Hemofilia: co to jest i jak ją leczyć
Hemofilia jest chorobą wrodzoną i dziedziczną spowodowaną niedoborem niektórych białek krzepnięcia krwi. Chorzy mają większą skłonność do krwotoków, zarówno spontanicznych, jak i pourazowych
Hemofilia jest rzadką chorobą, która nie jest objęta programem prenatalnych badań przesiewowych
Istnieją dwie postacie hemofilii: hemofilia A, spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, występująca w jednym przypadku na 5,000-10,000 urodzeń, oraz hemofilia B, spowodowana niedoborem czynnika IX, z częstością jednego przypadku na każde 30,000 50,000-XNUMX XNUMX urodzeń.
Choroba występuje prawie wyłącznie u mężczyzn, ponieważ jej przekaz genetyczny związany jest z chromosomem X.
Kobiety będą zatem w większości zdrowymi nosicielkami wady genetycznej, która zamiast tego objawia się w postaci patologicznej u mężczyzn.
Hemofilia: łagodna czy ciężka, jakie są różnice?
Hemofilia może wystąpić z ciężkim, umiarkowanym lub łagodnym niedoborem czynnika VIII lub FIX.
Ciężka hemofilia jest zwykle diagnozowana w ciągu pierwszych dwóch lat życia, ponieważ objawy choroby są wczesne i możliwe są samoistne krwotoki.
Z drugiej strony łagodna hemofilia może również skutkować opóźnioną diagnozą, być może w wieku dorosłym, ponieważ jest zgodna z normalnym życiem, chyba że istnieją określone stany ryzyka krwotoku, takie jak ciężki uraz lub zabieg chirurgiczny.
Dlatego możliwe jest, że osoba dotknięta chorobą przez długi czas nie zdaje sobie sprawy, że jest chora.
Osoby, które wiedzą, że mają łagodną hemofilię, powinny unikać urazów w jak największym stopniu, a w przypadku nawet niewielkich urazów zwracać szczególną uwagę na rozwój objawów mogących sugerować krwawienie.
W takim przypadku konieczne jest powiadomienie lekarza w celu jak najszybszego zbadania krwawienia.
Jak diagnozuje się hemofilię?
Kobiety z historią hemofilii po matczynej stronie rodziny powinny rozważyć bycie zdrowym nosicielem tej wady genetycznej i w razie potrzeby poddać się badaniom diagnostycznym.
Jeśli chodzi o dorosłych pacjentów z podejrzeniem łagodnej hemofilii, testy krzepnięcia – zwłaszcza aPTT – są niezbędne i są rutynowo wykonywane w celach przesiewowych przed operacją” – kontynuuje.
Objawy hemofilii
Na ogół stan ten wiąże się z określonymi objawami, takimi jak łatwość powstawania większych niż zwykle siniaków lub przedłużające się, nieuzasadnione krwawienie.
Na przykład w przypadku małych dzieci upadek, który powoduje uderzenie w wargę, może spowodować krwawienie, które niekoniecznie jest intensywne, ale utrzymuje się w czasie i nie można go zatrzymać; często krwawienie nie pojawia się natychmiast w momencie urazu, ale po początkowym zatrzymaniu, zaczyna się ponownie kilka godzin później.
Dzieje się tak, ponieważ w przypadku hemofilii płytki krwi, które jako pierwsze interweniują w celu zatrzymania ewentualnego krwotoku, funkcjonują normalnie.
Kiedy koagulacja powinna interweniować, aby ustabilizować skrzep i zamknąć ranę, jest nieskuteczna i powoduje krwawienie.
Innym typowym objawem u małych dzieci są siniaki, które pojawiają się bez żadnych urazów z tym związanych: wyglądają jak wiele małych siniaków rozsianych po całym ciele, ale nie są one spowodowane żadnym konkretnym ciosem.
Krwawienie do stawów: choroba stawów
Typowym krwotokiem w hemofilii jest wylew krwi do stawów, czyli krwotok w obrębie stawów.
Dotyczy to głównie kostek, kolan i łokci, ale może również wpływać na stawy biodrowe i barkowe.
