Tetralogia Fallot: cauze, simptome, diagnostic, tratament, complicații și riscuri
Tetralogia lui Fallot, cunoscută și sub denumirea de „tetralogia lui Fallot” sau „sindromul bebelușului albastru” sau „cadrilogia lui Fallot” (de unde și acronimul TOF sau ToF) este o malformație cardiacă congenitală, adică deja prezentă la naștere, care are în mod clasic patru elemente anatomice care diferențiază inima unui nou-născut cu tetralogia Fallot de inima unui copil sănătos
Dacă tetralogia lui Fallot este, de asemenea, asociată cu un „foramen oval patent” sau un defect al septului interatrial, sindromul se numește „pentalogie Fallot”.
Răspândirea tetralogiei lui Fallot
Tetralogia Fallot este cea mai frecventă leziune cardiacă congenitală cianogenă la adulți și reprezintă 10% din toate bolile cardiace congenitale.
Se poate prezenta la medic înainte sau, mai frecvent, după o intervenție chirurgicală corectivă sau paliativă.
ECHIPAMENTE ECG? VISITAȚI CABINA ZOLL LA EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ
Cauzele și fiziopatologia sindromului bebelușului albastru
Tetralogia este rezultatul unei defectiuni a septului aorto-pulmonar care împarte trunchiul arterelor în aortă și artera pulmonară în timpul dezvoltării, rezultând o deviație anterioară a aortei spre artera pulmonară.
Cele patru componente ale tetralogiei lui Fallot sunt după cum urmează:
- cedarea aortei pe septul interventricular;
- obstrucție a fluxului ventricular drept, care poate apărea la nivel valvular, subvalvular, supravalvular sau o combinație a tuturor celor trei;
- DIV membranos (defect interventricular);
- hipertrofia ventriculului drept.
DIV este de obicei mare și permite ventriculului drept și stâng să comunice liber.
Prezența obstrucției de ieșire a ventriculului drept este protectoare, prevenind suprasolicitarea presiunii și volumului circulației pulmonare, ceea ce ar duce la hipertensiune pulmonară fixă.
Gradul de șunt dreapta-stânga depinde de gradul de obstrucție a fluxului ventricular drept.
Dacă stenoza pulmonară este ușoară, șuntul stânga-dreapta este minim și pacientul rămâne achianotic (tetralogie roz).
Cel mai adesea, stenoza pulmonară este severă și un volum mare de sânge slab oxigenat este deviat în circulația sistemică, rezultând cianoză.
Cianoza se agravează odată cu exercițiul fizic, deoarece scăderea rezistenței vasculare sistemice crește gradul de șunt dreapta-stânga.
Tetralogia poate fi asociată și cu DIA (defect inter-atrial), DIV muscular, arcul aortic drept și alte anomalii coronariene.
O deleție cromozomială (22qll) este observată în 15% din cazuri, în special la cei cu anomalii asociate.
Această ștergere implică un risc crescut de transmitere a bolilor cardiace congenitale la urmași.
PROFESIONISTI DE GARNIERE A COPIILOR DIN REȚEA: VIZITAȚI CABINA MEDICHILD LA EXPO DE URGENȚĂ
Diagnosticul și simptomele tetralogiei Fallot
Dacă mama este diabetică, fumătoare, peste 40 de ani și copilul este prematur cu cianoză și dificultăți de respirație, medicul ar trebui să ia în considerare tetralogia Fallot ca o posibilitate probabilă.
La examenul fizic există piele cianotică, hipocratism digital, suflu proeminent de ejecție la marginea sternală stângă, P2 redusă sau absentă.
Îndoiala diagnostică este apoi confirmată de:
- Raze x la piept,
- electrocardiogramă,
- ecocardiogramă și ecocolordoppler cardiac.
Electrocardiograma arată hipertrofia ventriculului drept și anomalii ale atriului drept.
Radiografia toracică arată inimă caracteristică de pantof, arteră pulmonară mică, vasculatură pulmonară normală.
Ecocardiografia determină diagnosticul final și oferă de obicei suficiente informații pentru planificarea tratamentului chirurgical.
În aproximativ jumătate din cazuri, tetralogia Fallot este diagnosticată înainte de naștere (diagnostic prenatal) prin ecocardiografie.
Terapie
Corectia chirurgicala a tetralogiei se realizeaza de obicei in perioada neonatala sau in copilarie si presupune ameliorarea obstructiei ventriculului drept si inchiderea plasturelui DIV (defect interventricular).
După intervenția chirurgicală de reparație, pacienții sunt expuși riscului de stenoză reziduală sau insuficiență pulmonară, care poate duce la dilatarea și disfuncția ventriculului drept și insuficiența tricuspidiană.
Insuficiența aortică este frecventă după reparare și poate deveni semnificativă clinic.
DAV reziduală, anevrismele tractului de ieșire din ventricul drept și aritmiile susținute sunt, de asemenea, complicații recunoscute.
Aritmiile pot fi supraventriculare sau ventriculare, pot duce la compromisuri hemodinamice și contribuie la un risc crescut de moarte subită.
Prelungirea duratei QRS (până la >180 ms) pe electrocardiograma de suprafață (ECG) este un marker al riscului crescut de tahicardie ventriculară și moarte subită.
Chirurgia paliativă poate fi efectuată în copilărie pentru a îmbunătăți fluxul sanguin pulmonar.
Uneori, pacienții pot alege să nu fie supuși unei reparații complete.
Această paliație constă în crearea unui șunt între circulația sistemică și cea pulmonară, de exemplu între artera subclavie și artera pulmonară ipsilaterală (șuntul Blalock-Taussig), ceea ce duce la creșterea fluxului sanguin pulmonar și la îmbunătățirea oxigenării sanguine sistemice.
În acest scop au fost utilizate diverse șunturi paliative.
Deși astfel de proceduri duc adesea la ameliorarea pe termen lung a hipoxiei, pot apărea mai multe complicații.
Shunturile pot deveni mici pe măsură ce pacienții cresc sau se pot închide spontan și pot duce la cianoză progresivă.
Dacă șuntul este prea mare, volumul sanguin crescut în circulația pulmonară și inima stângă poate duce la congestie pulmonară și poate progresa către obstrucție vasculară pulmonară ireversibilă.
La pacienții care supraviețuiesc până la vârsta adultă, intervenția chirurgicală corectivă ar trebui totuși încercată, dar riscul chirurgical este mai mare din cauza prezenței disfuncției ventriculare drepte.
Toți pacienții cu tetralogie, chiar dacă afecțiunea a fost corectată chirurgical, ar trebui să primească profilaxie pentru endocardită.
Citiți și:
Angioplastia carotidiană și stentarea: despre ce vorbim?
Angioplastie coronariană, ce să faci postoperator?
Pacienți cu inimă și căldură: sfatul cardiologului pentru o vară sigură
Salvatorii EMS din SUA vor fi ajutați de pediatri prin realitatea virtuală (VR)
Angioplastie coronariană, cum se efectuează procedura?
Angioplastia și stentarea membrelor inferioare: ce este, cum se efectuează și ce rezultate are
Medicamente antiagregante plachetare: prezentare generală asupra utilităţii lor