A Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais nas células: ao invés de 46 cromossomos no núcleo de cada célula existem 47, ou seja, há um cromossomo a mais nº 21; daí também o termo Trissomia 21

Genético não significa hereditário, de fato em 98% dos casos a Síndrome de Down não é hereditária

Essa alteração cromossômica afeta ambos os sexos e todos os grupos raciais.

A consequência dessa alteração é um handicap, caracterizado por um atraso no desenvolvimento mental, físico e motor da criança.

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Epidemiologia da Síndrome de Down

Atualmente, 1 em cada 1,200 crianças na Itália nasce com essa condição.

Graças ao desenvolvimento da medicina e ao aumento dos cuidados com os portadores da síndrome de Down, sua expectativa de vida aumentou tanto que agora podemos falar de uma expectativa de vida de 62 anos, que está destinada a crescer ainda mais no futuro.

Estima-se que 38,000 pessoas com síndrome de Down vivam na Itália hoje.

As causas ainda são desconhecidas

Numerosas investigações epidemiológicas mostraram, no entanto, que a incidência aumenta com o aumento da idade materna, particularmente após os 35 anos de idade. Isso não exclui a possibilidade de que crianças com síndrome de Down também nasçam de mulheres mais jovens, mas uma mulher mais velha é mais provável .

O outro fator de risco comprovado é ter tido um filho anterior com a síndrome.

Aspectos genéticos da síndrome de Down

Existem três tipos de anormalidades cromossômicas, todas caracterizadas por um cromossomo 21 supranumerário:

A Trissomia Livre Completa do 21 (95% dos casos) é a anormalidade mais frequente e caracteriza-se pela presença de três cromossomos 21 em vez de dois em todas as células do corpo;

Na Trissomia 21 livre em mosaicismo (2% dos casos) algumas células são normais com 46 cromossomos outras com 47, resultando em ligeiras alterações fenotípicas;

Na trissomia 21 por translocação (3% dos casos), o cromossomo 21 extra não está livre, mas migra para outro cromossomo, não alterando o número total de cromossomos, que permanece em 46.

Um importante exame que permite detectar alterações cromossômicas no feto é a AMNIOCENTESE.

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Fonte:

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