Dzieci z zespołem Downa: naukowcy z Uniwersytetu Sapienza w Rzymie, wraz ze Szpitalem Bambino Gesù i Fundacją Polikliniki Gemelli, za pomocą prostego badania krwi zidentyfikowali zmiany w mózgu leżące u podstaw niepełnosprawności intelektualnej. Badanie zostało opublikowane w Alzheimer's & Dementia

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Zespół Downa jest najczęstszą genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i wynika z częściowej lub całkowitej obecności nadliczbowego chromosomu 21 (tzw. „trisomia 21”).

Szacuje się, że obecne rozpowszechnienie w ogólnej populacji waha się od 1:1,000 do 1:2,000 urodzeń.

Niepełnosprawność intelektualna jest stała, ale o różnym stopniu.

Ponadto na rozwój zespołu Downa może mieć wpływ przedwczesne starzenie się i wystąpienie choroby Alzheimera

Rola, jaką odgrywa sygnał insuliny w mózgu jest dobrze znana i jest szczególnie ważna w odniesieniu do funkcji poznawczych, takich jak pamięć i uczenie się.

Choroby, które mogą dotknąć dzieci z zespołem Downa

Kilka wcześniejszych badań wykazało, że zmiany w tym sygnale w mózgu, znane jako mózgowa oporność na insulinę, są przyczyną pogorszenia funkcji poznawczych zarówno podczas normalnego procesu starzenia, jak i podczas rozwoju chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, która charakteryzuje się początkiem demencji.

Grupa badaczy koordynowana przez Eugenio Barone i Marzię Perluigi z Wydziału Nauk Biochemicznych A. Rossi Fanelli z Uniwersytetu Sapienza w Rzymie, we współpracy z Centrum Zespołu Downa Szpitala Dziecięcego Bambino Gesù – która opiekuje się około 800 dzieci i młodzież z zespołem Downa i które przyczyniły się ze względu na dużą liczbę przypadków do rekrutacji młodych ludzi biorących udział w badaniu – oraz Fundacja Polikliniki Gemelli w Rzymie po raz pierwszy podkreśliły, że występują zmiany w sygnale insuliny w mózgu bardzo wcześnie u dzieci i młodzieży z zespołem Downa.

Te zmiany w dzieciństwie, niezależnie od trisomii 21, znacząco przyczyniają się do niepełnosprawności intelektualnej dzieci z zespołem Downa

Ponadto naukowcy z Sapienza podkreślili możliwość identyfikacji tego typu zmian za pomocą prostej próbki krwi. Wyniki prac zostały opublikowane w czasopiśmie Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

„Sądzimy – wyjaśnia Eugenio Barone z Uniwersytetu Sapienza – że utrzymywanie się tego typu zmian może ułatwić wczesny rozwój choroby Alzheimera u tych osób”.

„Ta praca stanowi ważne odkrycie, głównie z trzech powodów”, wyjaśnia Marzia Perluigi z Uniwersytetu Sapienza. „Pierwszym jest wykazanie, że te zmiany pojawiają się bardzo wcześnie, nawet u dzieci z zespołem Downa”; druga dotyczy metody: możliwości, za pomocą próbki krwi, prześledzenia wstecz do zmian w mózgu, dla których nie mamy dziś innych narzędzi diagnostycznych, które byłyby w stanie je zidentyfikować”.

„Trzecim powodem”, konkluduje Barone, „jest to, że jak najszybsze rozpoznanie zmian zachodzących w mózgu, zwłaszcza u dzieci z zespołem Downa, umożliwi głębsze zbadanie przyczyn ich niepełnosprawności intelektualnej, otwierając w ten sposób możliwości leczenia terapeutycznego, które mogą poprawić jakość ich życia.

Czytaj także:

COVID-19 u osób z zespołem Downa: śmiertelność do 10 razy wyższa. Studium ISS

Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale

Źródło:

Szpital Pediatryczny Bambino Gesù