Zespół Downa to choroba genetyczna charakteryzująca się obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach: zamiast 46 chromosomów w jądrze każdej komórki jest ich 47, czyli dodatkowy chromosom nr 21; stąd też termin Trisomia 21

Genetyczny nie znaczy dziedziczny, w rzeczywistości w 98% przypadków zespół Downa nie jest dziedziczny

Ta zmiana chromosomalna dotyczy obu płci i wszystkich grup rasowych.

Konsekwencją tej zmiany jest upośledzenie, charakteryzujące się opóźnieniem w rozwoju umysłowym, fizycznym i motorycznym dziecka.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Epidemiologia zespołu Downa

Obecnie 1 na 1,200 dzieci we Włoszech rodzi się z tym schorzeniem.

Dzięki rozwojowi medycyny i wzmożonej opiece nad osobami z zespołem Downa ich długość życia wydłużyła się tak bardzo, że obecnie możemy mówić o średniej długości życia wynoszącej 62 lata, która w przyszłości ma się jeszcze wydłużyć.

Szacuje się, że obecnie we Włoszech mieszka około 38,000 XNUMX osób z zespołem Downa.

Przyczyny wciąż nie są znane

Liczne badania epidemiologiczne wykazały jednak, że zapadalność wzrasta wraz z wiekiem matki, zwłaszcza po 35 roku życia. Nie wyklucza to możliwości, że dzieci z zespołem Downa urodzą się także z młodszymi kobietami, ale bardziej prawdopodobne jest, że kobieta starsza .

Innym udowodnionym czynnikiem ryzyka jest posiadanie poprzedniego dziecka z zespołem.

Genetyczne aspekty zespołu Downa

Istnieją trzy rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych, wszystkie charakteryzują się nadliczbowym chromosomem 21:

Całkowita wolna trisomia 21 (95% przypadków) jest najczęstszą nieprawidłowością i charakteryzuje się obecnością trzech chromosomów 21 zamiast dwóch we wszystkich komórkach organizmu;

W wolnej trisomii 21 w mozaicyzmie (2% przypadków) niektóre komórki są normalne z 46 chromosomami, inne z 47, co powoduje niewielkie zmiany fenotypowe;

W trisomii translokacji 21 (3% przypadków) dodatkowy chromosom 21 nie jest wolny, ale migruje do innego chromosomu, nie powodując żadnych zmian w całkowitej liczbie chromosomów, która pozostaje na poziomie 46.

Ważnym badaniem umożliwiającym wykrycie zmian chromosomowych u płodu jest AMNIOCENTEZA.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Wysoki poziom leukocytów w moczu: kiedy się martwić?

Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale

Dzieci z zespołem Downa: oznaki wczesnego rozwoju choroby Alzheimera we krwi

Białaczka u dzieci z zespołem Downa: co musisz wiedzieć

Co to jest zespół Tourette'a i kogo dotyczy

Źródło:

Mediche