Zespół Tourette'a: niekontrolowane ruchy i płacz, zwłaszcza u dzieci, ale mogą również dotyczyć młodych ludzi. Oto dostępne dzisiaj zabiegi

Zespół Tourette'a jest wcale nierzadką patologią, która według danych ISS dotyka około 1% populacji, z początkiem młodzieńczym i młodzieńczym, tak bardzo, że można go zdefiniować jako chorobę neurorozwojową: charakteryzuje się zatem dojrzewaniem fazy układu nerwowego, z objawami, które często zmieniają jakość życia osoby badanej i znacząco wpływają na relacje społeczne i rodzinne.

Co to jest zespół Tourette'a?

Zespół Tourette'a (TS) jest zaburzeniem neuropsychiatrycznym powszechnie znanym jako „choroba tysiąca tików”, ponieważ cierpiący na to pacjenci wykazują niekontrolowane ruchy, którym towarzyszą mimowolne dźwięki i wokalizacje o różnym stopniu złożoności.

Choroba znana jest od starożytności, ale dokładniej opisana klinicznie w Paryżu pod koniec XIX wieku przez francuskiego neurologa Jean-Martina Charcota i jego ucznia Gillesa De la Tourette'a, od którego wzięła swoją nazwę choroba. .

Kogo dotyka zespół Tourette'a?

Zespół Tourette'a dotyka głównie osoby młode i młodzież (szczególnie mężczyzn) i generalnie ustępuje wraz z pełnym rozwojem mózgu, który osiąga około 25 roku życia.

W związku z tym dane epidemiologiczne wskazują, że:

• W 2/3 przypadków objawy, które postępują w sposób oscylacyjny, ustępują po 15-16 roku życia;
• tylko w jednej trzeciej przypadków zaburzenia utrzymują się, ale ich nasilenie zmniejsza się i z biegiem czasu stają się bardziej podatne na kontrolę, dzięki czemu zmniejsza się również potrzeba leczenia.

objawy

Objawy pojawiają się na ogół w wieku około 5-7 lat i mogą nasilać się lub zmniejszać w kolejnych latach.

W każdym razie przemijające tiki nie są rzadkością w stadiach rozwojowych, a rozpoznanie zespołu Tourette'a można postawić, gdy zaburzenia utrzymują się dłużej niż rok, u pacjenta występuje, oprócz objawów ruchowych, co najmniej jeden tik dźwiękowo-głosowy.

Ze względu na rodzaj tików można ponadto dokonać klasyfikacji na kategorie tików prostych i tików złożonych.

Proste tiki

Tiki proste to takie, które na ogół dotyczą tylko jednego typu mięśnia i mogą to być na przykład:

• migający;
• pochrząkiwanie;
• kaszel;
• dmuchanie;
• wąchanie;
• rozkrzyczany;
• szlifować zęby;
• obracając szyja.

Złożone tiki

Tiki złożone, które aktywują więcej niż jeden rodzaj mięśni, to:

• kopanie;
• skoki;
• naśladowanie gestów innych (ekopraksja);
• wykonywanie wulgarnych i obscenicznych gestów (kopraksja).

Tiki objawiają się zróżnicowanym obrazem klinicznym i na ogół można je kontrolować poprzez intensywny wysiłek wymagany od pacjenta.

Jednak w przypadku sytuacji, które powodują niepokój, stres lub pewien emocjonalny wpływ na podmiot, kontrola zostaje rozluźniona i tiki stają się bardziej widoczne: jest to ważne wyjaśnienie, ponieważ zbyt często tiki są po prostu określane jako psychogenne, tj. związane przede wszystkim z zachowaniem emocjonalnym osoby.

Objawy w postaciach „2Plus”

Niektóre bardziej złożone formy zespołu Tourette'a są definiowane jako 2 plus: oprócz tików ruchowych/dźwiękowych istnieją inne objawy charakteryzujące inne zaburzenia:

• brak uwagi, niepokój ruchowy typowy dla ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi);
• obsesyjne myśli, które prowadzą do powtarzających się i niekontrolowanych zachowań bez logiki, typowe dla OCD (zaburzenia obsesyjno-kompulsywnego).

