Test integrato in gravidanza: a cosa serve, when si fa, a chi è consigliato?

da Cristiano antonino il Agosto 31, 2022

Com “test integrato” in medicina si indica un insieme di tre esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down

O teste integrado é um teste seguro para a mãe que é para o feto

E' indolore visto che consiste em devido semplici prelievi di sangue venoso materno eseguiti a distanza di circa un mese uno dall'altro e da una ecografia che misura la translucenza nucale.

Il test integrato, purificando a precisão do duo test, del quad test e della translucenza nucale pressolarmente, non permette di diagnostico, ma esprime solo il rischio statistico che il feto abbia una: qualora rischio sia elevato – ed presenza di fattori di rischio come età superiore ai 35 anni – si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l'amniocentesi e la vilocentesi (prelievo dei villi coriali).

A che serve il teste integrado?

O teste integra o escopo de quantificação do risco de malformações fetais (difetti del tubo neurale como a espinha bífida ou a cardiopatia alcune) ou a anomalia cromossômica no feto, como ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) ou nella sindrome di Edwards (trissomia 18) o nella sindrome di Patau (trissomia 13).

O teste integrato e prático em três momentos diversos:

il primo prelievo si practic in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione;
l'ecografia per la misura della translucenza nucale viene effettuata in genere tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione;
il segundo prelievo viene effettuato in genere tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione.

Não é necessário muito coincidir l'ecografia com il primo prelievo, tuttavia spesso i due esami vengono effettuati insieme (no gênero nell'11ª settimana). Il valore della translucenza nucale deve essere fornito em ocasião do segundo prelievo. A data precisa por l'esecuzione del primo prelievo so indique dal ginecologo curante sulla base dell'ultima mestruazione e/o dell'ecografia del 1° trimestre. A eficácia do teste integrado é baseada na correção da determinação da época da gravidez: na verificação do conto, o teste divino é estatisticamente mínimo e preciso.

Eu tre diversi esami analizzano dati diversi:

il primo prelievo analizza una sostanza specifica presenta nel sangue della donna incinta, la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Na presença de alto risco de síndrome de Down la PAPP-A tende a diminuir;
l'ecografia che misura la translucenza nucale, analizza appunto la translucenza nucale. La translucenza nucale é uma fessura translucida piena di liquido que aparece em ecografia a livello della cute nucale del feto e che si osserva in tutti trimestre i feti nel primo di gravidanza. O seu erro é importante porque, um aumento da sua pressão é um índice de aumento do risco de anomalia cromossômica, como a síndrome de Down, ou malformações fetais;
il secondo prelievo è essencialmente un quad test ed analizza quattro sostanze presenti nel sangue materno:

A) AFP (o “α-fetoproteína”, alfa-fetoproteína). Na presença da síndrome de Down l'alfa-fetoproteina diminuisce di cerca de 25-30%. L'aumento dell'alfa-fetoproteina pode sugerir um aumento do risco de dife- rencia de chiusura do tubo neural (como exemplo de espinha bífida);

B) beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana). Em presenza di sindrome di Down la beta-hCG raggiunge valori circa due volte superiori rispetto alla norma;

C) uE3 (estriolo libero ou “non coniugato”). Em presenza di sindrome di Down l'estriolo non coniugato diminusce di circa il 25-30%;

D) inibina A. Na presença da síndrome de Down la inibina A si eleva.

O teste integrado é basicamente um teste combinado (composto da dupla test e translucenza nucale) abinado e um teste quádruplo.

Quali pazienti viene consigliata?

Em virtù dell'assenza dei rischi connessi sia all'ecografia che al prelievo di sangue, il test integrato viene proponent a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui siano presenti fattori di rischio, tra cui:

età della paziente superiore ai 35 anos;
genitores portadores de alterações cromossômicas (translocações, inversões, aneuploidias);
difetti fetali sospetti ou individuati con l'ecography ou altri esami;
uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosômica.

