Artrogrypoza mnoga: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

By Krystiana Antonina On Sierpnia 24, 2022

Artrogrypoza (lub 'wielokrotna wrodzona artrogrypoza' stąd akronim 'AMC'; w języku angielskim 'arthrogryposis multiplex congenit' lub 'arthrogryposis') w medycynie odnosi się do stanu klinicznego charakteryzującego się sztywnością stawów występującą przy urodzeniu (stąd nazwa 'wrodzona'), w dwóch lub więcej obszarach ciała („wiele”)

Termin „arthrogrypoza” pochodzi od greckiego arthron, joint i grypos, sztywny

Przypadki artrogrypozy są stosunkowo rzadkie i występują w około 1 na 3000 żywych urodzeń.

Najczęstszą postacią, występującą w 43% przypadków, jest amyoplazja, charakteryzująca się tkanką tłuszczową i włóknistą zamiast mięśni ramion.

W diagnostykę i leczenie artrogrypozy mogą być zaangażowani różni specjaliści, w tym pediatra, ortopeda, neurolog, neuropsychiatra dziecięcy, fizjoterapeuta i fizjoterapeuta.

Przyczyny i czynniki ryzyka artrogrypozy

Konkretne przyczyny artrogrypozy nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, jednak dla badaczy wydaje się jasne, że wszystko, co hamuje normalne ruchy stawów płodu (tj. przed urodzeniem), może powodować proliferację włókien kolagenowych i zastępowanie mięśni tkanką włóknistą prowadzącą do przykurczów stawów .

Mówiąc prościej: każdy czynnik ograniczający ruchy płodu może powodować wrodzone przykurcze.

Wśród przyczyn, które mogą determinować lub sprzyjać artrogrypozie, wymieniamy patologie neurologiczne, miopatyczne i wewnątrzmaciczne.

Myasthenia gravis u matki również w rzadkich przypadkach prowadzi do artrogrypozy.

Według niektórych główną przyczyną u ludzi jest akinezja płodu.

Artrogrypoza może być spowodowana czynnikami środowiskowymi (zewnętrznymi), wewnętrznymi i genetycznymi.

Czynniki zewnętrzne

Wady rozwojowe artrogrypozy mogą być wtórne do czynników środowiskowych, takich jak:

zmniejszony ruch wewnątrzmaciczny
małowodzie (mała objętość lub nieprawidłowa dystrybucja płynu wewnątrzmacicznego);
wady dopływu krwi płodu;
hipertermia
unieruchomienie kończyn;
infekcje wirusowe;
zaburzenia rozwoju mięśni i tkanki łącznej, takie jak dystrofia mięśniowa, różne rodzaje miopatii i zaburzenia mitochondrialne.

Siedemdziesiąt procent przypadków najcięższych postaci artrogrypozy wydaje się być związanych z nieprawidłowościami neurologicznymi.

Czynniki wewnętrzne

Artrogrypoza może być również spowodowana czynnikami wewnętrznymi, w tym zaburzeniami rozwojowymi tkanki molekularnej, mięśniowej i łącznej lub nieprawidłowościami neurologicznymi.

Genetyczne przyczyny artrogrypozy

Wydaje się, że istnieje ponad 35 specyficznych zaburzeń genetycznych związanych z artrogrypozą.

Większość z tych mutacji to zmiany sensu, co oznacza, że mutacja powoduje inny aminokwas.

Inne mutacje, które mogą powodować artrogrypozę, to wady pojedynczych genów (recesywny sprzężony z chromosomem X, autosomalny recesywny i autosomalny dominujący), wady mitochondrialne i zaburzenia chromosomalne (np. trisomia 18); dotyczy to głównie artrogrypozy dystalnej.

Mutacje w co najmniej pięciu genach (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 i MYH8) mogą powodować artrogrypozę dystalną.

Artrogrypoza dzieli się na dwie grupy:

amyoplazja: najczęstsza postać artrogrypozy, charakteryzująca się dość symetrycznym i typowym zajęciem kończyn, silnymi przykurczami stawów, osłabieniem mięśni, normalną inteligencją i często naczyniakiem twarzy
artrogrypoza dystalna i syndromiczna: grupa zaburzeń charakteryzująca się autosomalną dominującą transmisją i większym zajęciem rąk i stóp; Do tej drugiej grupy należy zespół Freemana-Sheldona lub zespół Whistlera oraz zespół Bealsa lub artrogrypoza dystalna typu 9.

Objawy i oznaki

Niemowlęta urodzone z jednym lub więcej przykurczami stawów mają nieprawidłowe zwłóknienie tkanki mięśniowej, które powoduje skrócenie mięśni i dlatego nie są w stanie wykonywać aktywnego wyprostu i zgięcia w dotkniętym stawie (stawach).

