Co to jest zespół Gilberta
Zespół Gilberta jest rodzinnym i dziedzicznym stanem patofizjologicznym, o niewielkim znaczeniu klinicznym i łagodnym rokowaniu, charakteryzującym się żółtaczką lub tętnicą wątrobową, spowodowaną wrodzoną zmianą metabolizmu bilirubiny i wynikającym z tego zwiększeniem bilirubinemii we krwi, tj. hiperbilirubinemia (z żółtaczką twardówki lub pod tętnicą)
Hiperbilirubinemie objawiają się żółtaczką i są zróżnicowane według różnych typów.
Żółtaczkę dzieli się na trzy rodzaje: przedwątrobową, wątrobową i pozawątrobową.
Zespół Gilberta to żółtaczka (lub subaterektomia, jeśli jest mniej widoczna) typu wątrobowego, o różnym nasileniu
Zależy to od zmienionej funkcji w hepatocytach, głównej komórce wątroby; jest wrodzonym i rodzinnym defektem enzymatycznym, który prowadzi do dysfunkcji i ograniczenia prawidłowego procesu glukurono-koniugacji bilirubiny, co skutkuje nadmiarem bilirubiny pośredniej w surowicy i składzie żółci.
Bilirubina jest końcowym produktem normalnej degradacji hemu, pochodzi z katabolizmu hemu zawartego w starzejących się czerwonych krwinkach (każda czerwona krwinka trwa około 100 dni, u Gilberta nawet krócej); produkcja bilirubiny odbywa się w układzie siateczkowo-śródbłonkowym, głównie w śledzionie i szpiku kostnym, po czym jest wychwytywana przez hepatocyty w wątrobie, które poddają ją procesowi sprzęgania z kwasem glukuronowym, zaburzonemu w zespole Gilberta.
Tak więc bilirunina jest uwalniana w postaci pośredniej lub „nieskoniugowanej”.
To zaburzenie metabolizmu bilirubiny może mieć różny stopień nasilenia, od łagodnego jak w zespole Gilberta, do ciężkiego jak w podwyższonej hiperbilirubinemii w zespołach Criglera-Najjara I i II, na szczęście mniej częstych i rzadkich.
Jak objawia się zespół Gilberta
Zespół Gilberta jest dość częstym schorzeniem (około 5 – 8% populacji Włoch).
Pacjenci zgłaszają się z zwykle zmiennym wzrostem bilirubinemii w surowicy, zwłaszcza bilirubinemią pośrednią lub niezwiązaną (czasami także bilirubinemią bezpośrednią, ale w tym przypadku nie występującą często).
Szybkość bilirubinemii i bilirubiny niezwiązanej jest na ogół bardzo zmienna i często mieści się w normalnym zakresie u wielu osób z zespołem Gilberta.
Jest to dziedziczna zmiana, która nie stwarza żadnego problemu ani w jakości, ani w długości życia chorych.
W pewnych warunkach (gorączka, infekcje, współistniejące, stres, nadużywanie alkoholu, wysiłek fizyczny, głodówka) może dojść do wyraźnego wzrostu, nawet powyżej wartości 2.5 – 5 mg/100 ml bilirubinemii, która jednak szybko wraca do normy kiedy ustaną te szczególne, zazwyczaj tymczasowe, sytuacje.
Rozpoznanie zespołu Gilberta
Zespół Gilberta wykrywany jest u pacjenta najczęściej przypadkowo, głównie podczas badań laboratoryjnych wykonywanych w ramach rutynowych lub okazjonalnych kontroli.
Wiek wystąpienia pierwszej żółtaczki lub epizodu podnapadowego wynosi zwykle około 15-18 lat.
U 40% osób z zespołem Gilberta obserwuje się nieznaczne skrócenie życia krwinek czerwonych, co może nasuwać podejrzenie hemolizy.
Rozpoznanie zespołu Gilberta wymaga najpierw wykluczenia jakiejkolwiek innej choroby hemolitycznej wątroby, dróg żółciowych, która może powodować (lub powodować) żółtaczkę; ponadto zwiększenie stężenia bilirubinemii, głównie bilirubinemii pośredniej, co najmniej trzy razy z rzędu, dwa lub trzy przypadki zwiększonego stężenia w surowicy w odstępach kilkumiesięcznych, z jednoczesnym całkowitym prawidłowym wynikiem wszystkich testów czynnościowych wątroby (takich jak aktywność aminotransferaz, gGT, fosfataza, bilirubinemia bezpośrednia i pośrednia, kwasy żółciowe, morfologia krwi), tj. obecność izolowanej hiperbilirubinemii.
Prawidłowe USG jamy brzusznej może być również przydatne i konieczne do stwierdzenia prawidłowości czynności wątroby oraz dróg żółciowych wewnątrz- i zewnątrzwątrobowych.
