Sindroame adrenogenitale: Hiperplazia suprarenală congenitală

By Cristiano Antonino On Octombrie 31, 2022

Hiperplazia suprarenală congenitală este termenul care, împreună cu sindroamele adrenogenitale, este folosit în mod obișnuit pentru a descrie un grup de tulburări autozomale recesive din cauza lipsei uneia dintre cele cinci enzime implicate în sinteza cortizolului în cortexul suprarenal.

Hiperplazia suprarenală congenitală, o prezentare generală

Terapia standard utilizată în prezent permite ca boala să fie bine controlată, dar descoperirea unor modalități de tratament noi, mai moderne, pare să dea rezultate și mai promițătoare.

În plus, acum este posibil să se facă un diagnostic precoce, chiar și în perioada prenatală, ceea ce face posibilă inițierea unui tratament la fel de precoce în timpul sarcinii.

În primul rând, trebuie făcută o distincție între un deficit mai grav, cunoscut sub numele de deficit clasic, care se manifestă încă din perioada neonatală sau în copilăria timpurie cu virilizare și insuficiență suprarenală (cu sau fără pierdere de săruri), și un deficit mai putin grav, cunoscut sub denumirea de deficit non-clasic, care poate fi asimptomatic sau asociat doar cu cateva semne de hiperandrogenism si care de obicei se manifesta mai tarziu (in copilarie tarziu sau chiar la varsta adulta).

În cadrul formei clasice, de altfel, se poate distinge o formă mai severă, numită pierdere de sare, în care există simultan un defect în sinteza cortizolului și aldosteronului, și o formă puțin mai puțin severă, numită virilizare simplă (în care deficiența). se referă numai la sinteza cortizolului cu o sinteză a aldosteronului aparent normală).

În cadrul formei neclasice, pe de altă parte, este posibil să se distingă o formă foarte ușoară (numită deficiență neclasică) de una complet asimptomatică (numită heterozigoză) în care singura diferență cu populația neafectată constă în niveluri crescute. de 17-hidroxi progesteron după stimularea cu ACTH.

postări asemănatoare