Pediatri, hva er Alagille syndrom?
Alagille syndrom er en arvelig sykdom som etterligner andre former for langvarig leversykdom og rammer spedbarn og barn
En gruppe uvanlige trekk i andre organer skiller imidlertid Alagille syndrom fra andre pediatriske lever- og gallesykdommer: barn med Alagille syndrom har vanligvis leversykdom karakterisert ved et progressivt tap av intrahepatiske galleveier i det første leveåret og en innsnevring av ekstrahepatisk galleveier.
BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO
Dette forårsaker en ansamling av galle i leveren og påfølgende skade på levercellene.
Alagille syndrom kan utvikle seg til fibrose og deretter skrumplever hos omtrent 30-50 % av berørte barn
Sykdommen viser seg med gulsott, blek, myk avføring og hemmet vekst i de første tre månedene av livet.
Deretter er det vedvarende gulsott, kløe, fettavleiringer i huden og hemmet vekst og utvikling i tidlig barndom.
Sykdommen stabiliserer seg vanligvis mellom 4 og 10 år, og symptomene blir bedre.
Andre funksjoner som bidrar til å stille diagnosen er abnormiteter som påvirker det kardiovaskulære systemet, ryggraden, øynene og nyrene.
En innsnevring av lungearterien, som forbinder hjertet med lungene, fører til bilyd, men sjelden til problemer med hjertefunksjonen.
Beinene til ryggsøylen kan vises i form av sommerfuglvinger på røntgen, men denne tilstanden gir nesten aldri problemer i nervefunksjonen til ryggmargen.
De fleste barn (rundt 90 %) med Alagille syndrom har en uvanlig øyeabnormitet
En ekstra sirkulær linje på overflaten av øyet krever en spesialist øyeundersøkelse, men fører ikke til noen synsforstyrrelser.
I tillegg kan noen barn ha nyreavvik.
Mange leger tror at det er spesifikke ansiktstrekk som deles av de fleste barn med Alagille syndrom, noe som gjør dem lett gjenkjennelige: en fremtredende, bred panne, innsunkne øyne, en rett nese og en liten spiss hake.
Alagille syndrom er vanligvis arvet fra bare en av foreldrene; det er 50 % sjanse for at barnet utvikler det.
Alle voksne eller barn som er berørt av dette syndromet kan ha alle eller bare noen av de tidligere nevnte funksjonene.
Vanligvis vil en forelder eller søsken til barnet med Alagilles syndrom dele ansiktsutseendet, bilyd eller sommerfuglformede ryggvirvler, men vil ha en helt normal lever og galleveier.
Behandling
Behandling for Alagille syndrom er i hovedsak basert på å øke gallestrømmen ut av leveren, opprettholde normal vekst og utvikling av barnet og forhindre eller korrigere eventuelle spesifikke ernæringsmessige underskudd som ofte kan utvikle seg.
Siden gallestrømmen fra leveren til tarmen er langsom ved denne sykdommen, foreskrives det ofte legemidler for å øke hastigheten.
Disse stoffene er i stand til å redusere leverskader og forbedre fordøyelsen av fett som finnes i inntatt mat. I tillegg kan kløe (forårsaket av opphopning av galle i blodet og huden) lindres ved bruk av andre medisiner.
Endringer i kolesterolet i blodet behandles også med medisiner foreskrevet for å øke gallestrømmen.
Høye nivåer av kolesterol i blodet kan forårsake små gule avleiringer av kolesterol på huden på knærne, albuene, håndflatene og føttene, øyelokkene og andre overflater som ofte gnis.
Å senke kolesterolnivået i blodet fører til en forbedring av denne situasjonen.
Men selv om disse avleiringene er estetisk ubehagelige, er de nesten aldri forbundet med farlige symptomer.
Noen babyer er i stand til å vokse tilstrekkelig på morsmelk hvis ekstra MCT-olje gis.
Mat som inneholder fett kan forårsake myk, fet avføring i spedbarnsalderen, men fordelene som følger av absorpsjon av kalorier og vitaminer i fett oppveier ulempene.
Foreldre til barn med Alagille syndrom rådes ofte til ikke å gi dem et fettfattig kosthold
Problemer med fordøyelse og absorpsjon av fett kan resultere i mangel på fettløselige vitaminer, vitamin A, D, E og K.
Vitamin A-mangel kan forårsake nattblindhet og røde øyne.
Vitamin D-mangel kan forårsake svekkelse og brudd i bein og tenner (rakitt).
Vitamin E-mangel kan forårsake en invalidiserende sykdom i nervesystemet og musklene, mens vitamin K-mangel kan forårsake blødninger.
Mangel på disse vitaminene kan diagnostiseres gjennom laboratorietester, og kan kureres ved å administrere massive orale doser av disse vitaminene.
Hvis barnet ikke engang absorberer oralt administrerte vitaminer, er intramuskulære injeksjoner nødvendig.
Noen ganger, i løpet av barndommen, kan en operasjon være nødvendig for å etablere diagnosen Alagilles syndrom gjennom en direkte undersøkelse av gallekanalsystemet.
Kirurgisk rekonstruksjon av gallesystemet anbefales ikke fordi galle fortsatt kan strømme fra leveren og det er foreløpig ingen intervensjon som kan korrigere tap av intrahepatiske galleganger. I noen tilfeller utvikler skrumplever til et stadium hvor leveren mister sin funksjonalitet.
I disse tilfellene vurderes levertransplantasjon.
Forventet levealder
Den generelle forventet levealder for barn med Alagille syndrom er ikke kjent, fordi den avhenger av flere faktorer: alvorlighetsgraden av leverfibrose, mulig utvikling av hjerte- eller lungesykdommer på grunn av innsnevring av lungearterien, og tilstedeværelsen av infeksjoner eller andre problemer relatert til dårlig ernæring.
Mange voksne med Alagille syndrom lever imidlertid normale liv.
Selv om Alagille syndrom først ble beskrevet i engelsk medisinsk litteratur i 1975, er det nå hyppigst anerkjent blant barn med kroniske former for leversykdom.
Diagnosen kan stilles med mikroskopisk undersøkelse av prøver tatt under leverbiopsi, stetoskopundersøkelse av barnets hjerte og bryst, øyeundersøkelse, røntgen av ryggraden og ultralydundersøkelse av magen.
Behandlingen er primært farmakologisk og ikke kirurgisk.
Barn med Alagille syndrom har bedre prognose enn andre barn med ulike leversykdommer som kan oppstå i samme alder.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Herpes zoster, et virus som ikke må undervurderes
Helvetesild, den smertefulle returen av vannkoppeviruset
Hva er Impetigo hos voksne og barn og hvordan man behandler det
Ramsay Hunt-syndrom: Symptomer, behandling og forebygging
Helvetesild: Symptomer, årsaker og hvordan du kan lindre smerten
Pediatri, hva er Reyes syndrom?