Boli de inimă: primul studiu asupra sindromului Brugada la copiii sub 12 ani din Italia
Sindromul Brugada la copiii sub 12 ani: studiul, publicat în Hearth Rhythm, permite o evaluare mai precisă a riscurilor asociate bolilor de inimă și a eficacității măsurilor de prevenire
Sindromul Brugada este o boală cardiacă ereditară cu risc de moarte subită în absența defectelor structurale ale inimii.
Evenimentele adverse afectează în principal adulții tineri cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani, dar copiii nu sunt excluși dacă sunt prezenți anumiți factori de risc.
Natura destul de recentă a descoperirii și deficitul de istorice de caz exacte provoacă o alarmă de înțeles în familiile copiilor și tinerilor cu o boală suspectată.
Acest lucru poate duce la o creștere nejustificată a numărului de examinări care vizează diagnosticarea și stratificarea riscului și chiar la adoptarea unor instrumente terapeutice inadecvate.
Un studiu al lui Bambino Gesù publicat în revista Heart Rhythm, una dintre cele mai autorizate în domeniul aritmologiei, descrie în mod specific și pentru prima dată efectele sindromului Brugada la subiecții sub 12 ani.
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
SINDROMUL BRUGADA, UN DEFECT ÎN SISTEMUL ELECTRIC AL INIMII
Frații Pedro și Josep Brugada au fost cei care, în 1992, au identificat o tulburare genetică (BrS) care implică sistemul electric al inimii, cu o prevalență de la 1/2000 la 1/5000 de persoane.
Afectează structurile de pe suprafața celulelor inimii – canalele ionice – prin care ionii (sodiu, potasiu, magneziu și calciu) părăsesc și intră în celulă.
Funcționarea defectuoasă a acestor structuri creează dezechilibre în activitatea electrică care cresc riscul de aritmii potențial fatale.
Boala apare în principal la adulții tineri, deoarece testosteronul pare să o potențeze.
Diagnosticul se bazează pe pozitivitatea electrocardiogramei (ECG) a caracteristicilor cardiace specifice, un model tipic care poate fi fixat, intermitent sau declanșat de medicamente sau de febră peste 38°.
O mutație genetică particulară este identificată în doar 40% din cazuri, deoarece până în prezent doar câteva gene au fost identificate ca responsabile pentru sindrom.
Gena cel mai frecvent implicată este SCN5A, care codifică proteina care alcătuiește canalul ionic de sodiu.
RISCUL DE MORT SUBITA CAUZAT DE SINDROMUL BRUGADA
Sindromul Brugada este responsabil pentru aproximativ 5% din toate decesele subite la adulți (peste 18 ani) și apare în timpul somnului sau al odihnei.
Pacienții cu stop cardiac anterior, antecedente familiale de moarte subită, experiență anterioară de episoade sincopale (pierderea scurtă a conștienței provocând căderea subiectului dacă stă în picioare) și semne de aritmii maligne sunt identificați ca pacienți cu risc crescut de moarte subită cardiacă, inclusiv copii.
Foarte puține lucrări științifice din literatură raportează date despre pacienții pediatrici afectați de acest sindrom și se referă la populații între 0 și 19 ani.
Gama largă de vârstă care implică sugari, pacienți prepubertali și pubertali nu ne permite să înțelegem exact cum se exprimă sindromul Brugada la copiii care se află în intervalul 0-12 ani.
Extrapolând, cu o anumită marjă de imprecizie, datele din aceste publicații, putem vorbi astăzi de o incidență a morții subite în populația pediatrică afectată de sindromul Brugada egală cu 4% la copiii sub 12 ani și 10% la cei sub 19 ani. XNUMX ani.
GHIDUL SINDROMULUI BRUGADA ȘI STUDIUL PRIVIND CEBUL ISUS
Cu scopul de a obține date mai fiabile, grupul dr. Fabrizio Drago, șeful Unității de Cercetare a Bolilor Inimii din cadrul Zonei de Cercetare a Bolilor Multifactoriale a Spitalului de Copii Bambino Gesù, a promovat mai întâi elaborarea primelor Ghiduri privind comportamentul corect al adoptă cu copii sub 12 ani afectați de Sindromul Brugada (publicat în revista Minerva Pediatrica în 2019).
Apoi a efectuat un studiu observațional pe un grup de pacienți de la Bambino Gesù care au prezentat sindromul în această categorie de vârstă.
Scopul studiului, cu Dr. Daniela Righi ca prim autor, a fost de a identifica caracteristicile, rezultatele dependente de timp și factorii de risc asociați cu evenimentele aritmice și cardiovasculare.
În studiu au fost implicați 25 de pacienți (18 de femei și XNUMX de bărbați) selectați pe baza screening-ului electrocardiografic sau a trimiterii din alte centre.
Dintre aceștia, 13 au avut un model ECG spontan și 30 indus (în 24 de cazuri de febră). O mutație a genei SCN5A a fost prezentă la 14 pacienți.
Urmărirea mediană a fost de 4 ani.
REZULTATELE CERCETĂRII
Vestea bună, într-adevăr excelentă, este că niciun pacient nu a murit în perioada de urmărire de 4 ani.
Datele arată că incidența aritmiilor maligne și, prin urmare, riscul de moarte subită, a fost semnificativ mai mare la pacienții cu sincopă anterioară sau cu o mutație a genei SCN5A și la pacienții cu risc crescut care au fost testați pozitiv pentru studiul electrofiziologic al inimii.
O altă constatare importantă a studiului este că modelul ECG Brugada de tip 1 spontan nu pare să fie asociat cu o incidență mai mare a aritmiilor maligne și non-maligne sau a episoadelor de sincopă decât aritmiile induse de medicamente sau de febră.
Acest lucru contrazice unele studii anterioare care au inclus pacienți de o gamă largă de vârstă în copilărie și au afirmat contrariul.
Mai mult, în eșantionul de pacienți cu vârsta sub 12 ani, s-a observat o frecvență mai mare a evenimentelor aritmice maligne la femei, spre deosebire de vârsta postpuberată, care se caracterizează prin creșterea producției de testosteron la bărbați.
PERSPECTIVE CLINICE
În prezent, 3 din cei 43 de pacienți din studiu au un implant implantabil Defibrilatoare care poate întrerupe declanșarea fibrilației ventriculare și stopul cardiac consecvent; 7 sunt monitorizați prin telemedicină cu aparate de înregistrare ECG implantate subcutanat în zona toracică deasupra inimii, în timp ce unuia i s-a implantat un stimulator cardiac.
Toate celelalte nu au avut nicio intervenție specifică și continuă să fie monitorizate în ambulatoriu trimestrial sau semestrial.
„Acum știm cum să gestionăm acest sindrom la copiii mai mici”, spune Drago, care este șef al departamentului de Cardiologie și Aritmologie la S. Paolo, Palidoro și Santa Marinella și coordonator al Centrului de Canalopatie Cardiacă de la Spitalul de Copii Bambino Gesù.
„Studiul nostru dezvăluie că screening-ul electrocardiografic este foarte util pentru a identifica cât mai devreme această patologie și că copiii cu sindrom Brugada, acordând atenție factorilor de risc de moarte subită identificați pentru această vârstă specifică, pot avea un viitor mai sigur decât am descoperit noi. pana acum".
Citiți și:
Stop cardiac învins de un software? Sindromul Brugada este aproape de sfârșit
Inima: sindromul Brugada și riscul de aritmie