Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na połączeniu głównych i mniejszych kryteriów klinicznych, zdefiniowanych w 1986 roku i ostatnio zmienionych (Berlin Nosology, 1996)

Ektazja opony twardej została sklasyfikowana jako jedno z głównych kryteriów, dlatego neuroradiologia odgrywa obecnie ważną rolę w procesie diagnostycznym tych pacjentów

Dla lepszego zrozumienia tematu konieczny jest krótki opis prawidłowej anatomii kręgosłupa, w szczególności kręgosłupa lędźwiowego i krzyżowego, który, jak zobaczymy, jest narządem prawie zawsze zajętym.

Centralny układ nerwowy (OUN) obejmuje mózg i mózg rdzeniowy sznur.

Struktury te są wyłożone trzema błonami, zwanymi oponami mózgowymi, którymi od powierzchni OUN na zewnątrz są: Pia Madre, Pajęczynówka i Dura Madre.

Opona twarda jest zatem najbardziej zewnętrzną „powłoką”, oddzieloną od wewnętrznej ściany kanału kręgowego jedynie mniej lub bardziej cienką warstwą tkanki tłuszczowej („nadtwardówkowe”); otacza również korzenie w ich początkowym odcinku, zanim całkowicie opuszczą kanał kręgowy przez otwory koniugacyjne i określa wewnętrzną przestrzeń zwaną workiem opony twardej. Średnica strzałkowa kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym wynosi średnio 16-18 mm i stopniowo zmniejsza się na poziomie krzyżowym.

Opona twarda, będąca błoną łączną, w zespole Marfana jest zmieniona pod względem składu elastyny, a zatem pod względem wytrzymałości

Pod wpływem pulsacji płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu znajdującego się w układzie komorowym OUN oraz w przestrzeni podpajęczynówkowej na poziomie rdzenia kręgowego) oraz siły grawitacji worek opony twardej może rozszerzać się w różnym stopniu, konfigurując obraz ektazji opony twardej, która ostatecznie jest widoczna na obrazach MRI jako mniej lub bardziej ogniskowe powiększenie kanału kręgowego.

Ektazja opony twardej może potencjalnie rozwinąć się na całej długości Kręgosłup, w rzeczywistości prawie zawsze obserwuje się go w dolnym odcinku lędźwiowym i krzyżowym, prawdopodobnie ze względu na większy wpływ czynnika grawitacyjnego.

Elektywne lokalizacje to połączenie lędźwiowo-krzyżowe i L3.

Może być mniej lub bardziej rozległy; czasami ogranicza się do ogniskowego poszerzenia wyściółki opony twardej korzeni nerwowych, w pobliżu ich wyjścia z kręgosłupa: tzw. torbiele korzeniowe.

Przewlekłe poszerzenie worka opony twardej powoduje erozję sąsiednich struktur kostnych kręgosłupa.

Objawami pośrednimi są zatem: „wypuklenie” trzonów kręgów (tj. wklęsłość tylnych ścian somatycznych), ścieńczenie kory kostnej nasady i blaszek, czyli elementów tylnych łuków kręgów, poszerzenie otworów koniugacyjnych z obecność torbieli korzeniowych i rzekomych opon mózgowo-rdzeniowych.

Pośrednie objawy kostne można również zobaczyć w badaniach radiograficznych (Rx) i tomografii komputerowej (CT).

Jednak neuroradiologiczną metodą z wyboru do oceny ektazji opony twardej jest zdecydowanie rezonans magnetyczny (MRI) ze względu na jego niezwykłą zdolność do szczegółowości anatomicznej i wielopłaszczyznowości, czyli możliwości uzyskiwania obrazów w różnych płaszczyznach przestrzeni.

Należy również podkreślić, że MRI jest metodą, która nie wykorzystuje promieniowania jonizującego (w przeciwieństwie do Rx i CT), co ma znaczenie zwłaszcza w młodszej populacji.

Częstość występowania ektazji opony twardej u pacjentów z zespołem Marfana jest zmienna w różnych badaniach: od 63% do ponad 90%, prawdopodobnie również w zależności od zastosowanej metody obrazowania

W badaniu opublikowanym w czasopiśmie Lancet w 1999 roku wśród 83 pacjentów z zespołem Marfana zbadanych za pomocą rezonansu magnetycznego ektazje opony twardej wykryto w 92% przypadków, au żadnego z pacjentów z grupy kontrolnej.

Ich nasilenie i rozległość korelowały z wiekiem pacjenta, prawdopodobnie z powodu długotrwałego obciążenia mechanicznego opony twardej.

Ale stanowią stosunkowo wczesne odkrycie: były już obecne u 11 z 12 pacjentów w wieku poniżej 18 lat.

Również w tym badaniu nie stwierdzono korelacji z obecnością poszerzenia aorty; dlatego ektazja opony twardej nie ma wartości prognostycznej dla rokowania sercowo-naczyniowego u tych pacjentów.

Jeśli chodzi o ekspresję kliniczną, ektazja opony twardej jest często klinicznie niema lub czasami może być związana z lumbago lub lumbosciatica.

Jednak nie wykazano dokładnej korelacji między lumbago a ektazją opony twardej.

Oprócz zespołu Marfana, ektazja opony twardej może występować w kilku innych patologiach

W nerwiakowłókniakowatości typu I, w zespole Ehlersa-Danlosa.

Ich częstość występowania w innych „fibrylinopatiach”, tj. różnych zaburzeniach związanych z mutacjami w genie kodującym fibrylinę, których fenotypy w różny sposób pokrywają się z zespołem Marfana, pozostaje nieznana.

Referencje

De Paepe A i in. Zmienione kryteria diagnostyczne zespołu Marfana. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R. i in. Znaczenie oceny fenotypowej ektazji opony twardej w zespole Marfana. Lancet 1999; 354: 910-913

Oosterhof T i in. Ilościowa ocena Dural Ectasia jako markera zespołu Marfana. Radiologia 2001; 220: 514-518.

Ahn NU i in. Ektazja opony twardej w zespole Marfana: wyniki i kryteria MR i CT. Genet Med 2000; Maj-czerwiec 2(3): 173-9.

Czytaj także

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Zespół Marfana: co warto wiedzieć

Tętniak aorty brzusznej: jak wygląda i jak go leczyć

Łuk aorty bydła: czynnik ryzyka chorób aorty

Co to jest i jakie są objawy zespołu Marfana?

Źródło

Mediche