Doenças raras: polipose nasal, uma patologia a conhecer e reconhecer

“A polipose nasal é típica da rinossinusite crônica, uma doença muito comum, mas também frequentemente associada a doenças raras”

“Há um denominador comum mínimo: sintomas inespecíficos e há muito subestimados, diagnóstico tardio e falta de consciência do impacto na qualidade de vida, a ponto de muitos pacientes serem tratados com protocolos abaixo do ideal em comparação com o que seria possível e, muitas vezes, os mais graves desistem do tratamento por falta de respostas adequadas ”.

DOENÇAS RARAS? VISITE A UNIAMO - ESTANDE DA FEDERAÇÃO ITALIANA PARA DOENÇAS RARAS NA EXPO DE EMERGÊNCIA

É o que o Osservatorio malattie raro - diz Omar em nota em que apresenta a iniciativa da mesa redonda sobre a patologia da polipose nasal

“Hoje, as várias associações de doentes que incluem pessoas com esta doença, em conjunto com representantes do mundo clínico, participaram numa mesa redonda com as instituições e os meios de comunicação, organizada pela Omar, com o contributo não condicional da Sanofi Genzyme.

Representando os pacientes estavam Alessandra Peres da Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso da Respiriamo Insieme Onlus e Rossana Filisetti da Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. O encontro foi uma oportunidade para apresentar e explicar as razões de alguns dos principais pedidos que, se devidamente aceites e desenvolvidos, podem melhorar significativamente a vida dos doentes ”.

“A polipose nasal”, lembra Omar, “é uma condição inflamatória crônica das membranas mucosas nasais e seios paranasais, caracterizada pela presença de pólipos, que ocorre com várias doenças raras, como granulomatose eosinofílica com poliangiite (EGPA) - anteriormente conhecida como Síndrome de Churg-Strauss - e não raras, como rinossinusite crônica.

É frequentemente associada à asma e o quadro é complicado pela sobreposição e influência de vários fatores e comorbidades, incluindo dermatite atópica, alergias e fumaça de tabaco. ”

Omar continua: “Os sintomas mais comuns são justamente obstrução nasal, rinorreia, dores faciais e falta de olfato parcial ou total.

O primeiro pedido, também de extrema atualidade, visto que aguardamos uma portaria que atualize os Níveis Essenciais de Atendimento (LEA), é a inclusão da polipose nasal na lista de doenças crônicas e incapacitantes isentas de participação nos gastos com saúde Serviços.

Esta é uma solicitação compartilhada por todas as três associações envolvidas no debate - Associação de Pacientes com Síndrome de Churg Strauss-EGPA, Federasma e Alergias Odv e Respiriamo Insieme Onlus - bem como a necessidade de incentivar a criação de Diagnósticos atualizados e uniformes e Therapeutic Care Pathways (Pdta), que garantem aos pacientes as mais modernas vias de tratamento, reduzindo o impacto da doença na qualidade de vida ”.

“Pode parecer trivial, mas a rinossinusite crônica com polipose nasal é uma condição que afeta fortemente o bem-estar psicológico e, portanto, a qualidade de vida de uma pessoa.

Por exemplo, a obstrução nasal é o maior contribuinte para o desconforto na vida diária, especialmente quando associada a uma redução do olfato e distúrbios do sono ”, disse Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.

Na presença de polipose nasal, disfunções olfatórias são encontradas em 90% dos casos e, em geral, as mulheres relatam sintomas mais graves do que os homens, resultando em maior comprometimento do estado psicofísico.

Em casos graves, a depressão pode estar associada à polipose nasal

“Para o diagnóstico de rinossinusite crônica com polipose nasal, deve-se verificar a presença de dois ou mais sintomas incluindo obstrução nasal ou rinorreia mais dor facial ou diminuição do olfato por pelo menos 12 semanas”, explicou Gaetano Paludetti, Presidente da Sociedade Italiana Doutor em Otorrinolaringologia e Diretor do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Geral Agostino Gemelli de Roma.