O teste integrado se segue ambulatorialmente

La translucenza nucale dura cerca de 10 minuti, mentre i due prelievi durano un paio di minuti l'uno.

Anestesia e Dolore

L'esam non richiede allcone di anestesia e non ofensor type.

Alcune pazienti più ansiose potrebbero trovare fastidioso il gel applicato sulla cute dell'addome e/o la pressione a sonda ecografica sull'addome, mas também muito potrebbero trovare dolorosamente a puntura do prelievo ematico, mas stiamo parlando de disagis oggettivamente lievi.

Cosa fare prima dell'esame?

Salvo diversas indicações médicas, prima dell'ecografia non è necessario svolgere nessun esame preliminare (se non nel sangue in cui si debba effettuare il test combinato: in this case deve essere effettuato il prelievo di necessario al duo test).

Encontre o médico próprio se for necessário o primeiro dígito do pré-livro.

La translucenza nucale richiede una simples ecografia

A paziente é sul lettino e médico, dopo aver este gel para ultrasom sull'addome, passe a sonda ecográfica sulla cute.

I due prelievi richiedono due semplici prelievi di sangue venoso dal braccio.

Cosa fare al termine dell'esame?

Al termine dell'esame si può tornare tranquillamente ed em modo autônomo alle proprie attività lavorative ou al proprio domicilio.

Se você pode guiar autoveicoli e não servir, você pode acompanhar.

Riscos

Ao contrário de dell'amniocentesi e della villocentesi, che hanno un rischio abortivo rispettivamente di 0.1% e 1.8% circa, la translucenza nucale ed i due prelievi non determinano alcun rischio né per la madre, nem per il feto.

Resultados do teste integrado

I rultati in genere vengono consegnati la settimana sucessiva all'ultimo prelievo.

É importante verificar que o teste integra não permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia.

E' un'indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

um resultado negativo não garantisce la nascita di un feto normale;
um resultado positivo não é um índice da presença de um feto afeto, mas um solo de um risco aumenta.

A resposta do teste esprime insomma uma probabilidade:

se la probabilità é compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 o da trisomia 18 é considerado mais elevado;
se a probabilidade é superior a 1/250 (anúncio de 1/500) o risco é considerado mais baixo.

Qualora tale rischio sia elevato, soprattutto se siano presenti numerosi fattori di rischio (ad esempio donna con più di 35 anni ed altri figli con anomalia genetiche), allora si consiglia di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l 'amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

No caso de risco de elevação do feto anômalo, você deve consultar o exame de triagem do 2º ao vivo: valutazione delle presenza dell'osso nasal, misura dell'angolo facciale, valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricúspide.

Accuratezza dei resultati

O teste de translucência nucal de solo individual 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down (conto variabilidade depende da bravura do médico che efettua l'ecografia).

Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, la translucenza nucale non riuscirà ad individuarne 3 o 4 su 10.

Por confronto, ricordiamo che l'amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalia genetiche in la totalità dei feti esaminati (cerca de 99%).

Por tal motivo, a translucidez nucale viene abbinata col duo test e con il quad test a formare appunto il test integrato.

Quest'ultimo, in case rilevi alto rischio di feto con anomalia, dovrebbe essere completo com altri esami como il quad test, ou con ulteriori esami più invasivi, como appunto amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno um risco abortivo para o feto rispettivamente dello 0.1% e dell'1.8% circa.

Não nostante quanto a isso, você deve ter certeza de que a avaliação completa de risco e de teste integrado permite uma participação soddisfacente: a sensibilidade de um teste integrado é infatti de 90-95%.

Resumindo:

translucenza nucal 60-70%
teste de dupla: 80%
teste quad: 85%
duo test più translucenza nucale (“teste combinato”): 85-90%
test integrato sierico (o “test sierologico integrato”, é essencialmente un test integrato, ma senza translucenza nucale): 85-90%
duo test più translucenza nucale e quad test (“teste integrato”): 90-95%
amniocentesi e vilocentesi: 99% (com risco abortivo però molto più elevado rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).