Zespół Gilberta: objawy, przyczyny i diagnoza tej choroby wątroby

By Krystiana Antonina On 15 maja 2022 r.

Zespół Gilberta jest łagodną i stosunkowo częstą łagodną chorobą wątroby, w której narząd nie jest w stanie prawidłowo pozbyć się bilirubiny, żółtawo-pomarańczowej substancji wytwarzanej w wyniku rozpadu czerwonych krwinek

Zwykle bilirubina jest wydalana z organizmu dopiero po przejściu reakcji chemicznej w wątrobie, która jest odpowiedzialna za przekształcenie toksycznej postaci cząsteczki (bilirubina niezwiązana) w nieszkodliwą (bilirubina sprzężona).

U pacjentów z zespołem Gilberta bilirubina niezwiązana gromadzi się we krwi (hiperbilirubinemia niezwiązana), ale jej stężenie we krwi jest zmienne i rzadko dochodzi do objawów.

Wielu pacjentów nie wykazuje żadnych objawów, a diagnoza często pojawia się przypadkowo, podczas analiz wymaganych z innych powodów; czasami może pojawić się lekko żółtawy kolor skóry lub białkówek oczu (żółtaczka i błona podskórna) i prawdopodobnie niespecyficzne objawy, takie jak

uczucie zmęczenia
osłabienie
bóle brzucha

Zespół Gilberta zwykle nie powoduje poważnych konsekwencji i nie wymaga żadnego leczenia

Jest to spowodowane dziedziczną mutacją genetyczną, więc objawia się przy urodzeniu, ale zwykle nie jest diagnozowana przez wiele lat.

Zespół często jest diagnozowany przypadkowo, np. gdy badania krwi wykazują, że pacjent ma bardzo wysoki poziom bilirubiny.

Najbardziej dotknięci są mężczyźni i zwykle jest diagnozowana w okresie dojrzewania.

Jeśli chore pacjentki doświadczają epizodów hiperbilirubinemii, zwykle są one łagodne i pojawiają się, gdy organizm jest pod wpływem stresu, np. przy odwodnieniu, po długotrwałym poście, w przypadku choroby, zbyt intensywnego wysiłku fizycznego lub podczas cyklu miesiączkowego.

Niektórzy pacjenci cierpiący na zespół Gilberta odczuwają dyskomfort lub zmęczenie w jamie brzusznej, jednak około 30% nie odczuwa żadnych objawów, a diagnozę stawia się, gdy rutynowe badania krwi wskazują na nadmiar niezwiązanej bilirubiny.

Jako ciekawostkę należy zauważyć, że dotyczyło to również Napoleona Bonaparte.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest spowodowany nieprawidłowością w genie odziedziczonym po rodzicach.

Gen kontroluje ekspresję enzymu, który jest używany do rozkładania bilirubiny w wątrobie: jeśli gen nie działa prawidłowo, we krwi gromadzi się nadmierna ilość bilirubiny.

Jak usuwa się bilirubinę?

Bilirubina to żółtawy pigment pochodzący głównie z rozpadu starych krwinek czerwonych i tylko w niewielkim stopniu (około 20%) z destrukcji białek krążących we krwi.

Powstała w ten sposób bilirubina nazywana jest pośrednią (lub niesprzężoną) i dzięki albuminie jest transportowana we krwi do wątroby, gdzie jest sprzężona z kwasem glukuronowym (bilirubina sprzężona lub bezpośrednia).

Ten etap koniugacji jest wadliwy u osób z zespołem Gilberta, ponieważ odpowiedzialny za to enzym nie jest w stanie skutecznie wykonywać swojej pracy w określonych warunkach.

Bilirubina sprzężona opuszcza wątrobę i dociera do jelita zmieszana z żółcią. Tutaj usuwa się go wraz z kałem. U zdrowego pacjenta w tym momencie we krwi pozostaje tylko niewielka ilość bilirubiny.

Jak przebiega transmisja genu powodującego zespół Gilberta?

Nieprawidłowość genu powodującego zespół jest dość powszechna.

Wiele osób posiada kopię tego nieprawidłowego genu, ale w tym przypadku nie przejawiają one zaburzenia.

Zwykle do pojawienia się zespołu Gilberta potrzebne są dwie kopie, dlatego są one dziedziczone po każdym z rodziców. Należy jednak zauważyć, że nie wszystkie osoby z tą cechą genetyczną wykazują typowe objawy zespołu, co jest wyraźnym sygnałem, że inne ważne czynniki są zaangażowane w genezę zaburzenia.

Na przykład czerwone krwinki mogą zbyt łatwo ulegać rozpadowi, nagle uwalniając do krążenia nadmierną ilość bilirubiny lub mogą wystąpić problemy z transportem cząsteczki w wątrobie.

Na te i inne czynniki mogą wówczas wpływać inne geny.

