O tecido que não está lá: coloboma, um defeito ocular raro que prejudica a visão de uma criança

Poucas pessoas conhecem o coloboma, uma doença ocular rara que afeta cerca de 10 em cada 200,000 crianças nascidas a cada ano

O significado do termo refere-se à ausência de tecido ocular (literalmente “mutilação” ou “truncamento”).

Dependendo das estruturas envolvidas, a doença se manifesta de uma maneira particular: quando a íris é afetada, aparece uma malformação da pupila que assume uma forma semelhante a um buraco de fechadura.

No caso do coloboma palpebral, a própria pálpebra é deformada em parte ou em toda a sua espessura, deixando parte do globo ocular descoberto.

Embora essas deformidades sejam visíveis a olho nu, geralmente não resultam em perda significativa de visão.

No entanto, se o coloboma afetar a retina e o nervo óptico, pode haver deficiência visual grave.

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Quais são, então, todas as anomalias ligadas ao Coloboma?

Essas estruturas anatômicas se formam nos estágios iniciais do desenvolvimento pré-natal, entre a quinta e a sétima semana de gestação.

Este é o período em que o olho é moldado e durante o qual podem surgir problemas estruturais.

Em dois dos três casos, as razões são genéticas: foram identificados genes cuja mutação leva ao desenvolvimento de coloboma, incluindo PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7.

O CHD7, em particular, é responsável pela síndrome CHARGE, uma doença genética que leva a alterações cardíacas, genitais e auriculares, além do coloboma da retina e do nervo óptico.

Devido à possível correlação com outras patologias, é necessário que vários especialistas trabalhem em conjunto numa equipa multidisciplinar de forma a identificar outros sinais físicos que permitam enquadrar o problema e definir o possível tratamento.

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Infelizmente, devido à variedade de sintomas e estruturas envolvidas, não existe uma terapia universal para o Coloboma

Em particular, a forma da pálpebra pode ser corrigida por cirurgia, enquanto as formas da retina e do nervo óptico, que não têm terapia cirúrgica, requerem verificações periódicas para detectar quaisquer complicações que possam ocorrer ao longo do tempo (como descolamento de retina).

Se o coloboma estiver associado à microftalmia (um ou ambos os olhos menores que o normal), uma prótese ocular pode ser colocada para melhorar a simetria e o crescimento da órbita.

Nos casos em que a visão é particularmente prejudicada, especialmente se ambos os olhos forem afetados, a reabilitação visual pode ser realizada para aproveitar ao máximo a visão residual.

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Fonte:

Ospedale Niguarda

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