Episoadele de febră recurentă sunt tipice bolilor autoinflamatorii cum ar fi sindromul PFAPA și trebuie suspectate atunci când evoluția este bruscă și temperatura ridicată.

• Bolile autoinflamatorii sunt rare și de origine genetică. Se caracterizează prin episoade repetate de febră care apar brusc, fără nicio cauză aparentă. Ei pleacă singuri după câteva zile
• În febra mediteraneană familială, episoadele de febră durează 1-3 zile. Au simptome precum vărsături, diaree, dureri abdominale, erupții cutanate, dureri articulare sau umflare.
• În deficiența de Mevalonat kinază, episoadele de febră dispar în decurs de 5 zile. Au simptome cum ar fi erupție cutanată, umflarea ganglionilor limfatici din gât, dureri abdominale, vărsături, dureri articulare
• În sindromul defect al receptorului de necroză tumorală (TRAPS), febra durează cel puțin o săptămână și poate dura mai mult de 20 de zile
• În criopirinopatii febra este capricioasă. Are simptome precum urticarie, dureri abdominale și toracice, conjunctivită, dureri de cap și surditate în cazuri severe
• În febra recurentă cu aftroză, adenită și faringită (PFAPA) febra durează aproximativ 5 zile și recidivează la intervale regulate. PFAPA nu este genetic și se rezolvă spontan după câțiva ani.
• Bolile genetice autoinflamatorii durează toată viața. De câțiva ani apar noi medicamente care pot controla simptomele și permit o viață perfect normală.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ

Ce sunt bolile autoinflamatorii?

Bolile autoinflamatorii sunt un grup de boli rare descoperite recent, caracterizate prin episoade recurente de febră și inflamație.

Parcă ar fi izbucnit un incendiu brusc în organismul pacientului, fără cauză aparentă, care se stinge spontan după câteva zile.

Febra este însoțită de simptome în diferite părți ale corpului, cum ar fi dureri abdominale și/sau toracice și/sau musculare, pete pe piele, umflarea articulațiilor.

În timpul episodului acut, analizele de sânge arată o creștere semnificativă a valorilor care indică inflamație (VSH, proteina C reactivă, celule albe, amiloid A seric), care revin la normal după episod.

Boli autoinflamatorii și febră recurentă:

Numărul bolilor autoinflamatorii identificabile este în continuă creștere datorită progreselor cercetării genetice.

Cele caracterizate prin febră recurentă sunt sindromul PFAPA (febră periodică cu faringită, adenită și ulcere bucale), febra mediteraneană familială (FMF), care este larg răspândită în bazinul mediteranean (de asemenea, sud-Italia și Insule), sindromul cu hiper- Defectul IgD sau mevalonat kinazei (HIDS sau MKD), sindromul asociat cu defectul receptorului factorului de necroză tumorală (TRAPS), criopirinopatii cuprinzând 3 stări diferite de severitate crescândă: urticaria rece familială sau FCAS, sindromul Muckle-Wells (MWS) și CINCA sau NOMID .

Boli autoinflamatorii: care sunt simptomele?

Aceste boli trebuie suspectate atunci când copilul are episoade febrile recurente care se repetă mereu cu aceleași caracteristici.

Trăsătura caracteristică a febrei în toate aceste boli este că apare brusc, chiar și în lunile de vară, în deplină stare de bine, cu o temperatură a corpului aproape întotdeauna foarte ridicată (39-40 C°).

În unele boli febra apare la intervale regulate (așa-numita periodică, tipică PFAPA).

Care sunt cauzele bolilor autoinflamatorii?

Gena responsabilă a fost descoperită pentru toate bolile menționate mai sus (Tabelul 1), cu excepția PFAPA, a cărei cauză rămâne necunoscută.

Bolile autoinflamatorii determinate genetic sunt cauzate de mutații ale genelor implicate în inițierea și controlul răspunsului inflamator.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul necesită o perioadă adecvată de observație clinică (cel puțin 6 luni) timp în care părinții trebuie să țină un jurnal al episoadelor febrile în care să înregistreze cadența, intensitatea și durata episoadelor, semnele și simptomele asociate și tratamentul administrat.

Confirmarea diagnosticului se obține prin analiza genetică a genelor responsabile.

Acestea sunt analize speciale care trebuie efectuate în unități cu experiență în aceste boli.

Cum sunt tratate aceste boli?

Deși sunt boli genetice, adică pe tot parcursul vieții, de câțiva ani sunt disponibile medicamente care pot controla simptomele și le permit persoanelor care suferă să trăiască o viață perfect normală.

Acestea sunt medicamente biologice noi care acționează prin blocarea moleculelor de inflamație produse în exces din cauza mutațiilor genetice.

PFAPA nu este genetic și, prin urmare, se rezolvă spontan după câțiva ani.

În cazurile rezistente și prelungite, poate fi luată în considerare amigdalectomia.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Ridicarea ștachetei pentru îngrijirea traumei pediatrice: analiză și soluții în SUA

Simt febră: Cum să disting un simptom al coronavirusului de alte boli?

Sursa:

Dragă Isus