Wykonanie biopsji wątroby w celu postawienia takiej diagnozy jest bardzo trudne, być może z wyjątkiem poszukiwania dokładniejszej diagnostyki różnicowej w problematycznych lub skomplikowanych sytuacjach.
Rozpoznanie różnicowe, w celu odróżnienia zespołu Gilberta od innych patologii o pewnych wspólnych cechach, należy przeprowadzić przede wszystkim z innymi dziedzicznymi patologiami wpływającymi na metabolizm bilirubiny, a mianowicie, jak wspomniano wcześniej, zespołem Criglera-Najjara I, który jest znacznie poważniejszy i ma niepomyślne rokowania; Zespół Criglera-Najara II, mniej niepokojący i stosunkowo dobrze rokujący, ale z wyższymi wartościami hiperbilirubinemii pośredniej niż zespół Gilberta i wcześniejszy początek, głównie w dzieciństwie, w przeciwieństwie do zespołu Gilberta, w którym początek żółtaczki zwykle pojawia się później, tj. około 15-18 r.ż. wiek.
Zespół Rotora i zespół Dubina-Johnsona to również rodzinna i dziedziczna hiperbilirubinemia, ale ze zwiększonym stężeniem bilirubiny bezpośredniej lub sprzężonej
Są to również patologie metabolizmu bilirubiny, stany bardzo rzadkie, ale o różnych mechanizmach patogenetycznych, także z bardziej nasiloną żółtaczką; czasami można je również znaleźć w ciąży lub podczas terapii estrogenowej, czasami w celu odróżnienia od żółtaczki typu pozawątrobowego, ale z prawidłowymi wskaźnikami cholestazy.
Warto wspomnieć o innych stanach chorobowych charakteryzujących się podwyższoną bilirubinemią niesprzężoną (lub pośrednią) we krwi, jak w zespole Gilberta: żółtaczka fizjologiczna noworodka i żółtaczka mleka matki, które pojawiają się przy urodzeniu i mają charakter łagodny i chwilowy. Istnieje odpowiednio opóźnione dojrzewanie metabolizmu bilirubiny, aw drugim przypadku obecność przedłużenia żółtaczki fizjologicznej z powodu tymczasowej zmiany sprzężenia glukurowego przez predyspozycje i zmiany genetyczne podobne do tych w zespole Gilberta.
Inne stany zaburzonego metabolizmu bilirubiny to hiperbilirubinemia spowodowana lekami (np. sulfonamid – bakteriostatyk – lub kwas fusydowy – antybiotyk).
Ostatnio opisano kilka postaci uszkodzenia wątroby u pacjentów z rodzinną hiperbilirubinemią, zwłaszcza u Gilberta; chorzy ci powinni być ściśle monitorowani pod kątem czynności wątroby, gdy wymagają leczenia wieloma lekami lub w przypadku chemioterapii.
Wreszcie, dla uzupełnienia, w odniesieniu przede wszystkim do żółtaczki, cały obszerny rozdział dotyczący ostrych i przewlekłych hepatopatii (zapalenia wątroby), niedrożności dróg żółciowych oraz cały rozdział dotyczący cholestazy, dotyczący żółci, wydzielania żółci, stanów zaangażowania hepatocytów i wreszcie duży rozdział dotyczący hemolizy, w którym stwierdza się hiperbilirubinemię wraz ze zmianami różnych hematochemicznych parametrów hematologicznych.
Rokowanie zespołu Gilberta
Rokowanie w zespole Gilberta jest, jak wspomniano powyżej, dobre, a nawet doskonałe.
W rzeczywistości nie ma negatywnego wpływu na pracę wątroby ani na samopoczucie całego organizmu.
Terapia zespołu Gilberta
Żadna terapia nie jest konieczna.
Zaleca się, aby uniknąć przejściowego wzrostu hiperbilirubinemii
- redukować lub zapobiegać stresowi
- unikać postu
- nie nadużywaj alkoholu
- unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Zapalenie wątroby u dzieci, oto, co mówi włoski Narodowy Instytut Zdrowia
Zespół Gilberta: objawy, przyczyny i diagnoza tej choroby wątroby
Ostre zapalenie wątroby u dzieci, Maggiore (Bambino Gesù): „Żółtaczka pobudka”
Nagroda Nobla w dziedzinie medycyny dla naukowców, którzy odkryli wirusa zapalenia wątroby typu C
Stłuszczenie wątroby: co to jest i jak temu zapobiegać
Różne rodzaje zapalenia wątroby: zapobieganie i leczenie
Przypadki ostrego zapalenia wątroby u dzieci: nauka o wirusowym zapaleniu wątroby
Stłuszczenie wątroby: przyczyny i leczenie stłuszczenia wątroby
Hepatopatia: nieinwazyjne testy do oceny choroby wątroby
Wątroba: co to jest niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby