Thalassemi eller middelhavsanemi: hva er det?
Begrepet talassemi (middelhavsanemi eller mikrocytisk anemi) definerer en heterogen gruppe av arvelige anemier, forårsaket av en endring i genene som regulerer hemoglobinproduksjonen
Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodlegemer, hvis funksjon er å transportere oksygen til kroppens celler og å eliminere karbondioksid.
Ved talassemi fører mangel på produksjon av normalt hemoglobin til tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer
Thalassemi er en utbredt arvelig sykdom over hele verden, som rammer mer enn 20 % av befolkningen i enkelte områder.
I Italia er antallet friske bærere rundt 2,000,000 7,000 XNUMX, mens thalassemipasienter er rundt XNUMX XNUMX.
Thalassaemia: hvordan fortelle om du er en sunn bærer
Å være en frisk bærer betyr at ett av de to genene som styrer produksjonen av hemoglobin er defekt, men fordi det andre genet fungerer bra, er bæreren en frisk person.
Statusen til en frisk thalassemi-bærer kan identifiseres ved å utføre førstenivå hematologiske undersøkelser (screening for thalassaemia), utført i kvalifiserte sentre.
Spesielt:
- blodtelling;
- Hb A2 dosering;
- Hb F dosering;
- forskning på unormale hemoglobiner;
- osmotisk motstand;
- sideremi;
- ferritinemi;
Arv av talassemi
Når et barn blir unnfanget mottar det gener fra hver av sine to foreldre; hvis de begge er thalassemibærere (risikopar), kan det motta enten det normale eller det defekte genet fra hver av dem:
- hvis barnet mottar de normale genene vil det være normalt (liten hvit mann; 25 % sannsynlighet);
- hvis han mottar ett normalt og ett defekt gen, vil han være en sunn bærer, som foreldrene (liten mann halvt rød og halvt hvit; 50 % sannsynlighet);
- hvis han mottar begge defekte genene vil han ha talassemi fordi han ikke vil kunne produsere normalt hemoglobin for sine røde blodlegemer (liten rød mann, 25 % sannsynlighet).
- Det er derfor viktig for alle å ta screeningtester for å finne ut om de er en frisk bærer av talassemi.
Hvis to bærere bestemmer seg for å få et barn, må de gjennomgå nivå II-undersøkelser:
- DNA-ekstraksjon;
- DNA-mutasjonsanalyse.
Disse undersøkelsene er avgjørende for å identifisere typen molekylær defekt, på grunnlag av hvilken det etter genetisk veiledning gis indikasjon for prenatal diagnose, som utføres mellom 10. og 12. svangerskapsuke, med undersøkelse av fosterets DNA ekstrahert. fra den korioniske villi.
Thalassemi major og minor
Thalassemia minor – thalassemi-trekkbærer eller sunn thalassemi-bærer – definerer statusen til en thalassemi-bærer.
Det er tilstede hos et individ som har en endring i ett av de to genene som er ansvarlige for hemoglobinsyntese.
Personen er asymptomatisk, kan vise en liten reduksjon i hemoglobinkonsentrasjon, mindre røde blodlegemer enn normalt og krever ingen behandling.
Thalassemia major er en sykdom som oppstår hos en pasient når det er en endring i begge gener som er ansvarlige for hemoglobinsyntese.
De første tegnene på sykdommen vises vanligvis i det første leveåret.
Barnet viser vekstproblemer, lette bendeformasjoner, økt volum av lever og milt og anemi.
Det er nødvendig å gi ham eller henne en konsentrert blodoverføring for å sikre et "normalt" liv.
Barnet får med jevne mellomrom blodoverføringer, men over tid fører disse til en opphopning av jern i kroppen.
Det oppsamlede jernet kan gi problemer
- hjerte (kardiomyopati, hjertesvikt, arytmier);
- lever (fibrose, cirrhose, hepatokarsinom);
- endokrine (manglende pubertetsutvikling, hypotyreose, diabetes, hypoparatyreose).
De kan unngås ved å ta medisiner som fremmer eliminering av jern.
Thalassemi terapi
Benmargstransplantasjon var den første formen for terapi som kan føre til en definitiv kur for personer med thalassemia major.
Imidlertid er denne intervensjonen mulig når en kompatibel donor (bror eller søster) er tilgjengelig, eller når en kompatibel donor uten slektninger er tilgjengelig blant dem som er registrert i den internasjonale benmargsdonorbanken.
Benmargstransplantasjon medfører lav risiko for avstøtning eller død.
Fremtidsutsikter er basert på muligheten for å bruke nye orale jernkelatorer, inkludert et nytt molekyl som kan tas veldig enkelt, og på genterapi, som kan gjøre det mulig å transplantere genetisk 'korrigerte' stamceller som er i stand til å produsere normalt hemoglobin til talassemi. pasienter.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Middelhavsanemi: diagnose med en blodprøve
Jernmangelanemi: Hvilke matvarer anbefales
Hva er albumin og hvorfor utføres testen for å kvantifisere blodalbuminverdier?
Svangerskapsdiabetes, hva det er og hvordan det skal håndteres
Hva er amylase og hvorfor utføres testen for å måle mengden amylase i blodet?
Bivirkninger av medikamenter: hva de er og hvordan du håndterer bivirkninger
Albuminerstatning hos pasienter med alvorlig sepsis eller septisk sjokk
Provokasjonstester i medisin: Hva er de, hva er de for, hvordan finner de sted?
Hva er kalde agglutininer, og hvorfor utføres testen for å kvantifisere verdiene deres i blodet?