Nevrologiske lidelser: Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er en arvelig nevrologisk lidelse forårsaket av degenerasjon av hjerneceller (nevroner) lokalisert i bestemte områder av hjernen
Det kjennetegnes ved en hyppigere debut i voksen alder (mellom 30-45 år), men kan faktisk forekomme i alle aldre, fra barndom til alderdom.
Hjernecellene som påvirkes av den degenerative prosessen er lokalisert i dype strukturer av hjernen kalt basalganglier (spesielt caudatkjernen og putamen), men celler i den ytre delen av hjernen (hjernebarken), som er avgjørende for funksjoner som tenkning, persepsjon og hukommelse, påvirkes også i ulik grad.
Symptomer på Huntingtons sykdom
Det karakteristiske kliniske bildet som følge av den progressive degenerasjonen av nevroner i de angitte områdene inkluderer ufrivillige bevegelser (kalt Còrea fra det greske ordet for dans), reduserte kognitive evner og endringer i humør.
Hyppigheten av sykdommen, som varierer i ulike populasjoner, er 5-10/100,000 XNUMX levendefødte.
I hvilken alder manifesterer sykdommen seg?
Akkurat som tegn og symptomer, varierer også alderen for debut av sykdommen sterkt.
I sin mest klassiske form oppstår MH i voksen alder (35-45 år) med et klinisk bilde preget hovedsakelig av ufrivillige bevegelser.
Huntingtons sykdom hos ungdom
I noen tilfeller viser sykdommen seg imidlertid før fylte 20 år (juvenil chorea) med symptomer som inkluderer rask nedgang i skoleprestasjoner, endringer i skriving, motoriske problemer som stivhet, skjelvinger, treghet og raske muskelspasmer (myoklonus).
Mange av disse symptomene ligner de som er tilstede ved Parkinsons sykdom og skiller seg markant fra de chorealsymptomene som kjennetegner debut i voksen alder.
Juvenil chorea ser ut til å utvikle seg mye raskere enn i voksen alder.
Til slutt kan noen personer manifestere sykdommen etter fylte 55 år (senkòrea).
I disse tilfellene kan diagnosen gjøres mer kompleks, både på grunn av tilstedeværelsen av symptomer på andre sykdommer som kan maskere de ved MH og fordi chorea-symptomene kan være spesielt milde og derfor vanskeligere å oppdage.
Hvor lenge lever en som lider av Huntingtons sykdom?
Internasjonal litteratur rapporterer overlevelsestall for pasienter fra 10 til 30 år.
Dette er åpenbart statistikk som kun skal ses på som en generell referanse siden det er, for disse som for alle pasienter, uavhengig av patologi, ekstrem individuell variasjon knyttet både til debutalder og til personlige fysiske forhold og til slutt til levemåten og kvaliteten på omsorgen som er tilgjengelig.
Les også:
Emergency Live ancora più…live: Last ned ny app gratis for iOS og Android
Huntingtons chorea: årsaker, symptomer, diagnose, polysomnografi, behandling
Sydenhams chorea (St. Vitus' dans): årsaker, symptomer, diagnose, terapi, prognose, tilbakefall
Pediatri, hva er PANDAS? Årsaker, kjennetegn, diagnose og behandling
Fraværstype i barndommen Epilepsi eller pyknolepsi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Revmatisk feber: årsaker, symptomer, diagnose, behandling, komplikasjoner, prognose