Osteogenesis imperfecta: definicja, objawy, pielęgnacja i leczenie

By Krystiana Antonina On Mar 6, 2023

Osteogenesis imperfecta to zaburzenie łamliwości kości spowodowane głównie mutacjami COL1A1 i COL1A2, które kodują prokolagen typu I

Co to jest Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta ma teraz dodatkowe geny, które powodują łamliwość kości i powoli rozprzestrzenia się z pokolenia na pokolenie iw różnych krajach.

Znana jest również jako choroba łamliwych kości, zespół Lobsteina, fragilitas ossium, choroba Vrolika.

Osteogenesis imperfecta charakteryzuje się kośćmi, które często łatwo pękają z niewielkiej lub żadnej widocznej przyczyny.

Precyzyjne typowanie osteogenezy imperfecta jest często trudne i zależy w dużym stopniu od doświadczenia klinicysty.

Nasilenie waha się od postaci łagodnych do postaci śmiertelnych w okresie okołoporodowym.

Forlino i Marini w 2015 roku zaproponowali alternatywny sposób zrozumienia genetyki osteogenesis imperfecta, dzieląc na pięć kategorii funkcjonalnych w następujący sposób:

Grupa A. Są to podstawowe defekty struktury i funkcji kolagenu.
Grupa B. Są to defekty modyfikacji kolagenu.
Grupa C. Są to defekty fałdowania i sieciowania kolagenu.
Grupa D. Ta grupa obejmuje defekty kostnienia lub mineralizacji.
Grupa E. Grupa obejmuje defekty rozwoju osteoblastów z niedoborem kolagenu.

Patofizjologia

System klasyfikacji nie jest zintegrowany z powszechnym użyciem, ale oferuje znaczne usprawnienie kategorii w satysfakcjonujące intelektualnie podziały.

COL1A1/COL1A2. Kolagen typu 1, który stanowi około 30% masy ciała człowieka, jest wadliwy w osteogenesis imperfecta.
Zwapnienie błon śródkostnych. Pacjenci z tą postacią wrodzonej łamliwości kości zwykle mają umiarkowaną ciężkość choroby, ale często rozwijają się hiperplastyczne modzele w kościach długich po złamaniu lub operacji ortopedycznej obejmującej osteotomie.
SERPINFI (Typ VI). Jest to spowodowane homozygotyczną mutacją w genie SERPINF1, a dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (typ VII-IX). Białko związane z chrząstką (CRTAP) jest białkiem niezbędnym do prolilo-3-hydroksylacji i wraz z produktami białkowymi genów LEPRE1 i PPIB tworzy heterotrimeryczne białko kluczowe dla prawidłowej potranslacyjnej modyfikacji kolagenu I.
SERPINH1 (Typ X). Testy genetyczne wykazały wcześniej opisaną homozygotyczną mutację w genie SERPINH1.
FKBP10 (typ XI). Jest to spowodowane homozygotyczną mutacją w genie FKBP10 i jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
SP7 (typ XII). W genie SP7 występują delecje homozygotyczne, które są dziedziczone autosomalnie recesywnie.
BMP1 (typ XIII). Jest to spowodowane homozygotyczną mutacją w genie BMP1 i jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
WNT1 (typ XV). Ta postać jest spowodowana homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi mutacjami w genie WNT1 i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
CREB3L1 (typ XVI). CREB3L1 koduje białko przekaźnika stresu retikulum endoplazmatycznego OASIS, które reguluje ekspresję prokolagenu typu 1.
SPARC (typ XVII). SPARC lub białko wydzielane, kwaśne, bogate w cysteinę jest glikoproteiną, która wiąże się z wieloma białkami macierzy, w tym z kolagenem I.

Osteogenesis imperfecta dotyka obecnie ludzi z różnych krajów na całym świecie

W Stanach Zjednoczonych częstość występowania osteogenezy imperfecta szacuje się na 2 przypadki na każde 15 000 żywych urodzeń.

Jednak łagodna postać jest niedodiagnozowana.

Częstość występowania wydaje się być taka sama na całym świecie, chociaż może istnieć zwiększone ryzyko recesywnych form osteogenezy imperfecta w populacjach o wysokim stopniu pokrewieństwa.

Nie ma różnic w zależności od płci, która została zgłoszona.

Nie ma różnic w zależności od zgłoszonej rasy.

Wiek, w którym zaczynają się objawy, jest bardzo różny, ponieważ niektórzy pacjenci nie mają złamań aż do wieku dorosłego, podczas gdy inni mogą mieć złamania w okresie niemowlęcym.

Osteogenesis imperfecta jest chorobą dziedziczną

Tryb dziedziczenia. W typach I do V osteogenesis imperfecta sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący i często obejmuje nową dominującą mutację.
Mozaicyzm komórek rozrodczych. Mozaicyzm komórek rozrodczych może być wyjaśnieniem przypadków występujących w rodzinach ze zdrowymi rodzicami, którzy mają więcej niż jedno dziecko z wrodzoną łamliwością kości.
Mozaicyzm somatyczny. Mozaicyzm somatyczny został zauważony w pniu mózgu, który miał wiele dzieci z tą samą dominującą formą.

Objawy kliniczne osteogenezy imperfecta różnią się w zależności od klasyfikacji

Niebieskawa do białawej twardówka. Odcienie twardówki mogą się różnić, ale zmiana koloru może również wystąpić w innych chorobach, takich jak progeria i zespół Menkesa.
Dentinogenesis imperfecta. Zęby łatwo się łamią i stopniowo ulegają erozji.
Złamania. W ciągu życia liczba złamań może osiągnąć sto lub nawet więcej.
Wysoka tolerancja na ból. Osoby z wrodzoną łamliwością kości mogą wykazywać dużą tolerancję na ból, ponieważ stare złamania można wykryć u niemowląt dopiero po wykonaniu zdjęcia RTG zleconego z zupełnie innego powodu.
Wysokość. Wzrost jest bardzo zmienny, niektórzy pacjenci mają prawie normalny wzrost, a inni znacznie niski wzrost.

Powikłania pacjenta z wrodzoną łamliwością kości to:

Infekcje dróg oddechowych. Powtarzające się infekcje dróg oddechowych mogą być powikłaniem ciężkiej wrodzonej łamliwości kości.
Wrażenie podstawowe. Wycisk z podstawy może powodować kompresję pnia mózgu i jest głównym powikłaniem neurologicznym u dzieci z wrodzoną łamliwością kości.
wodogłowie. Wodogłowie może być komunikujące się lub nie komunikujące się i czasami wymaga przetaczania płynu mózgowo-rdzeniowego.
Krwotok mózgowy. Krwotok mózgowy spowodowany urazem porodowym jest kolejnym możliwym powikłaniem.

Ocena i wyniki diagnostyczne

Wyniki badań diagnostycznych osób z wrodzoną łamliwością kości są przydatne w wykluczaniu innych chorób metabolicznych kości.

Analiza syntezy kolagenu. Analizę syntezy kolagenu przeprowadza się poprzez hodowlę fibroblastów skórnych uzyskanych podczas biopsji skóry.
Prenatalna analiza mutacji DNA. Prenatalna analiza mutacji DNA może być przeprowadzona w ciążach zagrożonych osteogenezą imperfecta w celu analizy niehodowanych komórek kosmówki.
Gęstość mineralna kości. Gęstość mineralna kości, mierzona za pomocą absorpcjometrii radiograficznej o podwójnej energii, jest na ogół niska u dzieci i dorosłych z wrodzoną łamliwością kości.
rentgenowskie. Obrazy mogą ujawniać przerzedzenie kości długich z cienką korą lub żebra z koralikami, szerokie kości i liczne złamania z deformacjami kości długich.
Ultrasonografia. Prenatalna ultrasonografia może być wykorzystana do wykrycia nieprawidłowości długości kończyn w 15 do 18 tygodniu ciąży.

Zarządzanie medyczne

Ponieważ osteogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną; nie ma lekarstwa.

Odżywianie. Ocena stanu odżywienia i stanu odżywienia mają kluczowe znaczenie dla zapewnienia odpowiedniej podaży wapnia i witaminy D.
W macicy przeszczep szpiku kostnego. Wykazano, że przeszczep szpiku kostnego dorosłego szpiku kostnego w macicy zmniejsza śmiertelność okołoporodową.
hamowanie RANKL. Badanie przedkliniczne wykazało, że hamowanie RANKL poprawia gęstość oraz niektóre właściwości geometryczne i biomechaniczne kości myszy oim/oim, ale nie zmniejsza częstości złamań w porównaniu z placebo.

Leki podawane pacjentom z wrodzoną łamliwością kości obejmują:

Pamidronian IV. Cykliczne podawanie dożylnego pamidronianu zmniejsza częstość złamań i zwiększa gęstość mineralną kości, jednocześnie zmniejszając poziom bólu i zwiększając poziom energii.
ryzedronian. Doustne bisfosfoniany, takie jak ryzedronian, mogą mieć pewien wpływ na zmniejszenie liczby złamań u pacjentów z wrodzoną łamliwością kości.

Zarządzanie chirurgiczne

Chirurgia ortopedyczna jest jednym z filarów leczenia pacjentów z wrodzoną łamliwością kości.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Wymiana pręta śródszpikowego. U pacjentów z wygiętymi kośćmi długimi wszczepienie gwoździa śródszpikowego może poprawić obciążenie, a tym samym umożliwić dziecku chodzenie na wcześniejszym etapie niż w innym przypadku.
Operacja wycisku podstawnego. Zabieg ten jest zarezerwowany dla przypadków z niedoborami neurologicznymi, zwłaszcza spowodowanymi uciskiem pnia mózgu.
Korekta skoliozy. Korekta skoliozy może być trudna ze względu na kruchość kości, ale rdzeniowy uszkodzenie fuzyjne może być korzystne u pacjentów z ciężką chorobą.

Zarządzanie pielęgniarskie

Opieka nad pacjentami z wrodzoną łamliwością kości ma charakter wielodyscyplinarny.

Ocena pielęgniarska

U pacjenta z wrodzoną łamliwością kości pielęgniarka powinna ocenić:

Historia. Oceń historię medyczną pacjenta, ponieważ osteogenesis imperfecta jest zaburzeniem genetycznym.
Ocena fizyczna. Złamanie jest częstym zjawiskiem u pacjenta z wrodzoną łamliwością kości, a objawy można wykryć w badaniu przedmiotowym.
Wartości laboratoryjne. Wyniki badań laboratoryjnych mogą ujawnić występowanie osteogenezy imperfecta.

Diagnoza pielęgniarska

Na podstawie danych z oceny głównymi diagnozami pielęgniarskimi są:

Ryzyko obrażeń związanych z kruchymi kośćmi.
Zaburzenia uzębienia związane z predyspozycjami genetycznymi.
Upośledzona ruchliwość fizyczna związana z utratą integralności struktur kostnych.

Planowanie i cele opieki pielęgniarskiej

Główne cele dla pacjenta z wrodzoną łamliwością kości to:

Zmodyfikuj środowisko zgodnie ze wskazówkami, aby zwiększyć bezpieczeństwo.
Bądź wolny od obrażeń.
Pokaż zdrowe zęby w dobrym stanie.
Werbalizuj i demonstruj skuteczne umiejętności higieny jamy ustnej.
Postępuj zgodnie ze skierowaniami na odpowiednią opiekę dentystyczną.
Zwiększenie siły i funkcji dotkniętej chorobą i/lub kompensacyjnej części ciała.

Interwencje pielęgniarskie

Pielęgniarka jest odpowiedzialna za:

Doradztwo genetyczne. Zaoferuj poradę genetyczną rodzicom dziecka z wrodzoną łamliwością kości, aby można było omówić mozaicyzm linii zarodkowej, ponieważ jest to mechanizm odpowiedzialny za niektórych pacjentów z najwyraźniej nową mutacją dominującą.
Dieta. Zachęcaj do odpowiedniego spożycia wapnia, witaminy D i fosforu oraz zapewnij odpowiednią gospodarkę kaloryczną.
Działalność. Poinstruuj rodziców, jak układać dziecko w łóżeczku i jak obchodzić się z dzieckiem, unikając złamań.

Ocena

Oczekiwane wyniki pacjenta obejmują:

Zmodyfikowane środowisko, jak wskazano, w celu zwiększenia bezpieczeństwa.
Wolny od kontuzji.
Wyświetlane zdrowe zęby w dobrym stanie.
Zwerbalizował i zademonstrował skuteczne umiejętności higieny jamy ustnej.
Następnie skierowania na odpowiednią opiekę dentystyczną.
Zwiększona siła i funkcja dotkniętej i/lub kompensacyjnej części ciała.

Wytyczne dotyczące wypisu i opieki domowej

Instrukcje wypisu dla pacjenta i rodziny obejmują:

Fizykoterapia. Terapia powinna być ukierunkowana na poprawę ruchomości stawów i rozwój siły mięśniowej.
Odżywianie. Należy wdrożyć okresową ocenę i interwencję żywieniową.
Zdrowie jamy ustnej. Pacjenci z wrodzoną łamliwością kości wymagają skrupulatnej higieny jamy ustnej i częstych wizyt u dentysty dziecięcego, który zna się na tym schorzeniu.