Tratamentul sfingomielinazei acide, noul tratament pentru boala Gaucher de tip 3 și consensul privind gestionarea riscului bolii Parkinson la subiecții cu boala Gaucher. Acestea sunt principalele știri din centrul reuniunii anuale privind boala Gaucher, care în anul urgenței de sănătate din Covid-19 va fi sub forma unui webinar, 7 octombrie de la ora 13.30.

Comunitatea medicală italiană cu care se ocupă Boala Gaucher reveniți să vă confruntați, așa cum a fost de câțiva ani, cu această afecțiune rară care are o frecvență de aproximativ una din 40,000 de persoane și cu alte boli rare. Două prelegeri principale vor fi ținute, în direct pe web, de experți internaționali. Profesorul Melissa Wasserstein (Divizia de Medicină Genetică Pediatrică, Spitalul de Copii din Montefiore, Colegiul de Medicină Albert Einstein din New York) își va prezenta experiența cu enzima recombinantă olipudază alfa recombinantă în tratamentul sfingomielinaza acidă.

Sfingomielinaza acidă și boala Gaucher: descoperirea și dezvoltarea noului tratament

Această boală este similară clinic cu Boala Gaucher dar specific caracterizat printr-o evoluție spre ciroză hepatică și boli cardiovasculare rezultate din hiperlipidemie. Tratament cu terapie de substituție enzimatică, în acest caz, rezolvă acumularea în ficat și splină și normalizează nivelul lipidelor din sânge prin prevenirea cirozei și a bolilor cardiovasculare. Medicamentul este încă în faza experimentală și de înscriere a pacientului.

Profesorul Raphael Schiffmann (investigator principal, Baylor Scott și White Research Institute Dallas Texas, expert în boala Gaucher și tulburări metabolice) va prezenta date din experiența sa cu un medicament inhibitor de substrat pentru boala Gaucher tip 3.

Această boală se caracterizează prin afectarea neurologică asociată cu afectarea sistemică a bolii Gaucher de tip 1. Terapia de substituție enzimatică și terapia cu inhibitori ai substratului Eliglustat nu sunt eficiente pentru afectarea neurologică deoarece nu trec de bariera hematoencefalică și, prin urmare, nu ajung la creier. Noul medicament este un inhibitor de substrat care îmbunătățește simptomele neurologice la pacienții cu boală Gaucher de tip 3.

În discursul său, prof. Alessio Di Fonzo va raporta rezultatele consensului medicilor centrelor italiene de referință pentru boala Gaucher, cu privire la gestionarea riscului bolii Parkinson. Persoanele cu boală Gaucher, dar și indivizii heterozigoți sau purtători sănătoși ai bolii Gaucher au, în comparație cu populația generală, un risc crescut de a dezvolta boala Parkinson. Consensul se referă la comunicarea riscului pacienților și membrilor familiei care sunt purtători sănătoși ai bolii Gaucher și, de la vârsta de 40 de ani, detectarea semnelor și simptomelor prodromale ale bolii Parkinson în timpul controalelor periodice ale bolii Gaucher. Există, de asemenea, un scor pentru a identifica când subiectul trebuie trimis la neurolog pentru tratament și posibila inițiere a unei terapii specifice.

Și din nou, există un tabel de comparație realizat de profesorul Maria Domenica Cappellini pentru a discuta despre experiența italiană în tratamentul bolii Gaucher cu medicamentul Eliglustat. Profesorul Fiorina Giona va vorbi despre „Experiența în studii post-înregistrative” și despre dr. Maja Di Rocco din „Monitorizarea aderenței terapeutice”.

Intervențiile privind „Terapia de substituție enzimatică și Eliglustat în timpul urgenței Covid-19” de către dr. Irene Motta și „Primele zece luni de experiență în terapia orală pediatrică” de către dr. Federica Deodato, vor închide masa rotundă. Profesorul Francesca Carubbi va vorbi despre „Gaucher și ASMD: boli lizozomale cu contrast fenotipic”, în timp ce profesorul Alberto Burlina despre „Diagnostice și biomarkeri”; Profesorul Maurizio Scarpa și dr. Antonio Barbato despre „Experiența italiană în studiile clinice de terapie”.

Conferința va fi încheiată de dr. Fabio Nascimbeni și profesorul Elena Corradini, care vor vorbi despre compromisul hepatic în bolile lizozomale și hiperferritinemia în boala Gaucher tip 1.

Scurtă atenție asupra bolii Gaucher

Boala Gaucher este o afecțiune rară, cu o frecvență de aproximativ una din 40,000 de persoane. Datorită deficienței unei enzime, beta-glucozidaza acidă, care are rolul de a degrada o moleculă de natură sfingolipidă, există o acumulare de lipide în celule rezultând o tulburare funcțională a diferitelor organe. Persoanele cu această afecțiune prezintă un volum crescut de splină și ficat, modificări hematologice (anemie, trombocite cu posibilă sângerare) și modificări osoase (osteoporoză, osteonecroză). Complicațiile bolii la pacienții netratați sunt mielomul multiplu și alte boli hemato-oncologice. Tratamentul sigur și eficient cu înlocuirea enzimei, dacă este început devreme, face ca toate manifestările clinice să fie reversibile și să prevină toate complicațiile.

SOURCE

www.dire.it