Długotrwałe leczenie burosumabem zmniejsza obciążenie chorobą u dorosłych z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X
Rzadka metaboliczna choroba kości pochodzenia genetycznego: hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X: Kyowa Kirin Co ogłosiła publikację nowych danych podkreślających trwałe korzyści leczenia burosumabem u dorosłych z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X (XLH), rzadką metaboliczną chorobą kości
Dane pokazują, że dorośli z XLH doświadczają znacznego bólu, sztywności, zmęczenia oraz upośledzenia funkcji fizycznych i poruszania się.
Leczenie burosumabem wiązało się z istotną poprawą w stosunku do wartości wyjściowej po 96 tygodniach.
CHOROBY RZADKIE? ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKIEJ FEDERACJI CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X: badania
Dane pochodzą z otwartego, randomizowanego, podwójnie ślepego, kontrolowanego placebo badania fazy 3 w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa leku u dorosłych z XLH.
Badanie osiągnęło swój pierwszorzędowy punkt końcowy, wykazując statystycznie istotny wpływ na zwiększenie stężenia fosforanów w surowicy po 24 tygodniach w porównaniu z placebo.
Po 24 tygodniach grupa otrzymująca placebo przeszła na nowe leczenie i zebrano dane dotyczące markerów metabolicznych i biochemicznych, wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO) oraz pomiarów mobilności do 96 tygodni.
Ta nowa publikacja skupia się na wynikach analizy PRO i ocen mobilności.
W 96. tygodniu badanie wykazało statystycznie istotną poprawę w zakresie PRO w porównaniu z wartościami początkowymi, w tym w Western Ontario i McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC), Brief Pain Inventory-Short Form (BPI-SF) i Brief Fatigue Inventory (BFI). . Statystycznie istotną poprawę funkcji chodu, mierzoną za pomocą 6-minutowego testu marszu (6MWT), zaobserwowano również po 96 tygodniach w porównaniu z wartością wyjściową.
Wcześniej publikowane dane po 48 tygodniach wykazały również poprawę niektórych PRO, w tym sztywność i ból, a także gojenie złamań lub pseudosukcji.
Dr Maria Luisa Brandi, współautorka badania i prezes FIRMO we Florencji we Włoszech, powiedziała: „Badanie podkreśla wiele fizycznych wyzwań, z jakimi borykają się dorośli pacjenci z XLH, w tym ból, sztywność, zmęczenie i trudności w chodzeniu.
Wykazano wcześniej, że leczenie poprawia homeostazę fosforanów u dorosłych pacjentów z XLH w porównaniu z placebo.
Nowa analiza sugeruje, że pomimo długotrwałych powikłań i upośledzenia fizycznego związanego z XLH u dorosłych, terapia ta może również w dłuższej perspektywie poprawić sprawność fizyczną i jakość życia dorosłych z XLH”.
Tomohiro Sudo, dyrektor wykonawczy działu Global Product Strategy Kyowa Kirin, powiedział: „Kyowa Kirin jest zaangażowana w poprawę życia osób z XLH i ich rodzin.
Pracujemy pilnie, aby lepiej zrozumieć, zarządzać i leczyć XLH.
Te ważne nowe dane podkreślają wiele fizycznych wyzwań, z którymi codziennie zmagają się osoby z XLH, jakie są ich niezaspokojone potrzeby i jak Kyowa Kirin dąży do celu, jakim jest sprawienie, by ludzie się uśmiechali”.
Dane zostały opublikowane w czasopiśmie BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases. Burosumab jest dopuszczony do obrotu w Europie w leczeniu XLH u dzieci i młodzieży w wieku od 1 do 17 lat z radiograficznymi cechami choroby kości oraz u dorosłych.
Ten produkt leczniczy podlega dodatkowemu monitorowaniu.
INFORMACJE DOTYCZĄCE HIPOFOFOSFATEMII ZWIĄZANEJ Z X
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje nieprawidłowości kości, mięśni i stawów.
Chociaż XLH nie ma potencjalnie śmiertelnych konsekwencji, ze względu na swoją przewlekłą i postępującą naturę stanowi obciążenie dla pacjenta przez całe życie i może poważnie obniżyć jakość życia danej osoby.
