Hudsykdommer: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On Desember 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum er en sjelden genetisk sykdom preget av overfølsomhet for UV-stråling. Det manifesterer seg med symptomer som påvirker huden, øynene og nervesystemet. Beskyttelse mot ultrafiolett stråling er viktig

Xeroderma Pigmentosum er en svært sjelden hudsykdom, med en frekvens på omtrent én person per million i USA og Europa

Det er mer vanlig i andre land som Japan, Nord-Afrika og Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum manifesterer seg med unormal følsomhet for ultrafiolett stråling.

Hos om lag 60 prosent av de berørte er det risiko for alvorlig solbrenthet med utseende av blemmer og vedvarende rødhet i huden (erytem), selv ved minimal soleksponering.

Hos de fleste barn vises pigmenteringer i ansiktet som ligner fregner i løpet av de to første leveårene.

Det er øyepåvirkning med overfølsomhet for lys, uttynning (atrofi) av huden i nivå med øyevippene, og økt risiko for hudkreft forårsaket av soleksponering, som basalcelle- eller plateepitelkarsinom og melanom.

Hos omtrent 25 % av de som er rammet av denne sykdommen, utvikler nevrologiske problemer:

mikrocefali;
Sensorineural døvhet;
Psykomotorisk retardasjon.

Xeroderma Pigmentosum er en genetisk tilstand som kan være forårsaket av endringer (mutasjoner) i flere gener

Til dags dato er det minst 9 forskjellige gener kjent hvis endringer kan forårsake sykdommen: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA eller XPC.

Xeroderma Pigmentosum følger en autosomal recessiv overføringsmekanisme.

Sykdommer med autosomal recessiv overføring forekommer bare hos personer som har arvet to endrede (muterte) kopier av et gen.

Både kopien som er arvet fra mor og kopien som er arvet fra far er mutert. Begrepet "recessiv" betyr at endringen av bare én av de to genkopiene ikke er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen.

For å forårsake sykdommen må begge kopiene av genene muteres.

Foreldre bærer bare én kopi av det endrede genet (den andre kopien er normal), så de er ikke syke: de er friske bærere.

To friske bærere som ønsker å få barn har ved hvert svangerskap 25 % sjanse (en av fire) for å få et sykt barn.

Femti prosent av barna deres vil være friske bærere (som mor eller far, uten symptomer) og de resterende 25 prosentene vil være friske (med begge kopiene av genet uten mutasjon).

Disse oddsene er uavhengige av kjønnet til det ufødte barnet.

Xeroderma pigmentosum bør mistenkes hos pasienter som har symptomene som er oppført nedenfor i hud, øye og nervesystem

Hud:

Følsomhet for ultrafiolett stråling med alvorlig solbrenthet eller blemmer og vedvarende erytem, selv med minimal soleksponering;

Områder med misfarging (pigmentering) i ansiktet som ligner fregner før to års alder;

Hudsvulster i løpet av det første tiåret av livet.

Eye:

Følelse av ubehag forårsaket av lys (fotofobi), keratitt, hornhinneopasitet, økt pigmentering ved øyelokkene med tap av øyevipper, tynning av øyelokkhuden.

Nervesystemet:

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Progressiv sensorineural døvhet, mikrocefali, progressiv kognitiv forsinkelse.

Diagnosen Xeroderma Pigmentosum stilles på grunnlag av pasientens kliniske trekk og bekreftes ved genetisk analyse

Genetisk analyse inkluderer molekylær studie av gener hvis endringer, til dags dato, vi vet kan forårsake Xeroderma Pigmentosum.

Den genetiske studien kan utføres av et multigent panel som samtidig analyserer genene: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA eller XPC.

Det er ingen spesifikk behandling tilgjengelig for Xeroderma Pigmentosum, og behandlingen er symptomatisk.

Pasienter bør unngå soleksponering, bruke solkrem med maksimal beskyttelse, ha på seg klær som beskytter mot UV-stråler, beskytte innemiljøer ved å påføre anti-UV-filmer på vinduer, og eventuelt bytte ut UV-lysende pærer med UV-frie pærer.

Inntaket er tverrfaglig.

Det er viktig å sette i gang et overvåkingsprogram for forekomst av kreftlesjoner som vil tillate tidlig oppstart av behandling.

Vitamin D-mangel er vanlig, som behandles med kosttilskudd.

Prognosen for Xeroderma pigmentosum er variabel

Det er bedre hos personer som ikke utvikler nevrologiske symptomer og som strengt følger forholdsregler for å unngå eksponering for ultrafiolett stråling.

Men i tillegg til hudkreft kan nevrologiske lidelser som er progressive også redusere forventet levealder.