Sjeldne sykdommer: Von Hippel-Lindau syndrom
Von Hippel-Lindau syndrom (VHL) er en sjelden genetisk sykdom. Berørte personer har økt risiko for å danne væskefylte sekker (cyster) og utvikle visse typer svulster, både godartede og ondartede
Det viser seg oftest rundt 30-årsalderen, men kan dukke opp i alle aldre, også i barndommen.
Begge kjønn påvirkes likt.
Det er en sjelden tilstand, med en estimert frekvens på omtrent 1 pasient per 50,000 XNUMX forsøkspersoner.
Von Hippel-Lindau syndrom er forårsaket av endringer (mutasjoner) i VHL-genet
Det er et tumorsuppressorgen (oncosuppressor) som er involvert i kontroll av cellevekst og død og regulering av blodkarutvikling.
Onkosuppressorer hindrer celler i å vokse og formere seg for raskt eller ukontrollert.
Dette er grunnen til at i fravær av proteinet produsert av VHL-genet eller når dette proteinet er endret, formerer cellene seg ukontrollert og cyster og svulster dannes.
Det er en arvelig tilstand som overføres på en autosomal dominant måte.
Von Hippel-Lindau syndrom oppstår når bare ett av de to VHL-genene er endret (mutert)
En normal kopi av genet er til stede, men er ikke tilstrekkelig til å rekonstruere meldingen som har blitt endret av det muterte genet.
Følgelig har en forelder som bærer en mutert kopi av ett av de to VHL-genene en 50 % risiko, ved hver unnfangelse, for å få et barn med Von Hippel-Lindau syndrom.
I omtrent 80 % av tilfellene er syndromet arvet fra en forelder med Von Hippel-Lindau syndrom.
Vanligvis er flere personer i samme husholdning rammet av denne sykdommen.
Imidlertid kan de kliniske manifestasjonene innenfor samme familie være svært forskjellige.
I de resterende 20 % av tilfellene er ikke foreldrene påvirket av Von Hippel-Lindau syndrom, og det er derfor en de novo mutasjon, som betyr at mutasjonen skjedde under dannelsen av eggcellen, sædcellen eller helt tidlig. stadier av embryonal utvikling.
Mutasjonen vil derfor kun påvirke det barnet og ingen andre familiemedlemmer vil bli påvirket.
En person som har denne mutasjonen i hans eller hennes DNA er mer sannsynlig å manifestere visse typer svulster i en mye tidligere gjennomsnittsalder enn når de samme svulstene vanligvis oppstår.
Den godartede svulsten som oftest assosieres med Von Hippel-Lindau syndrom er hemangioblastom
Når den er lokalisert til netthinnen er den vanligvis asymptomatisk, men hvis den vokser i visse netthinnedistrikter, kan den forårsake netthinneløsning, ødem i makula, glaukom og tap av syn.
Hemangioblastomer i sentralnervesystemet er vanligvis lokalisert i lillehjernen, hjernestammen og spinal ledning.
Kompresjon kan forårsake ulike symptomer: hodepine, oppkast, forstyrrelse av følsomhet og tap av muskelkoordinasjon (ataksi).
Svulster i det indre øret forekommer hos omtrent 10 % av personer med Von Hippel-Lindau syndrom, som kan forårsake hørselstap i ett eller begge ørene.
Nyre-, bukspyttkjertel- og urogenitale organcyster er svært vanlige.
Disse pasientene har også høy risiko for å utvikle svulster i nyrene og bukspyttkjertelen.
Noen pasienter har feokromocytom, en nyresvulst som produserer hormonelle stoffer som er i stand til å indusere svært alvorlig hypertensjon.
Diagnostisk mistanke må oppstå i alle aldre når det er en svulst assosiert med denne sykdommen, enda mer hvis den dukker opp tidlig og hvis det er familiemedlemmer som er rammet av Von Hippel-Lindau syndrom.
Jakten på mutasjoner i VHL-genet bekrefter diagnosen
En far eller mor med Von Hippel-Lindau syndrom har 50 % sjanse for å overføre mutasjonen ved hver befruktning, uavhengig av kjønnet til det ufødte barnet.
Hvis genet er identifisert, er det mulig å søke etter den spesifikke mutasjonen under graviditet på en prøve av chorionvilli eller fostervann, henholdsvis rundt X-XII og XV-XVII ukers svangerskapsalder.
Å identifisere mutasjonen under graviditeten lar oss vite om fosteret har arvet mutasjonen, men lar oss ikke forutsi den kliniske utviklingen (og alvorlighetsgraden) av syndromet i livet til barnet som skal fødes.
Behandlingen av denne tilstanden krever felles intervensjon fra flere spesialister avhengig av den kliniske presentasjonen.
Det er viktig å sette i gang et program for overvåking av tumorlesjoner som tillater tidlig kirurgisk behandling, som ofte er avgjørende.
Forekomsten av svulster kan ikke forhindres, men kirurgisk behandling kan forhindre at tumorlokaliseringer gir skade i vitale organer eller generelle komplikasjoner.
Et screeningprogram og regelmessige kontroller er avgjørende.
Prognosen er ekstremt variabel avhengig av den kliniske presentasjonen.
Som man kan se, avhenger mye av plasseringen av tumorlesjonene og deres omfang.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Zika knyttet til Guillain-Barre syndrom i ny studie
Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University
Redningstrening, malignt neuroleptikasyndrom: Hva det er og hvordan du skal håndtere det
Guillain-Barré syndrom, nevrolog: 'Ingen kobling til Covid eller vaksine'
Ansiktsnerveskader: Bells parese og andre årsaker til lammelse
Sjeldne sykdommer: den russiske økonomen Anatoly Chubais diagnostisert med Guillain Barré syndrom
Ultrasjeldne sykdommer: Første retningslinjer for Malan syndrom publisert