Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Sindromul Down și tulburarea din spectrul autismului: asemănări și diferențe în simptomatologie

By Cristiano Antonino On Decembrie 21, 2022

Foarte des, la copiii cu sindrom Down, simptomele autismului pot fi confundate cu posibilele manifestări ale sindromului în sine.

Tulburarea spectrului autist este o tulburare a neurodezvoltării, adică maturizarea sistemului nervos.

Alterările în maturizarea sistemului nervos afectează procesele biochimice și fiziologice care stau la baza funcționării acestuia și duc la anomalii în dezvoltarea abilităților sociale, de comunicare și comportamentale.

Tulburarea spectrului autist afectează aproximativ 1% din populație și se caracterizează prin prezența a două simptome principale:

Deficiențe persistente în comunicare și interacțiune socială;
Comportamente, interese și activități restrictive și repetitive.

Se manifestă încă din primii ani de viață cu o frecvență de 4-5 ori mai mare la bărbați decât la femei.

Utilizarea termenului „spectru” reflectă foarte bine varietatea largă de simptome, care pot varia de la severitate extremă până la deficite semnificativ mai ușoare.

Se estimează că între 6% și 19% dintre persoanele cu sindrom Down au și o tulburare de spectru autist.

Astăzi, există dovezi ample că apariția tulburării din spectrul autist nu poate fi atribuită nici erorilor educaționale, nici conflictelor familiale.

În prezent, se crede că tulburarea din spectrul autist este cauzată de unul sau mai mulți factori genetici care interacționează cu factorii de mediu.

Studiile genetice efectuate pe familii au arătat că rudele de gradul I ale persoanelor cu autism au șanse între 20% și 80% mai mari de a dezvolta boala decât persoanele care nu au rude afectate.

Studiile efectuate pe gemeni arată că 60% dintre gemenii monozigoți (care au, prin urmare, aceeași moștenire genetică) împărtășesc un diagnostic de autism.

Pe scurt: nu există nicio îndoială că autismul are o bază genetică importantă.

În ceea ce privește componenta de mediu, mai multe studii au arătat că un procent mare de copii cu autism au suferit complicații înainte de naștere, în timpul nașterii și în perioada neonatală.

Alți factori de risc de mediu sunt vârsta părinților la concepție, în special o vârstă mare a tatălui și a mamei sau dimpotrivă o vârstă foarte fragedă a mamei și nașterea extrem de prematură (înainte de 26 de săptămâni).

Ipotezele despre vaccinări ca cauză a autismului sunt lipsite de orice bază științifică.

Simptomele tulburării din spectrul autist sunt grupate în două mari categorii: deficite socio-comunicative și modificări comportamentale.

Prima categorie include:

Deficiențe în reciprocitatea social-emoțională (de exemplu, abordări sociale anormale, împărtășire redusă a intereselor);
Deficiențe în comportamentele comunicative non-verbale utilizate pentru interacțiunea socială (de exemplu, contact vizual anormal, deficite în utilizarea și înțelegerea gesturilor);
Deficiențe în dezvoltarea, înțelegerea și gestionarea relațiilor sociale. Adesea, acești copii pot avea o nevoie redusă de contact fizic, puține prietenii, puțină împărtășire cu alte persoane.

A doua categorie include anumite modificări comportamentale, cum ar fi:

Gesturi stereotipe (legănați, bătuți din palme, loviți în cap);
Comportamentul ritualizat și aderarea la rutine lipsite de flexibilitate;
Comportament problematic, cum ar fi autovătămarea și agresivitatea.

Autismul este adesea asociat cu dizabilitate intelectuală (sau retard mental) și mulți indivizi manifestă răspunsuri comportamentale neobișnuite la stimuli senzoriali (indicii senzoriali).

Unii copii par indiferenți la durere sau temperaturi ridicate, alții sunt extrem de sensibili, până la punctul de a nu tolera o mângâiere sau contactul cu hainele.

Alți copii au un auz mai fin (deci sunt mult mai deranjați de zgomote, se luptă de exemplu cu mulți oameni, se sperie de sunetul unei hoover). Deseori miros sau ating obiecte pentru a obține informații despre împrejurimile lor.

Diagnosticul Tulburării din Spectrul Autismului se bazează pe munca în comun a unei echipe de profesioniști cu experiență (medici și psihologi), care folosesc observația clinică și informațiile despre istoricul dezvoltării copilului folosind teste pentru evaluarea cognitivă și comportamentală.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Alte investigații, cum ar fi teste de laborator sau instrumentale, pot fi necesare pentru a identifica posibilele cauze biologice.

Foarte des, la copiii cu sindrom Down, un al doilea diagnostic (de tulburare din spectrul autist) poate fi amânat sau omis, deoarece simptomele tulburării din spectrul autist pot fi confundate cu cele ale sindromului în sine.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ

Tocmai din acest motiv, o vizită de specialitate este indicată dacă copilul cu Sindrom Down manifestă următorul comportament:

Are o împărtășire redusă a intereselor, emoțiilor sau sentimentelor;
Este incapabil să inițieze sau să răspundă la interacțiuni sociale;
Are abilități verbale și non-verbale afectate;
Are dificultăți în a împărtăși jocul sau a-și face prieteni;
Nu are interes pentru colegi;
Pare cel mai fericit să joci singur;
Insista pe uniformitate si rutina;
Are interese foarte limitate și repetitive;
Prezintă hiper- sau hiporeactivitate ca răspuns la stimuli senzoriali sau nu manifestă teamă reală de pericol.

Obiectivele tratamentului tulburării de spectru autist la copii sunt orientate spre îmbunătățirea abilităților de comunicare socială și reducerea comportamentului problematic.

Este deci necesar ca atat copilul cat si familia sa fie sustinuti de o echipa multi-specialista si profesionista formata din medici, psihologi si logopedisti pentru tratament comportamental specific.

Implicarea familiei este crucială.

Până în prezent, nicio terapie medicamentoasă nu poate vindeca tulburarea din spectrul autismului, dar unele medicamente pot fi utile în tratarea anumitor simptome asociate, cum ar fi auto-rănirea, agresivitatea, mișcările stereotipe și hiperactivitatea.