Pacjent pediatryczny: co to jest artrogrypoza?

By Krystiana Antonina On Grudnia 14, 2022

Artrogrypoza to stan, który – od samego początku nazwy syndrom Marfana – został opisany przez dr Marfana w XIX wieku i nazwany jego imieniem

Później lepsza definicja zespołu Marfana odróżniła ten drugi zespół (przy zachowaniu nazwy Marfana) od artrogrypozy mnogiej.

Jest to stan charakteryzujący się mnogimi przykurczami z blokadą stawu, który powstaje i wiąże się z ograniczeniem ruchomości stawu w okresie prenatalnym.

Przyczyny artrogrypozy

Przyczyny, które mogą powodować artrogrypozę, mogą być różne i obejmują:

deficyt neurologiczny, zarówno ośrodkowy, jak i obwodowy, powodujący upośledzenie funkcji mięśni (przykurcze) i zablokowanie w stawie;
miopatia, to znaczy choroba głównie na poziomie mięśni;
wada rozwojowa na poziomie stawu i szkieletu (zwykle dystryktu).

Pewne stany prenatalne, takie jak znaczne zmniejszenie ilości płynu owodniowego lub ciąża mnoga, mogą warunkować poważne skurcze płodu, powodujące zmiany w rozwoju układu kostno-stawowego i mięśniowo-ścięgnistego, a tym samym artrogrypozę.

W przypadku występowania artrogryptozy konieczne jest przeprowadzenie pogłębionych badań, aby ocenić, czy nie mogą występować jednocześnie inne wady rozwojowe i tym samym nie mamy do czynienia z szerszym problemem (np. zespołem Marfana).

Konieczne jest zatem sprawdzenie wzrostu i masy ciała, zbadanie każdego narządu i aparatu oraz poszukiwanie oznak nawet najdrobniejszego upośledzenia umysłowego (ocena rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego).

Rozpoznanie artrogrypozy

Dokładne badanie pediatryczne, ocena dermatologiczna i kontrola ortopedyczna będą pierwszymi rzeczami do zrobienia.

Na ich podstawie zostaną zaplanowane dalsze kontrole.

Konieczna będzie wówczas konsultacja w centrum genetyki medycznej, aby ustalić bardziej precyzyjne ramy diagnostyczne, ustalić dalsze badania (np. ten sam problem, a tym samym określić możliwą dziedziczność i przyszłe ryzyko reprodukcyjne.

Terapia artrogrypozy

Terapia jest związana z diagnozą i to samo można powiedzieć o rokowaniu w czasie.

Jeśli chodzi o istnienie ośrodków specjalizujących się w artrogrypozie, należy zawsze odnosić się do ostatecznego rozpoznania, ponieważ istnieją ośrodki zajmujące się określonymi zespołami oraz – w przypadku artrogrypozy na podłożu ortopedycznym lub nerwowo-mięśniowym – specjalistyczne ośrodki w ortopedii dziecięcej lub instytuty neurologiczne.