A hemofilia é uma doença congênita e hereditária causada por uma deficiência de certas proteínas de coagulação do sangue. Os sofredores têm maior tendência à hemorragia, tanto espontânea quanto pós-traumática

A hemofilia é uma doença rara que não está incluída no programa de rastreio pré-natal

Existem duas formas de hemofilia: hemofilia A, que é causada por uma deficiência de fator de coagulação VIII e tem uma incidência de um caso a cada 5,000-10,000 nascimentos, e hemofilia B, causada por uma deficiência de fator IX, que tem uma incidência de um caso em cada 30,000-50,000 nascimentos.

A doença ocorre quase exclusivamente em homens, pois sua mensagem genética está associada ao cromossomo X.

Portanto, as mulheres serão, em sua maioria, portadoras saudáveis ​​do defeito genético, que, em vez disso, se manifestará de forma patológica nos homens.

Hemofilia: leve ou grave, quais são as diferenças?

A hemofilia pode ocorrer com uma deficiência grave, moderada ou leve de FVIII ou FIX.

A hemofilia grave geralmente é diagnosticada nos primeiros dois anos de vida, pois as manifestações da doença são precoces e hemorragias espontâneas são possíveis.

A hemofilia leve, por outro lado, também pode resultar em um diagnóstico tardio, talvez na idade adulta, pois é compatível com uma vida normal, a menos que haja condições específicas de risco hemorrágico, como trauma grave ou cirurgia.

Portanto, é possível que a pessoa afetada não perceba por muito tempo que tem a doença.

Pessoas que sabem que têm hemofilia leve devem evitar o trauma tanto quanto possível e, se até mesmo um pequeno trauma ocorrer, prestar atenção especial ao desenvolvimento de sintomas que podem sugerir sangramento.

Nesse caso, é essencial avisar o seu médico para verificar se há sangramento o mais rápido possível.

Como a hemofilia é diagnosticada?

Mulheres com histórico de hemofilia no lado materno da família devem considerar ser portadoras saudáveis ​​desse defeito genético e se submeter a testes de diagnóstico, se necessário.

Quanto aos pacientes adultos com suspeita de hemofilia leve, os testes de coagulação - especialmente aPTT - são essenciais e são feitos rotineiramente para fins de triagem antes da cirurgia ”, ela continua.

Sintomas de hemofilia

Em geral, a condição está associada a sintomas específicos, como a facilidade de desenvolver hematomas maiores que o normal ou sangramento prolongado injustificado.

Por exemplo, no caso de crianças pequenas, uma queda que causa uma pancada no lábio pode causar sangramento que não é necessariamente intenso, mas continua com o tempo e não pode ser interrompido; frequentemente, o sangramento não aparece imediatamente no momento do trauma, mas, após uma parada inicial, recomeça várias horas depois.

Na hemofilia, as plaquetas, que são as primeiras a intervir para impedir uma possível hemorragia, funcionam normalmente.

Quando a coagulação deve intervir para estabilizar o coágulo e fechar a ferida, ela é ineficaz e causa sangramento.

Outro sintoma típico em crianças pequenas são os hematomas, que aparecem sem necessariamente haver qualquer trauma associado a eles: parecem muitos pequenos hematomas espalhados pelo corpo, mas não são causados ​​por nenhum golpe específico.

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Hemartrose: uma doença das articulações

Uma hemorragia típica na hemofilia é a hemartrose, ou seja, hemorragia nas articulações.

Isso afeta principalmente os tornozelos, joelhos e cotovelos, mas também pode afetar as articulações do quadril e do ombro.

Novamente, esse tipo de sangramento não está necessariamente associado a trauma e também pode ocorrer espontaneamente.

É o caso, por exemplo, de uma criança que está aprendendo a se levantar e dar os primeiros passos.

Por esse motivo, a doença, se não tratada adequadamente, pode levar a sérias limitações dos membros, destruindo a estrutura articular e levando a incapacidades reais.

Hemofilia: Quais são os tratamentos possíveis?

Hoje, existem muitas opções diferentes de tratamento para a hemofilia.

A terapia principal nos últimos 40 anos tem sido a terapia de substituição: a administração de fator VIII de coagulação em pacientes com hemofilia A e fator IX de coagulação em pacientes com hemofilia B.

Esses produtos previnem e tratam hemorragias e só podem ser administrados por via intravenosa.

A partir do momento do diagnóstico, os pacientes começam a receber infusões intravenosas regulares (para o resto da vida) para aumentar os níveis de proteínas ausentes no sangue, prevenir sangramento espontâneo e prevenir danos estruturais.

Este tipo de tratamento é conhecido como profilaxia e é considerado pela Federação Mundial de Hemofilia (WFH) como o tratamento padrão para todos os pacientes com hemofilia grave ou moderada ou tendências hemorrágicas graves.

Nos últimos anos, temos visto uma evolução na terapia da hemofilia, o que permite que uma boa proteção contra sangramento seja mantida com doses menos frequentes do medicamento e, assim, proporciona maior autonomia aos pacientes.

Hoje, as pessoas com hemofilia B podem receber infusões em média a cada 7 a 14 dias (alguns subgrupos específicos de pacientes até a cada 21 dias); enquanto na hemofilia A, as infusões podem ser repetidas a cada 3-7 dias, dependendo do tipo de droga usada e das características de cada indivíduo.

Nos últimos dois anos, o primeiro medicamento com anticorpo monoclonal subcutâneo está disponível apenas para hemofilia A, para ser tomado a cada 7, 14 ou 28 dias para prevenir sangramento. Medicamentos semelhantes também estão sendo desenvolvidos para hemofilia B.

Terapia em casa

Os medicamentos intravenosos e subcutâneos são administrados de forma independente pelo paciente em casa.

Os pacientes (ou seus pais, no caso de crianças pequenas) são orientados pela equipe do hospital quanto à administração do medicamento, pois é imprescindível tomá-lo não só profilaticamente, mas também prontamente em caso de sangramento inesperado.

Embora o tratamento profilático possa prevenir a maioria das hemorragias espontâneas, pode haver condições externas, como trauma, que podem causar hemorragia apesar do tratamento.

Nesses casos, é útil adicionar uma dose extra à dose usual.

É importante enfatizar que as terapias subcutâneas são apenas profiláticas: podem prevenir o sangramento, mas não curá-lo. Para o tratamento, é necessário infundir outro medicamento hemostático, como FVIII ou FIX, por via intravenosa.

Todos os desenvolvimentos terapêuticos no tratamento da hemofilia foram concebidos tendo em mente a necessidade de independência do paciente e de restaurar uma boa qualidade de vida.

Atualmente, a hemofilia é uma doença tratável, mas não curável.

No entanto, existe um horizonte terapêutico para a cura: está atualmente em uma fase experimental avançada tanto para a hemofilia A quanto para a hemofilia B, e é representada pela terapia gênica, que visa introduzir o gene saudável no corpo.

Este é um caminho concreto que será posto em prática nos próximos anos.

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Fonte:

Humanitas