O que é porfiria? Sintomas, diagnóstico e tratamento desta doença genética

As porfirias são um grupo de várias doenças que podem afetar a pele e o sistema nervoso. Começando no sistema metabólico, as porfirias se desenvolvem quando uma mutação genética interrompe o processo químico em seu corpo que é responsável pela criação de células sanguíneas

Porfirinas e precursores de porfirina são substâncias químicas que seu corpo usa para produzir heme.

O heme dá ao sangue sua cor vermelha e ajuda a criar hemoglobina – a proteína que transporta oxigênio pelo sangue.

Quando as porfirinas e os precursores de porfirina não são transformados em heme, eles se acumulam no sangue e em outros tecidos e causam vários sintomas.

Tipos de porfiria

As porfirias são geralmente divididas em duas categorias.2

  • As porfirias agudas incluem quatro tipos que afetar o sistema nervoso e dois tipos que também podem afetar a pele. Os sintomas podem durar várias semanas.
  • As porfirias subcutâneas incluem quatro tipos que afetam o pele. Esses tipos causam sintomas crônicos.

Dentro de cada categoria, existem vários tipos de porfirias.

Porfirias Agudas

Embora as porfirias agudas não causem sintomas crônicos, a condição ainda pode durar várias semanas.

Esses tipos de porfiria se desenvolvem quando as porfirinas e os precursores de porfirina se acumulam no fígado.

As porfirias que se enquadram na categoria aguda incluem:2

  • Porfiria aguda intermitente
  • Porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico (ALA) desidratase
  • Porfiria variegada
  • Coproporfiria hereditária

A porfiria aguda intermitente e a porfiria por deficiência de ALA desidratase causam sintomas que afetam o sistema nervoso.

A porfiria variegada e a coproporfiria hereditária afetam o sistema nervoso e a pele.

Porfirias cutâneas

As porfirias subcutâneas são condições crônicas que geralmente duram toda a sua vida, uma vez que se desenvolvem.

Esses tipos de porfiria afetam apenas a pele.

As porfirias que se enquadram na categoria subcutânea incluem:2

  • Porfiria cutânea tardia
  • Porfiria hepatoeritropoiética
  • Protoporfirias (protoporfiria eritropoiética e protoporfiria ligada ao X)
  • Porfiria eritropoiética congênita

A porfiria cutânea tardia e a porfiria hepatoeritropoiética se desenvolvem quando as porfirinas e os precursores de porfirina se acumulam no fígado.

A protoporfiria e a porfiria eritropoiética congênita se desenvolvem quando as substâncias se acumulam na medula óssea.

Sintomas de porfiria

Os sintomas da porfiria variam de acordo com a condição aguda ou subcutânea, bem como com o tipo.

Os sintomas potenciais de porfirias agudas incluem:32

  • Dor abdominal
  • Dor nos braços, pernas e costas
  • Prisão de ventre
  • Náusea
  • vómitos
  • Ansiedade
  • Confusão
  • Alucinações
  • Convulsões
  • Retenção urinária
  • A incontinência urinária
  • Mudanças na cor da sua urina
  • Bolhas na pele que se desenvolvem após a exposição à luz solar (porfiria variegada ou coproporfiria hereditária)

Os sintomas potenciais de porfirias subcutâneas incluem:32

  • bolhas
  • Pele frágil
  • Cura lenta de feridas
  • Pele que é facilmente infectada ou ferida
  • Cicatrizes
  • Mudanças na cor da pele
  • Fraqueza
  • Alterações da pressão arterial
  • Aumento da frequência cardíaca

Dois tipos de porfiria subcutânea - protoporfiria eritropoiética e protoporfiria ligada ao X - são um pouco diferentes e não causam bolhas.

Em vez disso, a exposição à luz solar pode fazer com que as pessoas com esses tipos de porfiria tenham sintomas de pele, como:

  • Dor
  • Ardente
  • Pungente
  • Formigueiro
  • Vermelhidão
  • Inchaço

destaque

Existem oito etapas no processo de criação do heme – um componente da hemoglobina nos glóbulos vermelhos.

A porfirina e os precursores da porfirina fazem parte dos ingredientes do heme.4

Enzimas – ou substâncias no corpo que desencadeiam uma reação química – ajudam a transformar a porfirina e os precursores da porfirina em heme.

No entanto, algumas pessoas têm uma mutação genética que afeta a capacidade do corpo de criar essas enzimas.

