere av mutasjoner i SMAD4, sammenlignet med de som er mutert i BMPR1A, mens assosiasjonen av juvenil gastrointestinal polypose med arvelig hemorragisk telangiectasia (juvenil polyposis/arvemorrhagisk syndrom) har blitt observert hos mindre enn en fjerdedel av bærerne av mutasjoner i SMAD4.

Transmission

Juvenil gastrointestinal polypose overføres på en autosomal dominant måte: en sykdom sies å ha autosomal dominant overføring når en enkelt kopi av det defekte allelet er tilstrekkelig for at sykdommen skal komme til uttrykk, uavhengig av kjønn (kun en berørt forelder er nødvendig).

Barnet til et rammet individ har 50 % sjanse for å bli rammet, dvs. 1 av 2 barn er syke og kan igjen overføre sykdommen til halvparten av barna sine.

I dette tilfellet kan det ikke være en "sunn bærer" (som kan oppstå ved autosomal recessiv overføring): de som har den endrede allelen har sykdommen, mens de som ikke har den er friske.

Følgelig, fra to friske foreldre, blir 100 % friske barn født, mens hvis begge foreldrene er syke, blir 100 % syke barn født.

Det er beskrevet flere typer juvenil gastrointestinal polypose, som inkluderer ulike differensieringer basert på plasseringen av polyppene

generalisert juvenil polypose av øvre og nedre mage-tarmkanal;
juvenil polypose av tykktarmen;
juvenil polypose av magen;
juvenil polypose av barndommen (mer alvorlig).

Symptomer og tegn

Uavhengig av undertyper inkluderer kliniske tegn på juvenil gastrointestinal polypose isolert rektal blødning, anemi, magesmerter, intussusception, diaré.

Ved juvenil kolonpolypose og generalisert juvenil polypose kan rektal prolaps og spontan eliminering av polypper fra anus være tilstede. Andre symptomer kan være veksthemming og ødem.

Diagnosen er basert på:

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

anamnese;
objektiv undersøkelse;
endoskopisk undersøkelse (øsophagogastroskopi og koloskopi) med biopsi;
histologisk analyse av polypper;
molekylær analyse.

Diagnosen juvenil gastrointestinal polypose stilles på grunnlag av ett eller flere av følgende tegn

mer enn 5 juvenile polypper i tykktarmen og/eller endetarmen
juvenile polypper i fordøyelseskanalen, inkludert magen;
juvenile polypper og familiehistorie med juvenil gastrointestinal polypose.

Genetisk testing

Molekylær analyse kan være nyttig for å bekrefte diagnosen juvenil gastrointestinal polypose hos bærere av mutasjoner i SMAD4- og BMPR1A-genene.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnosen oppstår med sykdommer preget av lignende kliniske bilder, inkludert:

Cowden syndrom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
familiær adenomatøs polypose;
Peutz-Jeghers syndrom.

Behandlingen inkluderer:

rutinemessig koloskopi: periodiske koloskopier utføres for å oppdage dannelsen av nye polypper;
polypektomi: en medisinsk prosedyre der tarmpolypper ekstraheres endoskopisk;
partiell kolektomi: ved mange og store polypper i et gitt område av tarmen, fjernes hele den berørte delen av tarmen kirurgisk
total kolektomi: består av fjerning av hele tykktarmen, enten laparoskopisk eller ved åpen kirurgi. Laparoskopi er generelt å foretrekke fremfor standard kirurgiske teknikker og tillater en raskere og mindre smertefull bedring av pasienten.