Czynniki ryzyka

Ryzyko wystąpienia zespołu Gilberta jest zwiększone, jeśli oboje rodzice są nosicielami zmodyfikowanego genu powodującego chorobę wątroby

Mężczyźni są bardziej dotknięci niż kobiety
Zespół nie jest związany ze stylem życia, czynnikami środowiskowymi ani innymi chorobami wątroby

Czynniki wyzwalające

Niektóre zaburzenia i określone sytuacje mogą zwiększać poziom bilirubiny, sprzyjając w ten sposób pojawieniu się żółtaczki i innych objawów u osób z zespołem Gilberta; obejmują one:

Odwodnienie
na czczo lub dieta bardzo niskokaloryczna
niektóre powszechne choroby wirusowe, takie jak grypa lub przeziębienie
stres
nadmiernie intensywne ćwiczenia
cykl miesiączkowy
brak snu
chirurgia

Objawy zespołu Gilberta

Charakterystycznym objawem zespołu Gilberta jest żółtawy kolor (żółtaczka) normalnie białej części oczu i skóry, który występuje sporadycznie i jest spowodowany nieco wyższym niż normalnie poziomem bilirubiny we krwi.

Inne objawy zgłaszane czasem przez pacjentów dotkniętych tym zespołem to:

Zmęczenie i zmęczenie
osłabienie
Trudności z koncentracją
niepokój
brak apetytu
nudności
bóle brzucha
odchudzanie
swędzenie (bez wysypki skórnej)

jednak literatura naukowa na temat tych aspektów nadal nie jest jasna na temat możliwych związków przyczynowych.

Kiedy zadzwonić do lekarza?

Jeśli cierpisz na żółtaczkę, umów się na wizytę u lekarza, ponieważ ta choroba może mieć kilka przyczyn i dlatego konieczne jest postawienie jednoznacznej diagnozy.

Zagrożenia dla zdrowia związane z zespołem Gilberta

Żółtaczka

Zespół jest chorobą przewlekłą, która w związku z tym towarzyszy jednostce przez całe życie; nie wymaga jednak żadnego leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie powoduje powikłań ani zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Epizody żółtaczki i wszelkie związane z nimi objawy są na ogół krótkotrwałe i ustępują samoistnie, zwłaszcza jeśli zniknie potencjalny czynnik wywołujący (stres, post itp.).

Jeśli żółtaczka nie zniknie, radzimy skonsultować się z lekarzem.

Skutki uboczne niektórych leków

Niedobór enzymu odpowiedzialnego za eliminację bilirubiny powoduje nie tylko zespół Gilberta, ale może również nasilać działania niepożądane niektórych leków, ponieważ jest on odpowiedzialny za ich eliminację z organizmu.

W szczególności irinotekan, lek stosowany w chemioterapii, może osiągnąć poziom toksyczny, jeśli ktoś cierpi na ten zespół, powodując ciężkie epizody biegunki.

Niektóre inhibitory proteazy, stosowane w leczeniu HIV, mogą powodować podwyższony poziom bilirubiny u pacjentów cierpiących na ten zespół.

Jeśli cierpisz na zespół Gilberta, zawsze skonsultuj się z lekarzem przed przyjęciem nowego leku, aby uniknąć ryzyka wystąpienia działań niepożądanych.

Zespół Gilberta: diagnoza

Chociaż występuje od urodzenia, zespół Gilberta zwykle nie jest diagnozowany do okresu dojrzewania lub dorosłości, ponieważ produkcja bilirubiny wzrasta w okresie dojrzewania.

Zespół Gilberta jest często diagnozowany przypadkowo, po:

badania krwi wykazują bardzo wysoki poziom bilirubiny
najwyraźniej niewyjaśniona żółtaczka

Lekarz zbada cię i zapyta, czy masz klasyczne objawy choroby wątroby, np. ból brzucha i ciemniejszy niż zwykle mocz.

Może zalecić wykonanie badań krwi, aby wykluczyć problemy z wątrobą, które mogą powodować wzrost bilirubiny.

Do najczęściej wykonywanych badań krwi należą:

Test bilirubiny
Pełna morfologia krwi
Testy czynności wątroby (transaminazy, GGT i inne)

Kiedy wątroba jest uszkodzona, uwalnia do krwi określone enzymy (transaminazy), a jednocześnie poziom białek produkowanych przez narząd zaczyna znacznie spadać.

Mierząc ilość tych dwóch parametrów we krwi, można zatem uzyskać dość dokładny obraz zdrowia wątroby: jeśli testy wykazują wysoki poziom bilirubiny we krwi, ale prawidłową czynność wątroby, zwykle diagnozuje się zespół Gilberta.

Tylko rzadko może być wymagane potwierdzenie za pomocą testu genetycznego.

Opieka i leczenie zespołu Gilberta

W przypadku zespołu nie jest wymagane żadne leczenie; poziom bilirubiny we krwi może być różny i czasami może wystąpić żółtaczka, która jednak ustępuje samoistnie i nie powoduje żadnych skutków ubocznych.

Dieta i praktyczne środki zaradcze

W przypadku zespołu Gilberta nie ma powodu do zmiany diety i ilości ćwiczeń fizycznych, natomiast ogólne zalecenia dotyczące konieczności prowadzenia zdrowego i aktywnego trybu życia, stosowania zróżnicowanej i zbilansowanej diety bogatej w owoce i warzywa, unikania nadmiernie agresywnej wagi Diety odchudzające i przedłużone okresy postu pozostają w mocy.

Zamiast tego ważne staje się unikanie wszystkich czynników, które mogą działać jako wyzwalacze objawów, takich jak odwodnienie i stres.