Svært få mennesker vet om coloboma, en sjelden øyesykdom som rammer rundt 10 av hver 200,000 XNUMX barn som fødes hvert år

Betydningen av begrepet refererer til fraværet av øyevev (bokstavelig talt "lemlestelse" eller "trunkering").

Avhengig av de involverte strukturene, manifesterer sykdommen seg på en spesiell måte: når regnbuehinnen er påvirket, vises en misdannelse av pupillen som får en form som ligner på et nøkkelhull.

I tilfelle av øyelokk coloboma, er selve øyelokket deformert delvis eller hele tykkelsen, slik at en del av øyeeplet er avdekket.

Selv om disse deformitetene er synlige for det blotte øye, resulterer de vanligvis ikke i betydelig tap av synet.

Men hvis coloboma påvirker netthinnen og synsnerven, kan det være alvorlig synshemming.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Hva er da alle anomaliene knyttet til Coloboma?

Disse anatomiske strukturene dannes i de tidlige stadiene av prenatal utvikling, mellom femte og syvende svangerskapsuke.

Dette er perioden øyet formes og hvor strukturelle problemer kan oppstå.

I to av tre tilfeller er årsakene genetiske: det er identifisert gener hvis mutasjon fører til utvikling av coloboma, inkludert PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH og CHD7.

Spesielt CHD7 er ansvarlig for CHARGE syndrom, en genetisk sykdom som fører til hjerte-, kjønns- og øreforandringer i tillegg til retinal og synsnerve coloboma.

På grunn av den mulige korrelasjonen med andre patologier, er det nødvendig for flere spesialister å samarbeide i et tverrfaglig team for å identifisere andre fysiske tegn som gjør at problemet kan rammes inn og mulig behandling defineres.

SJELDEN SYKDOMMER? BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND FOR SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPAREN

Dessverre, på grunn av mangfoldet av symptomer og strukturer som er involvert, er det ingen universell terapi for Coloboma

Spesielt kan øyelokksformen korrigeres ved kirurgi, mens netthinne- og synsnerveformene, som ikke har kirurgisk terapi, krever periodiske kontroller for å oppdage eventuelle komplikasjoner som kan oppstå over tid (som netthinneløsning).

Hvis coloboma er assosiert med mikroftalmi (ett eller begge øynene er mindre enn normalt), kan en okulær protese monteres for å forbedre symmetri og vekst av orbiten.

I tilfeller der synet er spesielt svekket, spesielt hvis begge øynene er påvirket, kan synrehabilitering utføres for å få mest mulig ut av det gjenværende synet.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Øyebrann: Hva de er, hvordan behandle dem

Korneal skrubbsår og fremmedlegemer i øyet: hva skal jeg gjøre? Diagnose og behandling

Retningslinje for sårpleie (Del 2) – Forbindingssår og rifter

Kontusioner og rifter i øyet og øyelokkene: diagnose og behandling

Hvordan vanne øyet og utføre øyelokkvipping

Makuladegenerasjon: Faricimab og den nye terapien for øyehelse

kilde:

Ospedale Niguarda