Obraz dźwiękowy z emisją przekleństw, wulgaryzmów itp. (koprolalia) nie jest tak częsty, jak mogłoby się wydawać, chociaż charakteryzuje zbiorową wyobraźnię samego syndromu.

Należy zauważyć, że symptomatologia obsesyjno-kompulsyjna jest objawem, który w wieku dorosłym zanika rzadziej i sam w sobie jest w stanie znacząco zmienić jakość życia pacjenta.

Problemy z nieuwagą i nadpobudliwością ruchową są częstsze u młodzieży, często pogarszając wyniki w nauce.

Przyczyny zespołu Tourette'a

Przyczyny zespołu Tourette'a nie są jeszcze do końca poznane, ale wydaje się, że opierają się na:

• predyspozycje genetyczne, tj. sygnały tikularne lub obsesyjno-kompulsywne, często można wykryć u rodziców badanych Tourette'a;
• nieprawidłowe funkcjonowanie jąder podstawnych: z neurofizjologicznego punktu widzenia zaburzenie to można sformułować w kontekście nieprawidłowego funkcjonowania jąder podstawnych i ogólnie pozapiramidowego układu mózgu (odpowiedzialnego za ruchy niedobrowolne i automatyczne) ;
• infekcje: wyzwalają tiki, gdy czynnik zakaźny znajdzie genetycznie predysponowany teren i układ nerwowy (SN), który wciąż się rozwija i dlatego nie jest w stanie wprowadzić odpowiednich mechanizmów kontrolnych (zwykle z powodu paciorkowca betoemolyticus typu A, który powoduje częste infekcje ucha i migdałków).

Diagnoza zespołu Tourette'a

Do chwili obecnej nie ma testów instrumentalnych pozwalających na rozpoznanie choroby Tourette'a.

W szczególności obrazowanie metodą magnetycznego rezonansu jądrowego lub elektroencefalogramy są bezużyteczne, ale są niezbędne:

• elektrokardiogram (EKG) w celu wykluczenia współistniejących patologii serca;
• badanie krwi w celu potwierdzenia wystąpienia lub aktywnej obecności infekcji (TAS).

Diagnoza ma charakter głównie obserwacyjny, kliniczny i wieloaspektowy.

To wyjaśnia, dlaczego rozpoznanie tego syndromu zbyt często przychodzi zbyt późno, po długich i bezowocnych działaniach.

Obliczono, że w większości przypadków postawienie prawidłowej diagnozy zajmuje 4-5 lat.

Diagnostyka różnicowa

Na etapie diagnostycznym należy również wykluczyć inne problemy niezwiązane z zespołem Tourette'a, które mogą powodować tiki i objawy choroby, takie jak:

• problemy ze wzrokiem
• alergie;
• autyzm (który jednak komplikuje złożone formy Tourette'a w 5-10%);
• przyjmowanie niektórych narkotyków;
• zaburzenia neurologiczne inne niż zespół Tourette'a, takie jak dystonia (patologia, która powoduje mimowolne skurcze mięśni), choroba Huntingtona (rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje degenerację komórek ośrodkowego układu nerwowego) itp. Techniki obrazowania, takie jak tomografia komputerowa i magnetyczna rezonans może pomóc doprecyzować diagnozę w tym przypadku.

Jak leczyć zespół Tourette'a?

Istnieją różne stopnie zaawansowania choroby, od „mrugania”, tj. powtarzającego się i mimowolnego mrugania, po akty samookaleczenia; tj. ciężkie formy.

Do tej pory niestety nie istnieje konkretna terapia, ale kilka strategii terapeutycznych kontrolujących objawy w odniesieniu do problemów fizycznych i społeczno-rodzinnych, które może to powodować.

