Dziedziczne wady metabolizmu: tyrozynemia

By Krystiana Antonina On Październik 21, 2022

Dziedziczna tyrozynemia jest genetycznym defektem metabolicznym związanym z ciężką chorobą wątroby w dzieciństwie. Aby choroba mogła się rozwinąć, oboje rodzice muszą być nosicielami genu, który ją wywołuje

W tych rodzinach istnieje jedna czwarta szansa, że kobiety w ciąży urodzą chore dziecko.

W postaci tzw. ostrej zmiany zachodzą w pierwszym miesiącu życia: dzieci wykazują zmniejszony wzrost, powiększenie śledziony, powiększenie wątroby, napięty brzuch, opuchnięte nogi i skłonność do krwawień, zwłaszcza z nosa.

Żółtaczka może być zaostrzona.

Pomimo silnej terapii, śmierć często następuje między 3 a 9 miesiącem życia z powodu niewydolności wątroby.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Dzieci cierpiące na tę chorobę są kandydatami do przeszczepienia wątroby.

Diagnoza tyrozynemii

Diagnoza prenatalna jest możliwa dzięki pomiarowi hydrolazy fumaryloacetooctanowej znajdującej się w komórkach płynu owodniowego.

CHOROBY RZADKIE, ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO NA EMERGENCY EXPO

Metoda ta umożliwia rozważenie przerwania ciąży u chorego płodu.

Chociaż leczenie nie okazało się skuteczne, dzieciom z tyrozynemią zazwyczaj przepisuje się dietę z niskimi dawkami fenyloalaniny i tyrozyny

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

To obniża poziom aminokwasów we krwi.

Dużą wagę przywiązuje się do dobrego odżywiania oraz przyjmowania odpowiednich witamin i minerałów, które pomagają utrzymać pacjenta w dobrej kondycji do przeszczepu, wciąż najlepszej formy terapii.