Progeria se dovedește a fi o patologie genetică sporadică, care are ca rezultat îmbătrânirea rapidă: patologia preia din primii ani de naștere, timp în care subiectul manifestă factorii primari.

Moartea apare în timpul adolescenței, ca urmare a disconfortului cardiovascular.

Nu există tratamente curative pentru progerie, iar prognosticul este sumbru

Cu toate acestea, se dovedește a fi posibilă implementarea unor terapii curative specifice, având funcția de a prelungi viața indivizilor pentru câțiva ani.

Știința investighează metode care cuprind mai pe deplin progeria.

Acesta din urmă se dovedește a fi cunoscut sub denumirea de sindrom Hutchinson-Gilford.

Sugarii cu această afecțiune încep să prezinte semne primare devreme în copilărie.

După câteva luni, simptomele devin mai predominante, ducând în cele din urmă la deces la subiecți în timpul fazei de adolescență.

Sporadic, anumiți subiecți ajung la vârsta de 20 de ani.

Condiția nu modifică potențialul psihic al subiecților minori, care sunt asemănători subiecților corespunzători de aceeași vârstă.

Fiind o afecțiune oarecum sporadică, compromite 1 din 8 milioane de sugari.

Majoritatea copiilor afectați mor în jurul vârstei de 13 ani din cauza disfuncției vasculare.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD VIZITIND STABUL ÎN EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ

Simptomatologia progeriei preia dupa nastere, in primul an de viata

Se observă:

• dezvoltare lentă
• sclerodermia
• fata de marime mica si ingustata
• cap mare ca marime si neproportionat cu fata
• nas ca un cioc
• globul ocular pronunțat
• căderea părului, a genelor și a sprâncenelor
• subțierea buzelor
• maxilarul mic și decubit
• vene vizibile
• tonul vocii înalt
• dinți anormali și slăbiți
• scăderea tonusului muscular și a grăsimii corporale
• rigidizarea articulațiilor
• luxatia soldului
• reticența față de insulină
• aritmii

Ulterior, indivizii cu progerie manifestă complicații precum: probleme cardiovasculare, ateroscleroză, insuficiență renală, lipsă de vedere și carii musculo-scheletice anterioare.

Pacienții afectați par fragili și nu au capacitatea de a îndeplini funcțiile motorii ale indivizilor de aceeași vârstă.

Contrar credinței populare, îmbătrânirea prematură nu provoacă tumori și boli neurodegenerative specifice înaintării în vârstă.

Persoana cu progerie nu are retard mintal; dimpotrivă, el sau ea are o minte activă și discernătoare

Acest lucru provoacă dificultăți în resemnare, ducând la apariția, în unele cazuri, a stărilor depresive și a suferinței.

Progeria, fiind o tulburare genetică, rezultă din mutații genetice în ADN

O genă, în lumea cambiului, dezvoltă o proteină anormală: gena care provoacă progeria se dovedește a fi LMNA.

Aceasta se dovedește a fi localizată în cromozomul 1 și dezvoltă o proteină numită lamina A.

Acesta din urmă conferă suport pentru structura esențială a nucleului celular.

Absența acestuia conferă nucleului un exterior diferit, deformat.

Nucleul deformat, lipsit de suportul laminei A, afectează funcțiile celulare vitale, de exemplu, mitoza.

Diagnostic

prezice:

• încetinirea dezvoltării
• alopecia areata
• amorțeală a pielii, așa-numita sclerodermie

Prognosticul nu se dovedește a fi binevoitor, deoarece nu există medicamente care să-l vindece.

Cu toate acestea, testele unor medicamente dau speranță pacienților și membrilor familiei.

Citiți de asemenea

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Leucocite ridicate în urină: când să vă faceți griji?

Sindromul Down și COVID-19, Cercetare la Universitatea Yale

Copii cu sindrom Down: semne ale dezvoltării timpurii a Alzheimer în sânge

Leucemie la copiii cu sindrom Down: Ce trebuie să știți

Ce este sindromul Tourette și pe cine afectează

Sindromul Down, aspecte generale

Sursă

Dragă Isus