Tetralogia Fallota: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, powikłania i zagrożenia
Tetralogia Fallota, zwana również „tetralogią Fallota” lub „syndromem niebieskiego dziecka” lub „kwadrilogią Fallota” (stąd akronim TOF lub ToF) to wrodzona wada serca, czyli występująca już przy urodzeniu, która klasycznie ma cztery elementy anatomiczne które odróżniają serce noworodka z tetralogią Fallota od serca zdrowego niemowlęcia
Jeśli tetralogia Fallota jest również związana z „patentowym otworem owalnym” lub ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej, zespół ten nazywa się „pentalogią Fallota”.
Rozpowszechnianie tetralogii Fallota
Tetralogia Fallota jest najczęstszą sinicą wrodzoną wadą serca u dorosłych i stanowi 10% wszystkich wrodzonych wad serca.
Może pojawić się u lekarza przed lub częściej po operacji korekcyjnej lub paliatywnej.
SPRZĘT EKG? ODWIEDŹ STOISKO ZOLL NA EMERGENCY EXPO
Przyczyny i patofizjologia zespołu niebieskiego dziecka
Tetralogia jest wynikiem nieprawidłowego ustawienia przegrody aortalno-płucnej, która podczas rozwoju dzieli pień tętnic na aortę i tętnicę płucną, co skutkuje odchyleniem aorty do przodu w kierunku tętnicy płucnej.
Cztery elementy tetralogii Fallota są następujące:
- zapadnięcie się aorty na przegrodzie międzykomorowej;
- utrudnienie odpływu prawej komory, które może wystąpić na poziomie zastawkowym, podzastawkowym, nadzastawkowym lub kombinacji wszystkich trzech;
- błoniasty DIV (ubytek międzykomorowy);
- przerost prawej komory.
DIV jest zwykle duży i umożliwia swobodną komunikację prawej i lewej komory.
Obecność niedrożności odpływu z prawej komory ma działanie ochronne, zapobiegając przeciążeniu ciśnieniowemu i objętościowemu krążenia płucnego, które mogłoby skutkować utrwalonym nadciśnieniem płucnym.
Stopień przecieku prawo-lewo zależy od stopnia utrudnienia odpływu z prawej komory.
Jeśli zwężenie płuca jest łagodne, przeciek lewy-prawy jest minimalny, a pacjent pozostaje achynotyczny (tetralogia różowa).
Częściej zwężenie tętnicy płucnej jest ciężkie i duża ilość słabo natlenionej krwi jest kierowana do krążenia ogólnoustrojowego, co powoduje sinicę.
Sinica nasila się wraz z wysiłkiem, ponieważ spadek ogólnoustrojowego oporu naczyniowego zwiększa stopień przecieku prawo-lewego.
Tetralogia może być również związana z DIA (ubytek międzyprzedsionkowy), mięśniowym DIV, prawym łukiem aorty i innymi anomaliami wieńcowymi.
Delecję chromosomową (22qll) obserwuje się w 15% przypadków, szczególnie u tych z towarzyszącymi anomaliami.
To usunięcie oznacza zwiększone ryzyko przeniesienia wrodzonej choroby serca na potomstwo.
PROFESJONALISTA OPIEKI NAD DZIEĆMI W NETWOK: ODWIEDŹ BUDKĘ MEDICHILD NA EMERGENCY EXPO
Diagnoza i objawy tetralogii Fallota
Jeśli matka ma cukrzycę, pali papierosy, ma ponad 40 lat, a dziecko jest wcześniakiem z sinicą i trudnościami w oddychaniu, lekarz powinien rozważyć tetralogię Fallota jako prawdopodobną możliwość.
W badaniu fizykalnym skóra z sinicą, hipokratyzm palców, wyraźny szmer wyrzutowy na lewym brzegu mostka, zmniejszony lub brak P2.
Wątpliwość diagnostyczna jest następnie potwierdzana przez:
- Rentgen klatki piersiowej,
- elektrokardiogram,
- echokardiogram i echocolordoppler serca.
W elektrokardiogramie widać przerost prawej komory oraz nieprawidłowości prawego przedsionka.
Na zdjęciu RTG klatki piersiowej widoczne jest charakterystyczne serce w kształcie rogu buta, niewielka tętnica płucna, prawidłowe unaczynienie płucne.
Echokardiografia określa ostateczną diagnozę i zazwyczaj dostarcza wystarczających informacji do zaplanowania leczenia operacyjnego.
W około połowie wszystkich przypadków tetralogię Fallota diagnozuje się przed urodzeniem (diagnostyka prenatalna) za pomocą echokardiografii.
Terapia
Chirurgiczną korekcję tetralogii wykonuje się zwykle w okresie noworodkowym lub niemowlęcym i polega na poprawie niedrożności prawej komory i zamknięciu łaty DIV (ubytek międzykomorowy).
Po zabiegu naprawczym pacjenci są narażeni na ryzyko resztkowego zwężenia lub niewydolności płuc, co może prowadzić do poszerzenia i dysfunkcji prawej komory oraz niewydolności zastawki trójdzielnej.
Niewydolność aorty jest powszechna po naprawie i może mieć znaczenie kliniczne.
Rozpoznanymi powikłaniami są również resztkowe AVD, tętniaki drogi odpływu prawej komory i utrwalone zaburzenia rytmu serca.
Arytmie mogą być nadkomorowe lub komorowe, mogą prowadzić do zaburzeń hemodynamicznych i przyczyniać się do zwiększonego ryzyka nagłej śmierci.
Wydłużenie czasu trwania zespołu QRS (do >180 ms) w elektrokardiogramie powierzchniowym (EKG) jest markerem zwiększonego ryzyka częstoskurczu komorowego i nagłego zgonu.
Chirurgia paliatywna może być wykonywana w okresie niemowlęcym w celu poprawy przepływu krwi w płucach.
Czasami pacjenci mogą zdecydować się na niepoddanie się pełnej naprawie.
Łagodzenie to polega na wytworzeniu przecieku między krążeniem systemowym a płucnym, np. między tętnicą podobojczykową a tętnicą płucną po tej samej stronie (przeciek Blalocka-Taussiga), co prowadzi do zwiększenia przepływu płucnego krwi i poprawy utlenowania krwi systemowej.
W tym celu stosowano różne boczniki paliatywne.
Chociaż takie zabiegi często skutkują długotrwałym łagodzeniem hipoksji, może wystąpić kilka powikłań.
Przecieki mogą stać się małe wraz ze wzrostem pacjenta lub mogą się samoistnie zamykać i prowadzić do postępującej sinicy.
Jeśli przeciek jest zbyt duży, zwiększona objętość krwi w krążeniu płucnym i lewym sercu może prowadzić do przekrwienia płucnego i progresji do nieodwracalnej niedrożności naczyń płucnych.
U pacjentów, którzy dożyli dorosłości, nadal należy podejmować próby operacji korekcyjnej, ale ryzyko operacyjne jest większe ze względu na obecność dysfunkcji prawej komory.
Wszyscy pacjenci z tetralogią, nawet jeśli stan został skorygowany chirurgicznie, powinni otrzymać profilaktykę zapalenia wsierdzia.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Angioplastyka tętnic szyjnych i stentowanie: o czym mówimy?
Angioplastyka wieńcowa, co robić po operacji?
Chorzy na serce i ciepłota: rada kardiologa na bezpieczne lato
Angioplastyka wieńcowa, jak przebiega zabieg?
Angioplastyka i stentowanie kończyn dolnych: co to jest, jak jest wykonywana i jakie ma wyniki
Leki przeciwpłytkowe: przegląd ich przydatności