Co to jest i jakie są objawy zespołu Marfana?
Zespół Marfana to choroba ogólnoustrojowa, która dotyka około 1 na 5,000 osób. Jest to spowodowane mutacją genetyczną, która ma reperkusje w różnych układach organizmu, od układu sercowo-naczyniowego po układ stawowy
Jednak pacjenci cierpiący na tę chorobę mogą normalnie prowadzić swoje codzienne życie i cieszyć się oczekiwaną długością życia równą wszystkim innym, jeśli są odpowiednio leczeni.
Co to jest zespół Marfana?
Zespół Marfana to uwarunkowany genetycznie stan fizyczny obejmujący kilka narządów i układów jednocześnie.
Wspólnym mianownikiem jest zmiana w układzie strukturalnym tkanki łącznej.
Mutacja genetyczna, która powoduje zespół Marfana, powoduje zmianę w fibrylinie, białku będącym częścią kolagenu, który tworzy tkankę łączną.
Jako taki, kolagen jest zaangażowany w wiele struktur w ciele.
Najbardziej dotknięte chorobą są ściany aorty, struktura zastawek serca, skóra i więzadła, w tym również oka.
SPRZĘT EKG? ODWIEDŹ STOISKO ZOLL NA EMERGENCY EXPO
Objawy zespołu Marfana
Pacjenci urodzeni z zespołem Marfana mają postępujące rozszerzenie aorty, wiotkość więzadeł, problemy z mineralizacją kości i wczesną osteoporozą, a w oku mogą wystąpić przemieszczenia soczewki krystalicznej.
Objawy syndromu różnią się w zależności od osoby, ale zwykle są zauważalne na poziomie fizycznym u każdego:
- większa niż przeciętna wysokość;
- nadmierna rozciągliwość stawów.
W sferze intelektualno-poznawczej nie ma reperkusji.
Ryzyko sercowo-naczyniowe związane z zespołem Marfana
Uważne monitorowanie pacjentów z regularnymi kontrolami i badaniami instrumentalnymi pozwala przewidywać problemy i zapobiegać ich groźnym komplikacjom lub ostrym epizodom.
U pacjentów z zespołem Marfana największe ryzyko sercowo-naczyniowe jest związane z aortą (główną tętnicą ludzkiego ciała), która ma tendencję do rozszerzania się.
Rozwarstwienie aorty, czyli rozerwanie ściany wewnętrznej, jest najbardziej przerażającym i zagrażającym życiu zjawiskiem.
Na szczęście te ostre epizody są dość rzadkie, ponieważ utrzymujemy pacjentów pod kontrolą i stosujemy terapię lekową, aby spowolnić wzrost aorty.
W przypadku braku odpowiedniej odpowiedzi na profilaktykę, rozważamy operację wspólnie z zespołem kardiochirurgów.
Bardzo rygorystycznie podchodzimy do okresowych badań kontrolnych i dysponujemy zaawansowanymi technikami obrazowania, więc nigdy nie interweniujemy za wcześnie ani za późno.
W przypadku niewydolności zastawki aortalnej oceniamy również zachowawczą operację wrodzonej zastawki, co pozwala uniknąć leczenia przeciwzakrzepowego i umożliwia szybki powrót do funkcji.
Monitorując rozwój sytuacji, pacjenci docierają do operacji ze strukturalnie dobrą zastawką i bez pogorszenia kurczliwości serca.
W przypadku operacji zastawki mitralnej, która nie ma profilaktycznego leczenia, aby uniknąć operacji, możemy zagwarantować pacjentom minimalnie inwazyjne podejście, które przy użyciu zaawansowanych technik ogranicza widoczne blizny i pozwala na szybszy powrót do zdrowia.
Problemy z oczami
Pacjenci z zespołem Marfana mogą mieć problemy z oczami.
Może wystąpić przemieszczenie soczewki krystalicznej, tj. soczewka może zostać przemieszczona ze swojego normalnego położenia. Soczewka krystaliczna to soczewka wewnątrz gałki ocznej, która jest utrzymywana na miejscu przez więzadła.
Ze względu na wiotkość tych więzadeł może się przesuwać, powodując znaczne i postępujące zaburzenia widzenia.
Dlatego radzimy naszym pacjentom, zwłaszcza w wieku pediatrycznym, unikanie brutalnych sportów kontaktowych: nie oznacza to ograniczania aktywności, ale wystrzeganie się ciosów lub uderzeń głową.
W przypadku przemieszczenia soczewki krystalicznej decydujące znaczenie ma jednak zabieg chirurgiczny.
Układ kostny
Problemy z układem mięśniowo-szkieletowym to te, które najbardziej wpływają na codzienne życie naszych pacjentów z powodu częstych zwichnięć i skręceń.
Problemy wczesnej osteoporozy, nawet u młodzieży, są częste, dlatego konieczne jest przewidywanie i wdrażanie wszelkich możliwych strategii profilaktycznych.
Jak diagnozuje się zespół Marfana
Rozpoznanie zespołu Marfana jest czysto kliniczne, następnie poparte testem genetycznym.
Zaczynamy od badania, oceny budowy ciała za pomocą echokardiografii, USG naczyń, ocen ortopedycznych i okulistycznych.
Już na tym wczesnym etapie możemy stwierdzić, mając obiektywne dane na poparcie tego, czy jest to przypadek zespołu Marfana, czy też obraz można prześledzić do innej aortopatii genetycznej.
Problemy w aorcie są punktem wyjścia w ocenie: sprawdzając wywiad rodzinny, możemy stwierdzić, czy jest to zespół, czy rodzinna postać aortopatii.
W zespołach mogą być również zaangażowane dzieci, podczas gdy w niesyndromicznych rodzinnych postaciach aortopatii związek ten jest zależny od czasu.
Jeśli na przykład w rodzinie jest ktoś, kto przed 65 rokiem życia przeszedł operację aorty lub innych tętnic, mówimy o predyspozycji.
W przypadku syndromów istnieje jednak bezpośredni związek między pokoleniem, a pierwsze objawy można zauważyć już w dzieciństwie lub młodości.
Test genetyczny, po przeprowadzeniu tych badań, daje nam pewność wystąpienia zespołu Marfana.
Diagnozę można postawić w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, w zależności od tego, kiedy pacjenci są kierowani do naszego ośrodka.
Dziś coraz częściej i wcześniej niż przed laty pojawia się podejrzenie diagnozy, o czym uświadamia się lekarzom pierwszego kontaktu i specjalistom.
Zawsze pamiętamy o znaczeniu diagnozy: w przypadku aortopatii genetycznych oznacza to zmianę spojrzenia na życie i uniknięcie ostrego zdarzenia, które może okazać się śmiertelne.
Zespół Marfana i ciąża
W przypadku zespołu Marfana istnieje 50% szans, że noworodek będzie nosicielem choroby rodzica.
Możliwe jest wykonanie badania genetycznego w celu wykrycia obecności mutacji począwszy od 11 tygodnia aż do amniopunkcji.
Przerwanie ciąży jest opcją, ale większość śledzonych przez nas rodzin decyduje się na to.
Są też tacy, którzy rezygnują z testu, ponieważ nie czują, że ten syndrom znacząco pogarsza ich jakość życia.
W innych przypadkach stosuje się wspomagane zapłodnienie lub wszczyna się postępowanie adopcyjne.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Tętniak aorty brzusznej: jak wygląda i jak go leczyć
Łuk aorty bydła: czynnik ryzyka chorób aorty