Epizody nawracającej gorączki są typowe dla chorób autozapalnych, takich jak zespół PFAPA i należy je podejrzewać, gdy przebieg jest nagły, a gorączka wysoka

• Choroby autozapalne są rzadkie i mają podłoże genetyczne. Charakteryzują się powtarzającymi się epizodami gorączki, które pojawiają się nagle, bez żadnej widocznej przyczyny. Po kilku dniach odchodzą same
• W rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej epizody gorączki trwają od 1 do 3 dni. Mają objawy takie jak wymiotybiegunka, ból brzucha, wysypka skórna, ból lub obrzęk stawów.
• W przypadku niedoboru kinazy mewalonianowej epizody gorączki ustępują w ciągu 5 dni. Mają objawy, takie jak wysypka skórna, obrzęk węzłów chłonnych w szyja, ból brzucha, wymioty, ból stawów
• W zespole defektów receptora martwicy guza (TRAPS) gorączka utrzymuje się przez co najmniej tydzień i może trwać dłużej niż 20 dni
• W kriopirynopatiach gorączka jest kapryśna. Ma objawy, takie jak pokrzywka, bóle brzucha i klatki piersiowej, zapalenie spojówek, bóle głowy i głuchota w ciężkich przypadkach
• W nawracającej gorączce z aftrozą, zapaleniem węzłów chłonnych i zapaleniem gardła (PFAPA) gorączka trwa około 5 dni i nawraca w regularnych odstępach czasu. PFAPA nie jest genetyczna i ustępuje samoistnie po kilku latach.
• Genetyczne choroby autozapalne trwają całe życie. Od kilku lat pojawiają się nowe leki, które kontrolują objawy i pozwalają na zupełnie normalne życie.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Czym są choroby autozapalne?

Choroby autozapalne to grupa niedawno odkrytych chorób rzadkich charakteryzujących się nawracającymi epizodami gorączki i stanu zapalnego.

To tak, jakby w organizmie chorego wybuchł nagły, bez wyraźnej przyczyny, pożar, który po kilku dniach samoistnie wygasa.

Gorączce towarzyszą objawy w różnych częściach ciała, takie jak ból brzucha i/lub klatki piersiowej i/lub mięśni, wykwity na skórze, obrzęk stawów.

Podczas ostrego epizodu badania krwi wykazują znaczny wzrost wartości wskazujących na stan zapalny (OB, białko C-reaktywne, białe krwinki, amyloid A w surowicy), które po epizodzie wracają do normy.

Choroby autozapalne i nawracająca gorączka:

Liczba możliwych do zidentyfikowania chorób autozapalnych stale rośnie dzięki postępom w badaniach genetycznych.

Charakteryzują się nawracającą gorączką: zespół PFAPA (okresowa gorączka z zapaleniem gardła, zapaleniem gruczołów i owrzodzeń jamy ustnej), rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF), która jest szeroko rozpowszechniona w basenie Morza Śródziemnego (także południowe Włochy i wyspy), zespół z nadwrażliwością defekt kinazy IgD lub mewalonianu (HIDS lub MKD), zespół związany z defektem receptora czynnika martwicy nowotworu (TRAPS), kriopirynopatie obejmujące 3 różne stany o narastającym nasileniu: rodzinna pokrzywka zimna lub FCAS, zespół Muckle-Wells (MWS) i CINCA lub NOMID .

Choroby autozapalne: jakie są objawy?

Choroby te należy podejrzewać, gdy dziecko ma nawracające epizody gorączkowe, które zawsze powtarzają się z tymi samymi cechami.

Cechą charakterystyczną gorączki we wszystkich tych chorobach jest to, że pojawia się ona nagle, nawet w miesiącach letnich, w pełnym samopoczuciu, z prawie zawsze bardzo wysoką temperaturą ciała (39-40 C°).

W niektórych chorobach gorączka pojawia się w regularnych odstępach czasu (tzw. okresowa, typowa dla PFAPA).

Jakie są przyczyny chorób autozapalnych?

Odkryto gen odpowiedzialny za wszystkie wymienione choroby (tab. 1), z wyjątkiem PFAPA, której przyczyna pozostaje nieznana.

Genetycznie uwarunkowane choroby autozapalne są spowodowane mutacjami w genach zaangażowanych w inicjację i kontrolę odpowiedzi zapalnej.

Jak powstaje diagnoza?

Rozpoznanie wymaga odpowiedniego okresu obserwacji klinicznej (co najmniej 6 miesięcy), podczas którego rodzice powinni prowadzić dziennik epizodów gorączkowych, w którym odnotowują rytm, intensywność i czas trwania epizodów, towarzyszące im oznaki i objawy oraz stosowane leczenie.

Potwierdzenie diagnostyczne uzyskuje się poprzez analizę genetyczną odpowiedzialnych genów.

Są to specjalne analizy, które muszą być wykonywane w placówkach mających doświadczenie w tych chorobach.

Jak leczy się te choroby?

Chociaż są to choroby genetyczne, czyli trwające całe życie, od kilku lat dostępne są leki, które mogą kontrolować objawy i pozwalać chorym na zupełnie normalne życie.

Są to nowe leki biologiczne, które działają poprzez blokowanie cząsteczek zapalnych wytwarzanych w nadmiarze z powodu mutacji genetycznych.

PFAPA nie jest genetyczna, dlatego po kilku latach ustępuje samoistnie.

W opornych i długotrwałych przypadkach można rozważyć wycięcie migdałków.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Podnoszenie poprzeczki w opiece pourazowej u dzieci: analiza i rozwiązania w USA

Czuję gorączkę: jak odróżnić objaw koronawirusa od innych chorób?

Źródło:

Dziecko Jezus