Sem enzimas para desencadear o processo de transformação, as porfirinas não são transformadas em heme em quantidade suficiente e elas se acumulam no sangue e nos tecidos.3

Os genes mais comuns afetados por essas mutações são:3

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Diagnóstico

É difícil dizer quantas pessoas têm alguma forma de porfiria porque algumas pessoas nunca apresentam sintomas.

Estima-se que entre 1 em 500 e 1 em 50,000 pessoas tenha algum tipo de porfiria, sendo a porfiria cutânea tardia o tipo mais comum.

Essas condições geralmente são diagnosticadas por meio de testes genéticos, principalmente se alguém souber que a condição ocorre em sua família.3

Se você não tiver um histórico familiar da doença ou se seu histórico de saúde familiar for desconhecido, seu médico pode começar coletando amostras de sangue, urina ou fezes para teste.

O nível de porfirina nesses fluidos corporais é usado para fazer um diagnóstico de porfiria, e seu médico também pode decidir fazer testes genéticos.

Testes adicionais ajudarão seu médico a determinar que tipo de porfiria você tem.5

foliar

Não há cura para qualquer forma de porfiria, mas os episódios de porfiria aguda geralmente desaparecem em questão de semanas.

As porfirias subcutâneas – e mesmo algumas porfirias agudas – podem passar por períodos de surtos e remissão.

Os ataques agudos de porfiria geralmente são tratados no hospital, especialmente se alguém estiver apresentando sintomas neurológicos moderados a graves.

O tratamento primário para porfirias agudas é uma infusão intravenosa de células heme que são isoladas de sangue doado.

Essas infusões podem continuar por vários dias.

Enquanto isso, quaisquer outros sintomas também serão tratados. Exemplos de tratamentos incluem betabloqueadores para controlar a frequência cardíaca, analgésicos para conforto e, em alguns casos, ventilação mecânica para ajudar na respiração.6

Evitar gatilhos como a luz solar e fazer mudanças na dieta são as principais estratégias de gerenciamento das porfirias subcutâneas.

Em termos de tratamento, uma opção é chamada de flebotomia terapêutica, que é quando você coleta sangue regularmente para reduzir a concentração de certos compostos em seu sangue.7

Prognóstico

Não há cura para a porfiria, mas os sintomas não duram para sempre.

Mesmo nas formas crônicas da doença, os sintomas irão aumentar e diminuir em ciclos.

Você pode ajudar a evitar a ocorrência de surtos fazendo alterações como: 7-3

  • Parar de fumar
  • Reduzindo o consumo de álcool
  • Evitar expor a pele ao sol
  • Evite o jejum e tenha uma dieta saudável
  • Reduzir o estresse

Existem também certos medicamentos que podem piorar a condição, incluindo barbitúricos, anticoncepcionais (e outras formas de terapia hormonal), tranquilizantes e sedativos.7

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Lidar

Viver com uma doença rara pode ser difícil.

Primeiro, pode ser difícil obter um diagnóstico preciso.

Depois de ter um, você pode ter dificuldade em encontrar outras pessoas que entendam o que você está passando e que possam oferecer suporte.

Existem vários ensaios clínicos analisando possíveis tratamentos para porfirias, e você pode considerar se inscrever em um se for elegível.

Existem também várias organizações que podem oferecer recursos e suporte à medida que você aprende a gerenciar sua condição.

A porfiria é uma condição causada por uma mutação genética que afeta a produção de glóbulos vermelhos do seu corpo

Essa mutação faz com que uma etapa no processo de fabricação de células esteja faltando, o que, por sua vez, faz com que certos produtos químicos (porfirinas) se acumulem no sangue e nos tecidos.

Quando isso acontece, esses produtos químicos podem causar uma variedade de sintomas que afetam o sistema neurológico e a pele.

Não há cura para a porfiria, mas existem medicamentos e mudanças no estilo de vida que podem ajudá-lo a controlar seus sintomas e evitar surtos.

Referências:

  1. Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnóstico de porfiria - parte 1: uma breve visão geral das porfiriasCurr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
  2. Instituto Nacional de Saúde. Porfiria.
  3. Instituto Nacional de Saúde. Porfirias.
  4. Fundação Americana de Porfiria. Sobre a porfiria.
  5. Instituto Nacional de Saúde. Testes de porfirina.
  6. Pischik E, Kauppinen R. Uma atualização do manejo clínico da porfiria aguda intermitenteAppl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
  7. Cleveland Clinic. Porfiria.

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Fonte:

Muito Bem Saúde

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