Działalność lecznicza ma charakter multidyscyplinarny i obejmuje również różne osoby specjalistyczne, takie jak:

• neurolog
• psycholog;
• psychiatra
• neuropsychiatra dziecięcy;
• pracownicy socjalni;
• pedagogów.

Techniki poznawczo-behawioralne

Terapia poznawczo-behawioralna pozwala podmiotowi uzyskać większą kontrolę nad fizycznymi i psychologicznymi aspektami choroby, a także radzić sobie z wszelkimi problemami ubocznymi, takimi jak deficyty samooceny i trudności w relacjach.

W szczególności techniki:

• Odwrócenie nawyku: celem jest uświadomienie podmiotowi zarówno wstępnych doznań (wrażeń, które na ogół odczuwa podmiot dotknięty zespołem Tourette'a przed tikiem, a które znikają po jego wykonaniu) oraz samego aktu i jego konsekwencji, nauka rozpoznawania czynności i nastrojów, które mogą uruchomić mechanizm, tak aby zastąpić ten tik zachowaniem alternatywnym.
• Profilaktyka ekspozycji i reakcji (ERP) pacjent jest stopniowo wystawiany na bodziec, na który jego reakcją jest wystąpienie tiku, nauka powstrzymywania się i rozwijanie odporności.

Farmakoterapia w zespole Tourette'a

Leczenie farmakologiczne jest zgodne z angielskim wyrażeniem „idź nisko i powoli”, tj. niska dawka podawana stopniowo z terapiami, które, jeśli zostaną przepisane przez ekspertów, mogą mieć na ogół niewielkie skutki uboczne.

Leki stosowane w zespole Tourette'a obejmują:

• leki psychotropowe (leki neuroleptyczne), takie jak antagoniści dopaminy, które regulują pewne procesy mózgowe związane z neuroprzekaźnikiem dopaminą;
• agonistów receptora alfa2-adrenergicznego, które stabilizują poziomy neuroprzekaźnika noradrenaliny;
• środki zwiotczające mięśnie, które, jak sugeruje to słowo, rozluźniają mięśnie;
• niskoaktywne środki przeciwlękowe;
• Leki przeciwdepresyjne działające na serotoninę.

Chirurgia, neurostymulacja mózgowa i stymulacja przezczaszkowa

W przypadku opornych na leczenie i bardzo poważnych przypadków (zazwyczaj dorosłych), gdy patologia ticcos jest związana z „ubezwłasnowolnieniem” zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych, istnieją również mniej lub bardziej inwazyjne techniki, które w skrajnych przypadkach mogą wymagać zabiegu chirurgicznego.

Na przykład głęboka stymulacja mózgu (DBS) polega na wszczepianiu elektrod do mózgu pacjenta, które po podłączeniu do generatora wysyłają impulsy elektryczne zdolne do modulowania aktywności neuronalnej leżącej u podstaw pewnych zaburzeń chorobowych.

Jest to ta sama technika stosowana w leczeniu choroby Parkinsona.

Ostatnio zastosowano również nieinwazyjne techniki, takie jak przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS) i stymulacja prądem stałym (tDCS).

Wykorzystują one aktywność pola magnetycznego lub ciągłych prądów elektrycznych do modulowania aktywności układu nerwowego i ograniczania zaburzeń wywoływanych przez zespół Tourette'a.

Chociaż techniki te zapewniają natychmiastową poprawę, mają ograniczenie tymczasowego efektu i ograniczoną skuteczność.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Przerywane zaburzenie wybuchowe (IED): co to jest i jak je leczyć

Zarządzanie zaburzeniami psychicznymi we Włoszech: czym są ASO i OSP oraz jak działają reagujący?

Jak działa terapia poznawczo-behawioralna: kluczowe punkty CBT

Co to jest pierwsza pomoc psychologiczna (PFA)? Znaczenie wsparcia psychicznego u ofiar urazów

Źródło:

GSD