Osoby z XLH mają defekt genetyczny na chromosomie X, który powoduje nadmierną utratę fosforanów z moczem i niewystarczającą absorpcję fosforanów w jelicie, z powodu nadmiaru hormonu zwanego czynnikiem wzrostu fibroblastów-23 (FGF23), co skutkuje chronicznie niskimi poziomami fosforanów we krwi.
Fosforan to minerał, który odgrywa zasadniczą rolę w utrzymaniu odpowiedniego poziomu energii w organizmie, w funkcjonowaniu mięśni oraz w tworzeniu kości i zębów.
Chociaż nie ma lekarstwa na XLH, terapie mające na celu przywrócenie normalnego poziomu fosforanów w organizmie mogą pomóc złagodzić objawy choroby.
XLH jest najczęstszą postacią dziedzicznej krzywicy.
Czasami może pojawić się u osób, które nie mają rodzinnej historii choroby, ale zwykle są przekazywane przez rodzica, który jest nosicielem zmutowanego genu.
O BUROSUMAB
Ta innowacyjna kuracja została stworzona i opracowana przez Kyowa Kirin i jest rekombinowanym ludzkim przeciwciałem monoklonalnym IgG1 skierowanym przeciwko hormonowi fosforanującemu FGF23 (czynnik wzrostu fibroblastów 23).
FGF23 to hormon, który obniża poziom fosforanów w surowicy poprzez regulację wydalania fosforanów i aktywną produkcję witaminy D przez nerki.
Nadmierne wydalanie fosforanów przez nerki, a następnie hipofosfatemia, która występuje w hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X (XLH), jest spowodowane nadmiernym poziomem i aktywnością FGF23.
Lek ma za zadanie wiązać się z FGF23, a tym samym hamować jego aktywność biologiczną. Blokując nadmiar FGF23 u pacjentów, to przeciwciało monoklonalne ma na celu zwiększenie wchłaniania zwrotnego fosforanów przez nerki i zwiększenie produkcji witaminy D, co ma pozytywny wpływ na jelitowe wchłanianie fosforanów i wapnia.
Burosumab jest dostępny do użytku klinicznego od 2018 roku.
Pierwsze zatwierdzenie wyszło od Komisji Europejskiej, która przyznała warunkowe zatwierdzenie tego nowego leczenia XLH z radiograficznymi dowodami choroby kości u dzieci w wieku od pierwszego roku i młodzieży z rosnącym układem kostnym.
W 2020 r. zezwolenie to zostało rozszerzone na osoby dorosłe i młodzież, które zakończyły wzrost szkieletu. We Włoszech jest dostępny od 2019 r. (Dz.U. 208 z 05).
Od września 2020 r. jest wskazany w leczeniu hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X (XLH) u dzieci i młodzieży w wieku 1-17 lat z radiograficznymi cechami choroby kości oraz u dorosłych
We Włoszech refundacja ogranicza się do leczenia dzieci w wieku od 1 do 12 lat z radiograficznymi cechami choroby kości i do osiągnięcia dojrzałości szkieletu.
Od maja 2021 jest dostępny do samodzielnego administrowania.
Został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) dla pacjentów z XLH od 6 miesiąca życia oraz przez Health Canada dla pacjentów z XLH od 1 roku życia.
W 2019 roku burosumab w postaci do samodzielnego wstrzykiwania do leczenia krzywicy hipofosfatemicznej i osteomalacji hipofosfatemicznej związanej z FGF23 był refundowany przez japońskie Narodowe Ubezpieczenie Zdrowotne (NHI).
W styczniu 2020 r. Swissmedic zatwierdził jego stosowanie do leczenia dorosłych, młodzieży i dzieci (w wieku jednego roku i starszych) za pomocą XLH.
W czerwcu 2020 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła go dla pacjentów w wieku dwóch lat i starszych z osteomalacją indukowaną guzem (TIO), rzadką chorobą charakteryzującą się rozwojem guzów powodujących słabe i miękkie kości.
Kyowa Kirin współpracowała przy jego rozwoju i globalnej komercjalizacji, na podstawie umowy o współpracy i licencji pomiędzy Kyowa Kirin i Ultragenyx.
Czytaj także:
Rzadkie choroby, zespół pływającego portu: włoskie badanie biologii BMC
Rzadkie choroby, anomalia Ebsteina: rzadka wrodzona choroba serca
Choroby reumatyczne: zapalenie stawów i artroza, jakie są różnice?
Rzadkie choroby: polipowatość nosa, patologia do poznania i rozpoznania