Patologia dell'occhio: la retinite pigmentosa

da Cristiano antonino il Down 21, 2023

A retinite pigmentosa é uma patologia que afeta a retina. A retina é a estrutura deputada toda a ricezione degli stimolis luminosi e alla loro conversione in impulsi electrici che vengono poi inviati alla corteccia visiva primaria (sita nel lobo occipitale) que ha il compito di elaborarli ed integrarli per ricostruire l'immagine

A retina apresenta funções graciosas e uma arquitetura complexa de recursos da presença de estrutura microscópica de fotorecetores.

Estes podem ser suprimidos em coni e bastoncelli e la loro involuzione, per mecanismi di apoptosi (morte celular programmata), porta allo sviluppo della retinite pigmentosa.

A retina perde sua capacidade fotossensível.

A retinite pigmentosa é uma malácia de carater crônico e progressivo, atualmente não está disponível um tratamento risolutivo, mas é possível intervir para retardar a progressão da malácia.

A patologia interessante envolve os olhos e pode ser transmitida à base erédita (autossômica dominante, autossômica recessiva ou legada all'X).

Sintomi della retinite pigmentosa

Os sintomas típicos da retinose pigmentar não limitam uma cicatriz de qualidade visível, mas comportam uma série de manifestações características para esta doença.

No início, não é raro que os pacientes lamentem uma visão desagradável ou difícil de orientar em ambientes com pouca iluminação.

La cecità notturna è, il più delle volte, associata ad una difficoltà di adattamento nel passaggio dalla luce al buio (e vice-versa), ad una ridotta toleranza agli stimoli luminosi (fotofobia) e alla fotopsia, cioè la visione di lampi e flash luminosi.

Não são poucos os pacientes que lamentam uma restrição do campo visual, em particular aquele periférico: inicialmente, se você desviar para o lado do campo visível, a restrição poderá subir uma progressão até a condução até lá.

O escotoma anular periférico, uma mancha que aparece na zona periférica da retina, se alarga gradualmente andando de modo a interessar todo o campo visível.

Pode ocorrer que, com a progressão da patologia, a visão diminua ulteriormente porque, e esteja intacata, não mais solta da retina periférica, mas também da sua área central da mácula.

A retinite pigmentosa que atinge a área macular pode conduzir a cecità completa

O soggetto affetto de retinite pigmentosa inciampa spesso e va a sbattere contro ostacoli di ogni type, specie se posti onella porzione periferica del suo campo visível.

Além disso, avverte uma certa dificuldade em avaliar o tamanho do espaço que está inserido.

Pacientes com retinose pigmentar podem prevenir outras patologias oculares como edema macular ou catarata.

Si parla di retinite non-sindromica quando alla malattia non si associada a outra patologia e complicanze a livello oculare.

A decoração da retina pigmentada é muito lenta e varia de pessoa para pessoa.

A malatia não pode ser guarita mas, graças aos tratamentos da medicina moderna, é possível ralentarla e aliviar os sintomas.

Causas e fatores de risco

A retinite pigmentosa pode ser de dois tipos, ereditária – a mais difusa – pode ser adquirida.

Enquanto a primeira tem uma causa genética, a segunda derivada da manga de algumas vitaminas essenciais para o bom funcionamento dos olhos, em particular da carenza de vitamina A.

Na retinite pigmentosa congênita, o mau funcionamento de alguns pode alterar a atividade normal da retina, danificando simultaneamente também os capilares, indispensáveis para a irritação e a adaptação da área.

Certamente, se trata de malformações graves que podem apresentar sintomas apenas com o avanço da doença.

Com base em toda a natureza da transmissão dos gênios, se fala de herança autossômica dominante, herança autossômica recessiva e soggetti ligada ao X, também é transmitida através do cromossoma X (cromossoma sexual).

A retinite pigmentosa pode manifestar-se na contestação de síndromes complessas, como a Síndrome de Laurence-Moon e a Síndrome de Usher, que acompanha uma perda de audição.

O diagnóstico

O diagnóstico de retinose pigmentar se baseia em uma anamnese atenta e detalhada, sempre com base na sintomatologia presente e na observação de outros casos de retinose pigmentar na família.

Viene avaliou a presença de restrições no campo visível e problemas de cecità notturna, lesões e depósitos de pigmentos como o fundo do olho.

Todas as passagens essenciais para excluir outras patologias oculísticas que ocorrem em comum com estes sintomas.

O processo de diagnóstico é válido para testes específicos:

O eletrorretinograma (ERG) aproveita ainda mais o funcionamento de um ECG, mas com a diferença de recursos para dedicar ao estúdio de estímulos elétricos produzidos na retina. O ERG é usado para registrar como você vê a atividade normal de coleta de estímulos luminosos na parte da retina e como isso é invisível no córtex occipital para uma boa interpretação. Si osserva l'andamento delle onde per vedere se le cellule e le varie componenti retiniche ripondono corretamente. In genere, nei soggetti con retinite pigmentosa, il segnale è ridotto o addirittura assente. L'ERG é um exame útil para todos e familiares do paciente, para excluir o indivíduo na fase inicial da patologia.
O exame do fundo do olho impede uma observação direta da retina com lâmpada a fessura, de modo a mostrar eventuais anomalias granulares, depósitos de pigmentos no fundo do olho, restrição dos capilares retinicos e estiramento das manchas que escurecem a visão.
A Tomografia a Coerenza Ottica (TOC) permite avaliar em diversos estratos retinicos. Nesse modo, você deve notar a mancha de coni e bastoncelli, típica de retinite pigmentosa. É útil para evidenciar o estágio de progressão da malária e avaliar eventuais complicações na mácula e no vidro.

Dados do forte componente ereditário da malária, se aconselhar uma visita especializada a todos os membros da família de quem você pode seguir uma pesquisa genética para avaliar eventuais alterações não geniais responsáveis pela doença.