Ponownie, ten rodzaj krwawienia niekoniecznie jest związany z urazem i może również wystąpić spontanicznie.
Tak jest na przykład w przypadku dziecka, które dopiero uczy się wstawać i stawiać pierwsze kroki.
Z tego powodu choroba niewłaściwie leczona może prowadzić do poważnych ograniczeń kończyn, niszczenia struktury stawu i realnego kalectwa.
Hemofilia: Jakie są możliwe sposoby leczenia?
Obecnie istnieje wiele różnych możliwości leczenia hemofilii.
Kluczową terapią w ciągu ostatnich 40 lat była terapia zastępcza: podawanie czynnika krzepnięcia VIII pacjentom z hemofilią A oraz czynnika krzepnięcia IX pacjentom z hemofilią B.
Produkty te zapobiegają i leczą krwotoki i mogą być podawane wyłącznie dożylnie.
Od momentu postawienia diagnozy pacjenci zaczynają otrzymywać regularne wlewy dożylne (które mają być kontynuowane do końca życia), aby zwiększyć poziom brakujących białek we krwi, zapobiec samoistnemu krwawieniu i uszkodzeniom strukturalnym.
Ten rodzaj leczenia jest znany jako profilaktyka i jest uważany przez Światową Federację Hemofilii (WFH) za standard opieki dla wszystkich pacjentów z ciężką lub umiarkowaną hemofilią lub ciężkimi tendencjami do krwawień.
W ostatnich latach obserwujemy ewolucję terapii hemofilii, która pozwala na utrzymanie dobrej ochrony przed krwawieniem przy rzadszych dawkach leku, a tym samym zapewnia większą autonomię pacjentom.
Obecnie osoby z hemofilią B mogą mieć wlewy średnio co 7-14 dni (niektóre szczególne podgrupy pacjentów nawet co 21 dni); podczas gdy w hemofilii A infuzje można powtarzać co około 3-7 dni, w zależności od rodzaju stosowanego leku i cech każdego osobnika.
W ciągu ostatnich kilku lat pierwszy lek zawierający podskórne przeciwciała monoklonalne był dostępny tylko w przypadku hemofilii A, przyjmowany co 7, 14 lub 28 dni, aby zapobiec krwawieniu. Podobne leki są również opracowywane na hemofilię B.
Terapia domowa
Zarówno leki dożylne, jak i podskórne pacjent przyjmuje samodzielnie w domu.
Pacjenci (lub ich rodzice w przypadku małych dzieci) są instruowani przez personel szpitala w zakresie podawania leku, gdyż niezbędne jest jego przyjmowanie nie tylko profilaktycznie, ale także niezwłocznie w przypadku nieoczekiwanego krwawienia.
Chociaż leczenie profilaktyczne może zapobiec większości samoistnych krwotoków, mogą wystąpić warunki zewnętrzne, takie jak uraz, które mogą powodować krwotok pomimo leczenia.
W takich przypadkach warto dodać dodatkową dawkę do zwykłej dawki.
Należy podkreślić, że terapie podskórne mają jedynie charakter profilaktyczny: mogą zapobiegać krwawieniu, ale go nie leczyć. Do leczenia konieczne jest podanie dożylne innego leku hemostatycznego, takiego jak FVIII lub FIX.
Wszystkie postępy terapeutyczne w leczeniu hemofilii zostały opracowane z myślą o potrzebie niezależności pacjenta i przywrócenia dobrej jakości życia.
Obecnie hemofilia jest chorobą uleczalną, ale nieuleczalną.
Istnieje jednak terapeutyczny horyzont leczenia: obecnie znajduje się on w zaawansowanej fazie eksperymentalnej zarówno dla hemofilii A, jak i hemofilii B, i jest reprezentowany przez terapię genową, której celem jest wprowadzenie zdrowego genu do organizmu.
Jest to konkretny krok naprzód, który zostanie wprowadzony w życie w ciągu najbliższych kilku lat.
Czytaj także:
Transfuzja krwi: rozpoznawanie komplikacji związanych z transfuzją
Jeźdźcy krwi, po prostu wolontariusze