Malattie della pele: o Xeroderma Pigmentoso

da Cristiano antonino il Dezembro 14, 2022

O Xeroderma Pigmentoso é uma malatia genética rara, característica de hipersensibilidade a todas as radiações UV. Si manifesta com sintomas de carico de pele, occhi e sistema nervoso. A proteção contra raios ultravioleta é essencial

O Xeroderma Pigmentoso é uma malatia de pele muito rara, com uma frequência de cerca de uma pessoa ogni milione negli Stati Uniti e na Europa

É mais frequente em altri Paesi quali Giappone, África do Norte e Paquistão.

O Xeroderma Pigmentoso se manifesta com uma sensibilidade anormal a todas as radiações ultravioleta.

Nel 60% circa delle persone affette, c'è un rischio di avere gravi scottature con compara di vesciche e arrossamento persistente della pelle (eritema), anche alla minima esposizione solare.

Nella maior parte dei bambini, entro i primi due anni di vita compaiono delle pigmentazioni sul viso simili a lentiggini.

É um interesse do occhio com a hipersensibilidade à luz, associação (atrofia) da pele ao vivo dos cílios e aumento do risco de tumores da pele provocados pela exposição da sola, como carcinoma de células basais ou células escamosas e melanoma.

Nel 25% circa delle persone colpite desta malatia, si sviluppano problemi neurologici:

Microcefalia;
surdez neurossensorial;
Ritardo psicomotor.

O Xeroderma Pigmentoso é uma condição genética que pode ser causa de alterações (mutações) de diversos genitais

Ad oggi sono noti almeno 9 geni diversi le cui alterazioni podeno causar la malattia: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, o XPC.

O Xeroderma Pigmentoso segue um mecanismo de transmissão autossômica recessiva.

A transmissão autossômica recessiva pode ser verificada se você for liberado para a pessoa que não foi editada devido à cópia alterada (mutação) de um gene.

Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. O termo “recessivo” significa que a alteração de uma sola delle devido à cópia de gênero não é suficiente para provocar a doença.

Por causare la malattia, tombe le copie dei geni debbono essere mutate.

Os genitores são portadores de uma cópia sola do gene alterado (a outra cópia é normal) e não são malati: são portadores de saúde.

Devido ao fato de que você deseja ter figo hanno, em toda gravidez, há 25% de probabilidade (um quarto) de ter um figo malato.

Il 50% dei loro figli sarà portatore sano (come la madre or il padre, senza sintomi) e il restante 25% sarà sano (com a cópia do gene sem a mutação).

Essa probabilidade é independente do sesso do nascituro.

O Xeroderma Pigmentoso deve ser sospettato nei pacienci que apresenta e sintomi sotto elencati a carico de la pele, dell'occhio e del sistema nervoso

Pele:

Sensibilità alle radiazioni ultraviolette with gravi scottature o vescicole ed eritema persistente, anche con la minima esposizione solare;

Aree di colorazione (pigmentazione) sul viso simili a lentiggini prima dei due anni di vita;

Tumori della pele na primeira década de vida.

Olho:

Senso de fastidio provocato da luce (fotofobia), cheratiti, opacidade da córnea, aumento da pigmentação da pálpebra ao vivo com perda de cílios, associação da beleza da pálpebra.

Sistema nervoso:

Sordição neurosensorial progressiva, microcefalia, ritmo cognitivo progressivo.

O diagnóstico de Xeroderma Pigmentoso vem formulado com base nas características clínicas da paziente e é conferido por meio da análise genética

L'analisi genetica compreende lo estúdio molecular dei geni le cui alterazioni, ad oggi, sappiamo poter causare lo Xeroderma Pigmentoso.

O estúdio genético pode ser seguido por meio de um painel multigênico que analisa simultaneamente e genial: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, ou XPC.

Não está disponível um tratamento específico para o Xeroderma Pigmentoso e o tratamento é sintomático.

O prognóstico de Xeroderma Pigmentoso é variável

E' melhor em pessoas que não desenvolveram sintomas neurológicos e que devem ser cuidadosamente observadas todas as precauções para evitar a exposição de todas as radiações ultravioleta.

No entanto, além do tumor na pele, também os distúrbios neurológicos que são progressivos, podem livrar-se da ansiedade da vida.