A adesão ao tratamento, portanto, é uma etapa importante no manejo da doença: “O tratamento, nas formas mais brandas, é baseado na irrigação nasal com solução salina e corticosteroides intranasais e sistêmicos; já nos casos mais graves, utiliza-se a remoção cirúrgica dos pólipos e drogas biológicas ”, acrescentou Eugenio De Corso, Unidade de Otorrinolaringologia do Policlínico Agostino Gemelli de Roma.

“Pessoas que convivem diariamente com polipose nasal prejudicam a qualidade de vida, pois estão sempre com o nariz entupido, sem olfato e sem paladar.

Nos casos mais complexos, têm de ser operados semestralmente e algumas terapias farmacológicas não são decisivas porque podem aliviar o problema apenas parcial e temporariamente ”, afirmou Tiziana Nicoletti, Chefe da Coordenação Nacional das Associações de Doenças Crónicas e Raramente (CNAMC) da Cittadinanzattiva, durante o evento. “É por isso que os pacientes muitas vezes ficam desanimados porque não conseguem encontrar uma solução que lhes permita administrar sua doença e viver com dignidade.

É de fundamental importância trabalhar e atuar em sinergia na prevenção e na possibilidade de acesso à inovação terapêutica.

É necessário que o paciente tenha uma gestão integrada por vários profissionais de saúde, a começar pelo clínico geral e pelo pediatra livremente escolhido, com vias de tratamento compartilhadas e uniformes em todo o território ”.

“Chamar a atenção para a polipose nasal, doença respiratória altamente incapacitante, tem pautado as ações da Federação ao longo do tempo nas solicitações às instituições, desde 2015, data da última atualização do Lea e, não menos importante, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , comentou: “Iniciativas como as de hoje são bem-vindas, mas o que a Federação considera mais urgente é tomar medidas concretas para que o desconforto desta doença não tenha impacto econômico para os pacientes e seus familiares.

O reconhecimento da doença na LEA é, portanto, um primeiro passo para garantir que ninguém seja deixado para trás.

O Observatório de Doenças Raras explica que EGPA é uma vasculite sistêmica envolvendo vasos sanguíneos de pequeno a médio calibre e apresenta, além de polipose nasal e rinossinusite crônica, asma grave e sinusite, infiltrados pulmonares, eosinofilia, infiltrados endomiocárdicos, neuropatia sensório-motora, mononeurite múltipla, púrpura e eosinofilia periférica detectável por biópsia. Na presença de quatro desses fatores, delineados pelo American College of Rheumatology em 1990 e adotados internacionalmente, pode-se presumir a presença da doença.

Os esteróides são a base da terapia, mas há situações em que é necessário introduzir drogas com função imunossupressora ou anticorpos monoclonais.

“Há um denominador comum mínimo: sintomas específicos, dependendo do grau de obstrução, mas muitas vezes subestimados, diagnóstico tardio e pouca consciência do impacto na qualidade de vida, a ponto de muitos pacientes serem tratados com protocolos subótimos em comparação com o que seria ser possível e, muitas vezes, as mais graves, desistir do tratamento por falta de respostas adequadas ”, destacou também Rossana Filisetti, da Associação de Pacientes com Síndrome de Churg Strauss-EGPA.

Finalmente, todas as associações de pacientes concordaram com a necessidade de maior atenção a ser dada à doença tanto pelo público quanto pela classe médica, concluiu a nota.

Leia também:

Doenças raras, síndrome do porto flutuante: um estudo italiano sobre biologia BMC

Doenças raras, a EMA recomenda extensão da indicação de mepolizumabe contra EGPA, um distúrbio inflamatório autoimune raro

Doenças raras, anomalia de Ebstein: uma doença cardíaca congênita rara

Doenças reumáticas: artrite e artrose, quais são as diferenças?

Fonte:

Agenzia Dire

você pode gostar também