Często każdy staw u pacjenta z artrogrypozą jest dotknięty:

w 84% przypadków zajęte są wszystkie kończyny;
w 11% zaangażowane są tylko nogi;
w 4% zaangażowane są tylko ramiona.

Każdy staw ciała dotknięty chorobą wykazuje typowe oznaki i objawy: np. bark (rotacja wewnętrzna); nadgarstek (łokciowy i łokciowy); ręka (palce w stałym zgięciu i kciuk w dłoni); biodro (zgięte, porwane i obrócone na zewnątrz, często zwichnięte); łokieć (wyprost i pronacja) i stopa (stopa końsko-szpotawa).

Zakres ruchu może się różnić między różnymi zaangażowanymi stawami ze względu na różne odchylenia.

Niektóre rodzaje artrogrypozy, takie jak amyoplazja, mają symetryczne zajęcie stawów kończyn. Czułość jest ogólnie normalna.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Przykurcze stawów mogą powodować opóźniony rozwój chodu w pierwszych pięciu latach życia, ale nasilenie przykurczów niekoniecznie przewiduje ostateczną zdolność do chodzenia lub niemożność chodzenia: każdy przypadek może mieć zupełnie inny przebieg w zależności od ciężkości sytuacji .

Inteligencja dzieci z amyoplazją jest normalna.

Niektóre zespoły, takie jak zespół Freemana-Sheldona i Gordona, mają zajęcie twarzoczaszki.

Postaci amyoplazji towarzyszy czasami naczyniak krwionośny w linii środkowej.

Artrogrypozie często towarzyszą inne zespoły lub choroby, więc inne objawy występujące w tym samym czasie mogą być bardzo zróżnicowane, w zależności od patologii, na którą cierpi dziecko.

Często dziecko z artrogrypozą cierpi również na:

hipoplazja płuc z dusznością i niewydolnością oddechową;
wnętrostwo;
wrodzone wady serca z częstymi zmianami wykrywalnymi na elektrokardiogramie;
przetoki tchawiczo-przełykowe;
przepukliny pachwinowe;
rozszczep podniebienia;
hipotonia niemowlęcia lub zespół niemowlęcia wiotkiego;
nieprawidłowości oka.

Artrogrypoza może być wykryta przez obiektywne badanie i potwierdzona za pomocą USG, MRI i biopsji mięśni

Badania nad diagnostyką prenatalną wykazały, że diagnozę można postawić prenatalnie u około 50% płodów z artrogrypozą: tę ostatnią można wykryć podczas normalnego prenatalnego badania ultrasonograficznego, które wykazuje brak mobilności i/lub nieprawidłową pozycję płodu .

Można zastosować ultradźwięki 4D.

Terapia

Leczenie dzieci z artrogrypozą musi być organizowane przez multidyscyplinarny zespół ekspertów i musi uwzględniać różne aspekty (aspekty motoryczne i chodzenia, umiejętności komunikacyjne, czynności życia codziennego, niezależność).

Istnieją różne narzędzia do leczenia, w tym:

fizjoterapia (rozciąganie, mobilizacja stawów…) do rozpoczęcia zaraz po urodzeniu;
terapia zajęciowa;
aparaty ortopedyczne;
obuwie ortopedyczne;
operacje korekcyjne, takie jak oseotomia klina grzbietowego nadgarstka lub klapa z rotacją indeksu.

Głównymi długoterminowymi celami tych zabiegów jest zwiększenie ruchomości stawów, siły mięśni i rozwój adaptacyjnych wzorców użytkowania, które pozwalają na chodzenie i niezależność od codziennych czynności.

Ponieważ artrogrypoza obejmuje wiele różnych typów, leczenie różni się w zależności od pacjenta.

Ponieważ artrogrypoza obejmuje wiele różnych typów i może mieć różne nasilenie, rokowanie może być bardzo zmienne

Trzeba powiedzieć, że obecne przykurcze stawów nie pogorszą się z czasem bardziej niż po urodzeniu, jednak nie ma terapii, która mogłaby całkowicie wyleczyć artrogrypozę.

Ogólnie rzecz biorąc, artrogrypoza nie jest stanem postępującym, więc przy odpowiednim leczeniu rehabilitacyjnym sytuacja może z pewnością ulec poprawie: większość dzieci ma znaczną poprawę w zakresie ruchu i zdolności poruszania kończynami, co pozwala im wykonywać czynności życia codziennego i żyć stosunkowo normalnym życiem.

W cięższych przypadkach operacja może poprawić ruchomość i funkcję stawów, umożliwiając podmiotowi niezależność.

W niektórych przypadkach normalne chodzenie jest niezwykle trudne lub całkowicie niemożliwe.

Pozytywnymi czynnikami prognostycznymi dla samodzielnego chodzenia (bez wózka inwalidzkiego) są przykurcze zgięciowe stawu biodrowego mniejsze niż 20° i przykurcze zgięciowe kolana mniejsze niż 15° przy braku ciężkiej skoliozy.