Progeria: co to jest, objawy, przyczyny, rozpoznanie i możliwe leczenie
Progeria okazuje się być sporadyczną patologią genów, której skutkiem jest szybkie starzenie się: patologia przejmuje kontrolę od pierwszych lat życia, podczas których podmiot przejawia podstawowe czynniki
Śmierć następuje w okresie dojrzewania w wyniku dolegliwości sercowo-naczyniowych.
Nie ma lekarstwa na progerię, a rokowania są fatalne
Niemniej jednak okazuje się, że możliwe jest wdrożenie specyficznych terapii leczniczych, mających za zadanie wydłużenie życia jednostek o kilka lat.
Nauka bada metody, które pełniej obejmują progerię.
Ten ostatni okazuje się być znany pod nazwą zespołu Hutchinsona-Gilforda.
Niemowlęta z tym schorzeniem zaczynają wykazywać pierwotne objawy we wczesnym okresie niemowlęcym.
Po kilku miesiącach objawy stają się bardziej dominujące, ostatecznie prowadząc do śmierci u badanych w fazie młodzieńczej.
Sporadycznie niektóre osoby osiągają wiek 20 lat.
Stan ten nie zmienia potencjału psychicznego osobników młodocianych, którzy są podobni do odpowiadających im osobników w tym samym wieku.
Jako nieco sporadyczny stan zagraża 1 na 8 milionów niemowląt.
Większość dzieci dotkniętych chorobą umiera w wieku około 13 lat z powodu dysfunkcji naczyń.
ZDROWIE DZIECI: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA TARGACH EMERGENCY EXPO
Objawy progerii pojawiają się po urodzeniu, w pierwszym roku życia
Zaobserwowane są:
- powolny rozwój
- twardziny
- twarz mała i zwężona
- głowa duża i nieproporcjonalna do twarzy
- nos przypominający dziób
- wyraźna gałka oczna
- wypadające włosy, rzęsy i brwi
- ścieńczenie ust
- mała i leżąca szczęka
- widoczne żyły
- wysoki ton głosu
- nieprawidłowe i luźne zęby
- zmniejszone napięcie mięśniowe i tkanka tłuszczowa
- usztywnienie stawów
- zwichnięcie biodra
- niechęć do insuliny
- arytmie
W dalszej kolejności u osób z progerią pojawiają się powikłania, takie jak: problemy sercowo-naczyniowe, miażdżyca tętnic, niewydolność nerek, brak wzroku, wcześniejszy rozpad układu mięśniowo-szkieletowego.
Dotknięci pacjenci wydają się słabi i nie mają zdolności do wykonywania funkcji motorycznych osób w tym samym wieku.
Wbrew powszechnemu przekonaniu, przedwczesne starzenie się nie powoduje żadnych nowotworów i chorób neurodegeneracyjnych charakterystycznych dla zaawansowanego wieku.
Osoba z progerią nie jest upośledzona umysłowo; wręcz przeciwnie, ma aktywny i wnikliwy umysł
Powoduje to trudność w rezygnacji, prowadząc w niektórych przypadkach do wystąpienia stanów depresyjnych i dolegliwości.
Progeria, będąc chorobą genetyczną, wynika z mutacji genetycznych w DNA
Jeden gen w świecie kambium rozwija nieprawidłowe białko: okazuje się, że genem powodującym progerię jest LMNA.
Okazuje się, że znajduje się w chromosomie 1 i rozwija białko zwane laminem A.
Ten ostatni zapewnia wsparcie dla podstawowej struktury jądra komórkowego.
Brak tego nadaje jądrze inny, zdeformowany wygląd zewnętrzny.
Zdeformowane jądro, pozbawione podparcia z laminatu A, upośledza funkcje życiowe komórki, na przykład mitozę.
Diagnoza
Przewiduje:
- spowolnienie rozwojowe
- łysienie plackowate
- drętwienie skóry, tzw. twardzina skóry
Rokowania nie okazują się pomyślne, ponieważ nie ma leków, które mogłyby ją wyleczyć.
Jednak próby niektórych leków dają nadzieję pacjentom i członkom ich rodzin.
Czytaj także
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Wysoki poziom leukocytów w moczu: kiedy się martwić?
Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale
Dzieci z zespołem Downa: oznaki wczesnego rozwoju choroby Alzheimera we krwi
Białaczka u dzieci z zespołem Downa: co musisz wiedzieć
Co to jest zespół Tourette'a i kogo dotyczy