Coagularea sângelui: factorul Von Willebrand
Factorul Von Willebrand este o proteină importantă pentru coagularea sângelui. Deficiența acestuia provoacă boala hemoragică Von Willebrand
Factorul Von Willebrand (VWF) este o proteină care joacă o funcție cheie în stadiile incipiente ale coagularii sângelui (hemostaza)
Inițial, factorul Von Willebrand favorizează aderența trombocitelor la pereții deteriorați ai vaselor de sânge și ulterior acționează ca o punte între o trombocită și alta, acționând ca un lipici și favorizând astfel formarea cheagurilor.
De asemenea, se leagă de factorul VIII de coagulare, protejându-l de degradarea de către enzimele care fragmentează proteine (proteaze).
Deficiența factorului duce la o boală cunoscută sub numele de Boala Von Willebrand, cea mai frecventă boală hemoragică ereditară.
Boala Von Willebrand este clasificată în trei grupuri principale, în funcție de tipul de deficiență a factorului Von Willebrand:
- Tipul 1 este cea mai frecventă formă, caracterizată printr-un defect cantitativ parțial al factorului Von Willebrand, de obicei rezultând în vânătăi și sângerări ușoare până la moderate;
- Tipul 2 este forma caracterizată printr-un defect în funcția factorului Von Willebrand, care la rândul său este subdivizată în patru subtipuri: 2A, 2B, 2M și 2N;
- Tipul 3 este forma caracterizată printr-un defect cantitativ total al factorului Von Willebrand, cu simptome moderate până la severe care apar adesea încă din copilărie.
Testele de laborator sunt efectuate pe probe de sânge venos și includ:
- VWF:Ag, măsoară cantitatea de factor prezent în sânge;
- VWF:RCo, evaluează funcționalitatea factorului VW;
- aPTT (timp de tromboplastină parțială activată): măsoară numărul de secunde necesare formării cheagurilor în proba de sânge, după adăugarea de reactivi corespunzători;
- FVIII (Factor VIII): măsoară cantitatea de factor VIII din sânge;
- Numărul de trombocite: numără numărul de trombocite din sânge;
- VWF:FVIII, test de legare a factorului VIII VW;
- VWF:CB, test pentru legarea factorului Von Willebrand de colagen;
- Testul de agregare a trombocitelor indusă de ristocetină (RIPA): metoda se bazează pe capacitatea antibioticului ristocetinei de a stimula interacțiunea in vitro a factorului Von Willebrand cu trombocitele și de a determina aglutinarea trombocitelor;
- Analiza multimerică: testează distribuția multimerilor. Factorul Von Willebrand este un complex proteic multimeric, adică compus din subunități de diferite dimensiuni. Acest test verifică distribuția diferitelor subunități pentru a diagnostica boala de tip 2;
- Teste moleculare: teste genetice pentru a confirma prezența bolii de tip 1, 2 sau 3.
Testele factorilor Von Willebrand sunt folosite pentru a diagnostica boala Von Willebrand
Fiecare laborator are propriile intervale de referință în funcție de tipul de metodă și de tipul de reactivi utilizați.
Din acest motiv, este de preferat să se consulte intervalele de normalitate date pe raport.
Nou-născutul la naștere a crescut valorile factorului Von Willebrand care ajung la valori normale după vârsta de 6 luni.
Interpretarea rezultatelor testului factor Von Willebrand și definirea subtipurilor de boală Von Willebrand sunt destul de complexe:
- aPTT: poate fi normal sau prelungit in functie de concentratia factorului VIII;
- Factorul VIII: poate fi normal sau scăzut. Scăzut în 2N subtipuri și foarte scăzut în tipul 3;
- Numărul de trombocite: de obicei normal. La pacienţii cu subtipul 2B poate exista o uşoară scădere a numărului de trombocite (plachetopenie).
O ușoară modificare a testelor de coagulare cu un deficit parțial de VWF:Ag poate indica o deficiență cantitativă a factorului Von Willebrand, caracteristică bolii VW de tip 1.
Dacă testul VWF:Ag dă rezultate normale, dar se constată o funcție afectată, ar putea fi boala Von Willebrand tip 2.
Cu toate acestea, confirmarea diagnosticului și definirea precisă a subtipului necesită teste investigative suplimentare.
Prezența unor concentrații foarte scăzute de factor Von Willebrand și Factorul VIII sunt caracteristice bolii Von Willebrand de tip 3.
Această boală este de obicei diagnosticată la vârsta pediatrică, la copiii cu episoade hemoragice severe și recurente.
O creștere a factorului Von Willebrand în sânge se poate datora prezenței infecției, inflamației, traumatismelor, sarcinii, contraceptivelor orale, boli hepatice, vasculite, purpură trombotică trombocitopenică și sindrom hemolitic-uremic.
Niveluri scăzute de factor Von Willebrand sunt observate la persoanele cu boala Von Willebrand
În plus, s-a observat că persoanele cu grupa sanguină 0 au niveluri mai scăzute de factor Von Willebrand decât cele cu grupă sanguină diferită de 0.
Citiți de asemenea
Boli de sânge: policitemie vera sau boala Vaquez
Creatinina, detectarea în sânge și urină indică funcția rinichilor
Leucemie la copiii cu sindrom Down: Ce trebuie să știți
Tulburări ale globulelor albe la copii
Ce este albumina și de ce se efectuează testul pentru a cuantifica valorile albuminei din sânge?
Trombofilia: cauze și tratament ale tendinței excesive de coagulare a sângelui
Durere și arsură la urinare: ce cauzează și ce trebuie făcut în caz de disurie
Drojdie vaginală (candidoză): cauze, simptome și prevenire
Chlamydia, simptomele și prevenirea unei infecții tăcute și periculoase
Hematurie: Cauzele sângelui în urină