Ultrarzadkie choroby: opublikowano pierwsze wytyczne dotyczące zespołu Malana

By Krystiana Antonina On Sierpnia 18, 2022

Zespół Malana, pierwsze wytyczne są wynikiem współpracy naukowej Bambino Gesù i Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Określono kliniczne cechy choroby, która dotyka 1 na 1 milion dzieci

W przypadku dzieci z zespołem Malana, bardzo rzadką chorobą genetyczną, pojawiły się pierwsze wytyczne ze szczegółowymi wskazówkami dotyczącymi diagnozy i prawidłowego postępowania klinicznego

Zostały one opracowane przez specjalistów ze Szpitala Pediatrycznego Bambino Gesù i Wielkiego Szpitala Metropolitalnego Reggio Calabria na zakończenie badania na grupie 16 pacjentów cierpiących na tę chorobę.

Precyzyjnie nakreślili również kliniczne cechy choroby, którą po raz pierwszy opisano w 2010 roku.

Wytyczne i nowe informacje na temat tego zespołu, opublikowane w Orphanet Journal of Rare Diseases, są już dostępne dla międzynarodowej społeczności naukowej.

CHOROBY RZADKIE? ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKA FEDERACJA CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

ZESPÓŁ MALANA

Opisany zaledwie 12 lat temu zespół Malana jest ultrarzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się przerostem, wielkogłowiem, dysmorfizmem twarzoczaszki, nieprawidłowościami w kilku częściach ciała, opóźnieniem rozwoju, nietypowym zachowaniem i różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej.

Częstość występowania wynosi około 1 na milion dzieci, a w literaturze na całym świecie opisano mniej niż 1 przypadków.

Badania przeprowadzone przez Bambino Gesù i Szpital Reggio Calabria dostarczają nowych szczegółowych informacji na temat charakterystyki choroby, która ze względu na wciąż ograniczoną wiedzę i podobieństwa kliniczne z zespołem Sotosa (innym rzadkim schorzeniem przerostowym) od lat nazywana jest „ Sotos 2'.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

WIELODYSCYPLINARNY ZESPÓŁ DLA „DZIECI MALAN”

Badanie dotyczące zespołu Malana zostało przeprowadzone w Szpitalu Pediatrycznym Bambino Gesù na grupie 16 pacjentów (13 dzieci i 3 młodych dorosłych) w ramach dedykowanej ścieżki ambulatoryjnej.

Grupa była systematycznie oceniana przez 18 miesięcy przez multidyscyplinarny zespół koordynowany przez pediatrów specjalizujących się w chorobach rzadkich i genetyce medycznej w Bambino Gesù przy współpracy naukowej Medical Genetics Unit Grande Ospedale Metropolitano of Reggio Calabria i przy wsparciu ASSI Gulliver, włoskie stowarzyszenie zrzeszające i wspierające osoby dotknięte zespołami Sotosa i Malana.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

IDENTIKIT ZESPOŁU I PIERWSZE WYTYCZNE

Na podstawie informacji zebranych podczas okresu obserwacji 16 pacjentów multidyscyplinarna grupa badawcza precyzyjnie określiła kliniczne cechy zespołu (głębokie fenotypowanie) i opracowała pierwsze wytyczne: szereg międzynarodowych wskazań referencyjnych do wczesnej identyfikacji głównych objawów choroby, dla prawidłowego postępowania klinicznego z pacjentami i monitorowania powikłań ewolucyjnych.

Autorami referencyjnymi tej pracy opublikowanej w Orphanet Journal of Rare Diseases są dr Marina Macchiaiolo z Jednostki Chorób Rzadkich i Genetyki Medycznej Bambino Gesù oraz dr Manuela Priolo z Jednostki Genetyki Medycznej Grande Ospedale Metropolitano w Reggio Calabria .

Profil kliniczny „dzieci malan” został szczegółowo omówiony w dwóch innych badaniach naukowych (z których jedno właśnie opublikowano w Journal of Clinical Medicine), które badały osobliwe cechy choroby na froncie neuropsychiatrycznym, neuropoznawczym i behawioralnym.

Autorami odniesienia obu badań są dr Paolo Alfieri z Oddziału Neuropsychiatrii Dzieciństwa i Dorastania w Bambino Gesù oraz dr Manuela Priolo.