Badania nad ataksją przeprowadzone przez Friedreicha, koordynowane przez Uniwersytet Stanowy w Mediolanie i Policlinico di Milano, wspólnie z Uniwersytetem Milan-Bicocca, Uniwersytetem w Turynie i Uniwersytetem Miami Miller School of Medicine, wykazały, że nanocząstki złota zmniejszają uszkodzenia oksydacyjne i poprawić funkcję mitochondriów u pacjentów z ataksją Friedreicha. Badania zostały opublikowane w Science Translational Medicine

Nanocząsteczki złożone z klastrów atomów złota poprawiają funkcję mitochondriów i zmniejszają uszkodzenia oksydacyjne u pacjentów z ataksją Friedreicha

Ataksja Friedreicha jest chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną nieprawidłowością w genie kodującym białko i dotyczy głównie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego: badanie zostało niedawno opublikowane w Science Translational Medicine.

Badania zostały zainicjowane w 2019 roku przez Chiarę Villa, badaczkę z State University of Milan, aferentną do Laboratorium Komórek Macierzystych „Centro Dino Ferrari” Fondazione IRCCS Ca' Granda – Ospedale Maggiore Policlinico, kierowanego przez Yvana Torrente, profesora neurologii na State University, w celu zbadania roli nanocząstek atomów złota w leczeniu ataksji Friedreicha (FRDA).

Niniejsze badanie jest wynikiem współpracy między grupami badawczymi Uniwersytetu Mediolańskiego-Bicocca (kierowanego przez Angelo Monguzziego), Uniwersytetu Turyńskiego (kierowanego przez Giorgio Merlo) oraz Uniwersytetu w Miami kierowanego przez Carlosa Moraesa.

CHOROBY RZADKIE: ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO NA EMERGENCY EXPO

FRDA (Ataksja Friedreicha) to choroba neurodegeneracyjna spowodowana nieprawidłowością w genie kodującym białko zwane fratassin (FXN)

Choroba dotyczy przede wszystkim ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego i zwykle występuje w wieku dojrzewania, objawiając się ataksją kończyn i chodzeniem, aksonalną neuropatią czuciową, dyzartrią i osłabieniem.

Objawy nieneurologiczne obejmują postępującą kardiomiopatię z towarzyszącymi zaburzeniami rytmu serca i cukrzycą.

Nie ma ostatecznej terapii dla FRDA; obraz objawów jest teraz traktowany w sposób multidyscyplinarny.

„Chociaż fratassin jest dobrze scharakteryzowanym białkiem”, wyjaśnia Yvan Torrente, „jego funkcja nie została jeszcze w pełni wyjaśniona.

Z literatury wiemy, że fratasyna jest ważna dla prawidłowego funkcjonowania mitochondriów i odgrywa kluczową rolę w wewnątrzkomórkowej homeostazie żelaza.

Brak FXN powoduje zwiększoną ekspozycję na stres oksydacyjny, aw konsekwencji akumulację metali i zmniejszoną aktywność mitochondrialnego łańcucha oddechowego.

Proces ten zwiększa wytwarzanie wolnych rodników, powodując śmierć komórek nerwowych i neurodegenerację poprzez różne mechanizmy.

Tkanki nerwowe i serce są podatne na stres oksydacyjny, a nagromadzenie żelaza stwierdzono w większości tkanek modeli zwierzęcych i pacjentów z FRDA”.

„W tej pracy”, wyjaśnia Chiara Villa, „wykazano, że podawanie nanocząstek złożonych z klastrów atomów złota prowadzi do zmniejszenia uszkodzeń oksydacyjnych i poprawy funkcji mitochondriów zarówno w komórkach od pacjentów z FRDA, jak i w mysich modelach FRDA (YG8sR).

Wyniki pozwoliły nam zidentyfikować znaczącą poprawę funkcji neuromotorycznej i serca w modelach YG8sR kilka miesięcy po pojedynczym podaniu nanocząstek”.

„Badanie to stanowi ważny przełom, który toruje drogę nowym badaniom nad FRDA i opracowywaniu nowych leków o długotrwałym korzystnym działaniu w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych”, podsumowuje Yvan Torrente.

Badanie wsparło m.in. Stowarzyszenie „OGNI GIORNO – per Emma – Onlus” z Treviso we Włoszech oraz Stowarzyszenie „Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno – Onlus” z Genui we Włoszech.

eabe1633.full

Czytaj także:

Choroba Parkinsona: zmiany w strukturach mózgu związane z pogorszeniem zidentyfikowanej choroby

Rzadkie choroby: nowa nadzieja dla choroby Erdheima-Chestera

Źródło:

Poliklinika w Mediolanie