Zespół Marfana: co warto wiedzieć
Zespół Marfana to rzadka dziedziczna choroba tkanki łącznej, która powoduje zmiany w oku, kości, sercu, naczyniach krwionośnych, płucach i ośrodkowym układzie nerwowym
Zespół ten jest spowodowany mutacjami w genie kodującym białko zwane fibryliną.
Zespół Marfana to uwarunkowany genetycznie stan kliniczny charakteryzujący się zaangażowaniem kilku układów, w tym:
- układ kostny (skolioza, nieprawidłowości mostka, zwiotczenie więzadeł, zwiększony wzrost kości długich, płaskostopie)
- sercowo-naczyniowy (wypadanie zastawki dwudzielnej, poszerzenie tętniaka aorty);
- oko (zwichnięcie soczewki, krótkowzroczność);
- układ nerwowy (ektazja opony twardej);
- skóra (rozstępy skórne, nawracające przepukliny)
- z dużą wewnątrz- i międzyrodzinną zmiennością kliniczną.
Transmisja zespołu Marfana
Około 25% pacjentów reprezentuje przypadek w rodzinie sporadyczny, natomiast w pozostałych przypadkach zespół Marfana jest dziedziczony od jednego z rodziców, u którego również występują objawy (również w formie zniuansowanej).
Przenoszenie jest autosomalne (tzn. niezwiązane z płcią) i dominujące (tzn. NIE ma czegoś takiego jak zdrowy nosiciel, tylko chory nosiciel), więc syndrom nie może przeskoczyć jednego pokolenia, ale może zostać przeniesiony z chorego rodzica na potomstwo z 50% szansa (na ciążę).
Powikłania zespołu Marfana
Zajęcie narządów i aparatów u nosicieli zespołu Marfana może być bardzo zróżnicowane i występować we wczesnym dzieciństwie lub objawiać się później.
Z reguły im wcześniejsze zajęcie narządu/aparatu, tym większe jest uszkodzenie i ewolucja w kierunku powikłań.
Spośród nich najpoważniejsze jest pęknięcie aorty, które może zakończyć się śmiercią, podczas gdy uszkodzenie oczu może prowadzić do takiego pogorszenia ostrości wzroku, że prowadzi do niepełnosprawności.
Podobnie w przypadku układu kostnego, mogą wystąpić ciężkie formy skoliozy, które mogą prowadzić do kalectwa.
Zespół Marfana, co robić?
Najlepszą strategią dla zespołu Marfana jest:
- zidentyfikować nosicieli zespołu Marfana;
- rozpoznać i poprosić pacjenta o rozpoznanie znaków/symptomów ostrzegawczych;
- kontrolować objawy syndromu w różnych narządach i aparatach;
- zapobiegać powikłaniom poprzez terapię farmakologiczną, która wydaje się dawać dobre wyniki na poziomie sercowo-naczyniowym oraz uważną obserwację, aby zoptymalizować czas wszelkich interwencji korygujących;
- aktywować poradnictwo genetyczne w zakresie ryzyka reprodukcyjnego i wspierać przyszłych rodziców w ich wyborze;
- dzielenie się każdym krokiem wyborów terapeutycznych z indywidualnymi pacjentami.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Tętniak aorty brzusznej: jak wygląda i jak go leczyć
Łuk aorty bydła: czynnik ryzyka chorób aorty
Co to jest i jakie są objawy zespołu Marfana?