Hiperplasia adrenal congênita é o termo que, juntamente com as síndromes adrenogenitais, é comumente usado para descrever um grupo de doenças autossômicas recessivas devido à falta de uma das cinco enzimas envolvidas na síntese de cortisol no córtex adrenal

Hiperplasia adrenal congênita, uma visão geral

A terapia padrão atualmente utilizada permite que a doença seja bem controlada, mas a descoberta de novas modalidades de tratamento mais modernas parece estar rendendo resultados ainda mais promissores.

Além disso, agora é possível fazer um diagnóstico precoce, mesmo no pré-natal, o que possibilita iniciar um tratamento igualmente precoce durante a gravidez.

Em primeiro lugar, deve ser feita uma distinção entre um déficit mais grave, conhecido como déficit clássico, que se manifesta já no período neonatal ou na primeira infância com virilização e insuficiência adrenal (com ou sem perda de sais), e um déficit menos grave, conhecido como déficit não clássico, que pode ser assintomático ou associado a apenas alguns sinais de hiperandrogenismo e que geralmente se manifesta mais tardiamente (no final da infância ou mesmo na idade adulta).

Dentro da forma clássica, além disso, é possível distinguir uma forma mais grave, chamada perdedora de sal, na qual há um defeito simultâneo na síntese de cortisol e aldosterona, e uma forma um pouco menos grave, chamada virilização simples (na qual a deficiência refere-se apenas à síntese de cortisol com uma síntese de aldosterona aparentemente normal).

Dentro da forma não clássica, por outro lado, é possível distinguir uma forma muito leve (chamada deficiência não clássica) de uma completamente assintomática (chamada heterozigose), na qual a única diferença com a população não afetada consiste em níveis aumentados de 17-hidroxiprogesterona após estimulação com ACTH.

A deficiência clássica é encontrada em cerca de 1 em 16,000 nascimentos, sem grandes variações entre as diferentes populações estudadas.

A forma não clássica, por outro lado, é muito mais frequente e é encontrada em 0.2% da população geral branca.

Leia também:

Emergency Live Even More ... Live: Baixe o novo aplicativo gratuito do seu jornal para iOS e Android

Tumores da glândula adrenal: quando o componente oncológico se une ao componente endócrino

Adrenalina: o que é e quando é essencial usá-la

Fonte:

Páginas médicas