Nye funn fra Italia mot Hurler syndrom
Nye viktige medisinske oppdagelser for å bekjempe Hurler syndrom
Hva er Hurler syndrom
En av de sjeldneste sykdommene som kan oppstå hos barn er Hurler syndrom, teknisk kjent som "mukopolysakkaridose type 1H". Denne sjeldne sykdommen rammer 1 barn av hver 100,000 XNUMX nye fødsler. Det innebærer mangel på et spesielt enzym som er ansvarlig for å bryte ned spesifikke sukkerarter, glykosaminoglykaner. Akkumulering av disse sukkerartene forårsaker cellulær skade, og kompromitterer vekst og psyko-kognitiv utvikling hos barn.
Dessverre, utfallet er uhyggelig, og død kan inntreffe så tidlig som ungdomsårene, spesielt på grunn av hjerte- eller luftveiskomplikasjoner.
Et nytt medisinsk landskap
Allerede i 2021 ble forskning fra San Raffaele Telethon Institute for Genterapi hadde vist lovende resultater. Denne praksisen innebærer å gi en korrigert versjon av den genetiske informasjonen som er nødvendig for å produsere det manglende enzymet.
Det spesielle med terapien ligger i å bruke, i prosessen med å modifisere pasientens hematopoietiske stamceller, s.ome-vektorer avledet fra HIV, viruset som er ansvarlig for AIDS. Det skal bemerkes at i økende grad blir små deler av den opprinnelige sekvensen brukt innen genterapi for sjeldne sykdommer.
En ny studie publisert i tidsskriftet JCI Insight, utført av internasjonale forskere under veiledning av Sapienza-universitetet i Roma og Tettamanti-stiftelsen i Monza, med bidrag fra Irccs San Gerardo dei Tintori-stiftelsen i Monza og universitetet i Milano-Bicocca, har tillatt laboratorieoppretting av en organoid av bein, en forenklet og tredimensjonal versjon av vevet som danner bein og brusk i menneskekroppen.
Dette vil kaste nytt lys på Hurler syndrom.
Intervjuet av Ansa, Leger Serafini og Riminucci, medforfattere av studien med Samantha Donsante fra Sapienza og Alice Pievani fra Tettamanti Foundation som hovedunderskrivere, uttalte at opprettelsen av denne organoiden ikke bare vil åpne nye dører for å adressere Hurler syndrom men også utdype forskningen mot behandling av andre alvorlige genetiske sykdommer.
Kilder