Febra mediteraneană familială (FMF): cauze, simptome, diagnostic, tratament

By Cristiano Antonino On 18 Mai, 2023

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală autoinflamatoare rară care se transmite genetic și se manifestă prin episoade recurente de febră și inflamație.

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală cu transmitere genetică

Aparține grupului de boli autoinflamatorii care sunt boli rare caracterizate prin episoade recurente de febră și inflamație.

Această boală este cel mai frecventă la populațiile din bazinul mediteranean precum italienii (în special sudul Italiei și insule), turci, arabi, evrei, armeni.

Febra mediteraneană familială este cauzată de modificări (numite mutații) ale unei gene numite MEFV, situată pe cromozomul numărul 16.

Gena conține informațiile necesare pentru producerea unei proteine numite pirina sau marenostrina, care este unul dintre factorii implicați în controlul inflamației.

Când gena este mutată, proteina produsă este modificată, inflamația este scăpată de sub control și rezultă boala.

Febra mediteraneană familială se transmite ca o trăsătură autosomal recesivă

Aceasta înseamnă că, pentru a fi bolnavi, pacienții trebuie să fi moștenit ambele gene MEFV mutante: atât cea moștenită cu cromozomul 16 matern, cât și cea moștenită cu cromozomul 16 patern.

Aceasta înseamnă, de asemenea, că ambii părinți sunt purtători ai bolii.

Uneori, indivizi precum părinții copiilor cu febră mediteraneană familială, care au o mutație într-o singură copie a genei (așa-numiții heterozigoți), pot prezenta simptome și necesită tratament.

Febra mediteraneană familială apare de obicei înainte de vârsta de 10 ani

Se caracterizeaza prin episoade febrile recurente care apar cu frecventa variabila, debuteaza rapid si dureaza 1-2 zile.

În 95% din cazuri, alături de febră, există simptome precum vărsături și diaree, dar mai ales dureri abdominale, care uneori pot fi atât de intense încât să semene cu apendicita sau altă afecțiune chirurgicală.

Pacienții afectați pot prezenta, de asemenea, dureri în piept, dureri sau umflături testiculare, o modificare a pielii (numite erupții cutanate asemănătoare erizipelului) și dureri sau umflături articulare.

Umflarea articulațiilor afectează de obicei o singură articulație (de obicei genunchi sau gleznă) care poate fi atât de umflată încât este imposibil să mergi corect.

La unii pacienți există o reacție cutanată roșiatică pe articulația afectată.

Atacurile pot începe spontan sau pot fi declanșate de anumiți factori precum stresul fizic și psihologic, ciclul menstrual și un stil de viață neregulat.

Boala este diagnosticată pe baza istoricului pacientului și a examenului medical

Dacă sunt efectuate în timpul febrei, analizele de sânge arată o creștere bruscă a valorilor indicând inflamație (celule albe, VSH, CRP, amiloid seric A).

Dacă, totuși, acestea sunt efectuate când nu există simptome acute, indicii de inflamație pot fi ușor modificați sau complet normali.

Diagnosticul este confirmat prin analiza moleculară a genei MEFV.

Această analiză genetică este efectuată la laboratoare genetice specializate și, prin urmare, nu este disponibilă în toate laboratoarele.

Este important ca rezultatul testului genetic să fie interpretat de medici cu experiență în acest domeniu, deoarece nu toate mutațiile găsite în genă provoacă boala.

Există de fapt unele mutații, așa-numitele polimorfisme, care sunt considerate inofensive, adică nu provoacă probleme și se găsesc și la oamenii sănătoși.

Persoanele care poartă aceste polimorfisme (chiar dacă sunt prezente în duplicat) trebuie considerate sănătoase și nu bolnave.

Dacă analiza genetică este interpretată greșit, există riscul de a lua în considerare subiecți care în realitate nu sunt bolnavi.

Majoritatea pacienților răspund bine la colchicină, un medicament extras dintr-o plantă, care este luat pe cale orală.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Eficacitatea terapiei se manifestă prin dispariția completă a febrei și a altor simptome asociate.

La un procent mic de pacienți, colchicina nu este eficientă

În aceste cazuri, se folosesc medicamente biologice îndreptate împotriva unei molecule (numite interleukină-1).

Interleukina-1 este supraprodusă de sistemul imunitar din cauza unei mutații a genei MEFV și este cauza inflamației în această boală.

Medicamentul se numește Canakinumab. Terapia, oricare ar fi ea, trebuie luată pe viață. Dacă tratamentul este întrerupt, simptomele revin.

Dacă terapia este luată corect și mai ales în mod regulat, pacienții nu vor dezvolta complicații și vor avea o calitate excelentă a vieții fără limitări.

Dacă, pe de altă parte, boala nu este diagnosticată sau terapia nu este luată corect, pacienții cu febră mediteraneană familială sunt expuși riscului de a dezvolta o complicație gravă numită amiloidoză, adică o acumulare de substanță amiloidă - o acumulare de proteine în sub formă de fibre sau fibrile – în diverse organe și țesuturi care pot afecta funcțiile diferitelor organe (în special rinichi).