Progeria viser seg å være en sporadisk genpatologi, som resulterer i rask aldring: patologien tar over fra de første årene av fødselen, hvor subjektet manifesterer de primære faktorene

Døden oppstår i ungdomsårene, som et resultat av kardiovaskulært ubehag.

Det finnes ingen kurative behandlinger for progeri, og prognosen er dyster

Likevel viser det seg å være mulig å implementere spesifikke kurative terapier, som har funksjonen til å forlenge livet til individer i noen år.

Vitenskapen undersøker metoder som mer fullstendig omfatter progeria.

Sistnevnte viser seg å være kjent under betegnelsen Hutchinson-Gilford syndrom.

Spedbarn med denne tilstanden begynner å vise primære tegn tidlig i spedbarnsalderen.

Etter noen måneder blir symptomene mer dominerende, og fører til slutt til død hos forsøkspersoner i ungdomsfasen.

Sporadisk når visse fag 20 år.

Tilstanden endrer ikke det psykiske potensialet til unge individer, som ligner tilsvarende individer på samme alder.

Som en noe sporadisk tilstand kompromitterer den 1 av 8 millioner spedbarn.

De fleste berørte barn dør rundt 13 år av vaskulær dysfusjon.

BARNES HELSE: LÆR MER OM MEDICILD VED Å BESØKE BODEN I NØD-EXPO

Symptomatologien til progeria tar over etter fødselen, i løpet av det første leveåret

Observert er:

• langsom utvikling
• sklerodermi
• ansikt av liten størrelse og innsnevret
• hodet stort i størrelse og ikke proporsjonalt med ansiktet
• nebblignende nese
• uttalt øyeeplet
• fallende hår, øyevipper og øyenbryn
• tynning av leppene
• liten og liggende kjevelinje
• synlige årer
• høy tone i stemmen
• unormale og løse tenner
• redusert muskeltonus og kroppsfett
• leddstivning
• forvridning av hoften
• motvilje mot insulin
• arytmier

Deretter manifesterer individer med progeria komplikasjoner som: kardiovaskulære problemer, åreforkalkning, nyresvikt, mangel på syn og tidligere muskel- og skjelettforfall.

Berørte pasienter virker skrøpelige og mangler evnen til å utføre de motoriske funksjonene til individer på samme alder.

I motsetning til hva mange tror, ​​forårsaker ikke for tidlig aldring noen svulster og nevrodegenerative sykdommer som er særegne for alderen.

Personen med progeria har ikke mental retardasjon; tvert imot, han eller hun har et aktivt og kresne sinn

Dette forårsaker problemer med resignasjon, noe som resulterer i utbruddet, i noen tilfeller, av depressive tilstander og plager.

Progeria, som er en genetisk lidelse, skyldes genetiske mutasjoner i DNA

Ett gen, i kambiumverdenen, utvikler et unormalt protein: genet som forårsaker progeria viser seg å være LMNA.

Dette viser seg å være lokalisert innenfor kromosom 1 og utvikler et protein kalt lamin A.

Sistnevnte gir støtte til den essensielle strukturen til cellekjernen.

Fraværet av dette gir kjernen et annet, deformert ytre.

Den deformerte kjernen, som mangler støtte fra lamin A, svekker vitale cellulære funksjoner, for eksempel mitose.

Diagnose

Forutsier:

• utviklingsbremsing
• alopecia areata
• nummenhet i huden, såkalt sklerodermi

Prognosen viser seg ikke å være velvillig, da det ikke finnes medisiner som kan kurere den.

Imidlertid gir utprøving av noen medikamenter håp til pasienter og familiemedlemmer.

Les også

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Høye leukocytter i urinen: Når bør du bekymre deg?

Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University

Barn med Downs syndrom: tegn på tidlig Alzheimers utvikling i blodet

Leukemi hos barn med Downs syndrom: Hva du trenger å vite

Hva er Tourettes syndrom og hvem det påvirker

Downs syndrom, generelle aspekter

kilde

Barn Jesus