Malattie rare, lo screening neonatale: cos'è, quali malattie riguarda e cosa accade se rulta positivo
Alla nascita ogni bambino viene sottoposto allo screening neonatale: si tratta di una delle mais importantes ações de prevenção messe em atto do Sistema Sanitario Nazionale, con cui si è em grau de escopo por tempo eventual malattie genetiche rare
Escoprirle in anticipo significa, almeno per una parte di this patologie, poter intervenire prima che si manifestino, limitando enormemente i danni che pode não provocar e in alcuni casi addirittura annullandoli o lunghi percorsi diagnostici.
Na Itália, a triagem neonatal é obrigatória desde 1992 para 3 patologias: fenilchetonúria, ipotiroidismo congênito e fibrose cística
Em 2016, a triagem está relacionada a cerca de 40 diversas patologias metabólicas, e não é a triagem Neonatal Esteso (SNE).
Le malattie metaboliche ereditarie (gli esperti le chiamano anche “errori congeniti del metabolic”) é uma categoria de malattie genetica causa rara da alteração funcional de uma via metabolica.
Isso significa que na mudança de patologie é uma enzima che manca ou che funziona male, e isso determina l'accumulo di sostanze tossiche per l'organismo.
Triagem neonatal: come si svolge l'esame?
A triagem é obrigatória por perna, é gratuita e é muito simples.
Consiste nel prelevare alcune gocce di sangue do neonato através da puntura del talone.
L'esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino, when è ancora in ospedale con la sua mamma: le gocce di sangue vengono depositate su un'apposita carta bibula (cartoncino di Guthrie) che permette l'analisi em laboratorio.
Estamos cientes dos resultados da triagem neonatal?
Gli esami sulle gocce di sono complessi e hanno bisogno di diversi giorni di tempo per avere un risultato: quindi nel frattempo, se non ci son problemi particolari, il bimbo ei suoi genitori canno tornare a casa.
Se o resultado da triagem for negativo significa que não é stato rilevato nulla di anomalo, e não si riceverà alcun referto; no caso de uma positividade, invece, eu genitori saranno ricontattati dall'Ospedale.
É importante que, nesta fase, um teste positivo não signifique para força que o bimbo abbia una malattia: significa que precisa de aprofundamentos posteriores (teste do sangue, da urina, eventual esami genetici) para verificar os resultados da triagem.
Nella maggior parte dei casi anche gli approfondimenti danno esito negativo, ma é importante farli por essere certi che sia tutto a posto.
Cosa succede se uno dei teste rulta positivo por una patologia?
Eu genitori saranno ricontattati e il bimbo sarà preso em carico para seguir uma música dedicada, com tempo e modi che dipendono dal tipo di patologia sospettata.
Se la malattia richiede un intervento imediato il bambino sarà inviato tempestivamente ao Centro Clínico de referência para quella patologia, dove si procedaà alla conferma del sospetto diagnostico e al conseguente trattamento.
O que acontecerá no próximo futuro?
L'elenco delle patologie inclui nello screening está em evolução contínua.
Uma breve introdução à triagem para a Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e a estatística considerando a inserção de sua patologie metaboliche, tra cui le malattie lisosomiali, le malattie neurodegenerative e alcune immunodeficienze.
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