Progeria okazuje się być sporadyczną patologią genów, której skutkiem jest szybkie starzenie się: patologia przejmuje kontrolę od pierwszych lat życia, podczas których podmiot przejawia podstawowe czynniki

Śmierć następuje w okresie dojrzewania w wyniku dolegliwości sercowo-naczyniowych.

Nie ma lekarstwa na progerię, a rokowania są fatalne

Niemniej jednak okazuje się, że możliwe jest wdrożenie specyficznych terapii leczniczych, mających za zadanie wydłużenie życia jednostek o kilka lat.

Nauka bada metody, które pełniej obejmują progerię.

Ten ostatni okazuje się być znany pod nazwą zespołu Hutchinsona-Gilforda.

Niemowlęta z tym schorzeniem zaczynają wykazywać pierwotne objawy we wczesnym okresie niemowlęcym.

Po kilku miesiącach objawy stają się bardziej dominujące, ostatecznie prowadząc do śmierci u badanych w fazie młodzieńczej.

Sporadycznie niektóre osoby osiągają wiek 20 lat.

Stan ten nie zmienia potencjału psychicznego osobników młodocianych, którzy są podobni do odpowiadających im osobników w tym samym wieku.

Jako nieco sporadyczny stan zagraża 1 na 8 milionów niemowląt.

Większość dzieci dotkniętych chorobą umiera w wieku około 13 lat z powodu dysfunkcji naczyń.

ZDROWIE DZIECI: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA TARGACH EMERGENCY EXPO

Objawy progerii pojawiają się po urodzeniu, w pierwszym roku życia

Zaobserwowane są:

• powolny rozwój
• twardziny
• twarz mała i zwężona
• głowa duża i nieproporcjonalna do twarzy
• nos przypominający dziób
• wyraźna gałka oczna
• wypadające włosy, rzęsy i brwi
• ścieńczenie ust
• mała i leżąca szczęka
• widoczne żyły
• wysoki ton głosu
• nieprawidłowe i luźne zęby
• zmniejszone napięcie mięśniowe i tkanka tłuszczowa
• usztywnienie stawów
• zwichnięcie biodra
• niechęć do insuliny
• arytmie

W dalszej kolejności u osób z progerią pojawiają się powikłania, takie jak: problemy sercowo-naczyniowe, miażdżyca tętnic, niewydolność nerek, brak wzroku, wcześniejszy rozpad układu mięśniowo-szkieletowego.

Dotknięci pacjenci wydają się słabi i nie mają zdolności do wykonywania funkcji motorycznych osób w tym samym wieku.

Wbrew powszechnemu przekonaniu, przedwczesne starzenie się nie powoduje żadnych nowotworów i chorób neurodegeneracyjnych charakterystycznych dla zaawansowanego wieku.

Osoba z progerią nie jest upośledzona umysłowo; wręcz przeciwnie, ma aktywny i wnikliwy umysł

Powoduje to trudność w rezygnacji, prowadząc w niektórych przypadkach do wystąpienia stanów depresyjnych i dolegliwości.

Progeria, będąc chorobą genetyczną, wynika z mutacji genetycznych w DNA

Jeden gen w świecie kambium rozwija nieprawidłowe białko: okazuje się, że genem powodującym progerię jest LMNA.

Okazuje się, że znajduje się w chromosomie 1 i rozwija białko zwane laminem A.

Ten ostatni zapewnia wsparcie dla podstawowej struktury jądra komórkowego.

Brak tego nadaje jądrze inny, zdeformowany wygląd zewnętrzny.

Zdeformowane jądro, pozbawione podparcia z laminatu A, upośledza funkcje życiowe komórki, na przykład mitozę.

Diagnoza

Przewiduje:

• spowolnienie rozwojowe
• łysienie plackowate
• drętwienie skóry, tzw. twardzina skóry

Rokowania nie okazują się pomyślne, ponieważ nie ma leków, które mogłyby ją wyleczyć.

Jednak próby niektórych leków dają nadzieję pacjentom i członkom ich rodzin.

Czytaj także

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Wysoki poziom leukocytów w moczu: kiedy się martwić?

Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale

Dzieci z zespołem Downa: oznaki wczesnego rozwoju choroby Alzheimera we krwi

Białaczka u dzieci z zespołem Downa: co musisz wiedzieć

Co to jest zespół Tourette'a i kogo dotyczy

Zespół Downa, aspekty ogólne

Źródło

Dziecko Jezus